【金秋送技，聚力高凉】2025年广东省出生缺陷防控与产前诊断技术培训班（高州站）顺利举办

时值十月，秋意渐浓，粤西高州在和煦的秋阳与微凉的清风中，迎来了一场专业学术盛会。为持续推进全省出生缺陷防控能力同质化、标准化建设，促进优质医疗资源下沉，2025年10月15日，由广东省出生缺陷防治管理中心、广东省妇幼保健协会产前诊断技术专委会主办、广东省妇幼保健院承办、高州市妇幼保健院协办的2025年广东省出生缺陷防控与产前诊断技术培训班（高州站） 顺利举办。广东省妇幼保健院专家团队——医学遗传中心吴菁主任、基层协作科王游声副科长（主持全面工作）、医学遗传中心朱娟副主任医师、丁红珂副主任技师、陈汉彪副主任技师、内科重症监护室（MICU）肖焕舜主任，高州市卫生健康局黄信炎副局长，高州市妇幼保健院蔡奕军书记、吴宗劲副院长、吕莉娟副院长、廖丹副院长、产前诊断中心董锦莲主任，茂名市人民医院刘传勇主任、杨越红主任，茂名市妇幼保健院何景东主任等出席开幕式。

盛会启幕：多方齐聚，共绘出防新蓝图

开幕式由高州市妇幼保健院吴宗劲副院长主持。高州市妇幼保健院蔡奕军书记致辞中表示，此次省级培训班落地本院是对高州市妇幼保健院产前诊断工作的充分肯定，更是推动粤西地区出生缺陷防控工作事业发展的重要契机。回顾我院产前诊断中心的发展历程，从启动到筹建到取得执业许可，每一步都离不开省妇幼的倾力帮扶和悉心指导。我院将以本次培训班为新起点，继续深化与省妇幼的合作，努力成为促进群众“敢生、能生、优生”的高州力量。我们期待，此次高水平的学术交流能成为区域技术提升的新动力，有效带动本地区出防控技术的整体进步。

广东省妇幼保健院吴菁主任代表主办单位致辞时指出，将省级培训班直接设在县级市，是推动优质医疗资源下沉的重要实践。作为高州市妇幼保健院的紧密型帮扶单位，广东省妇幼保健院通过专家驻点、技术指导、专题培训及管理同质化等一系列举措，致力于打造一支“留得住、用得上、带不走”的本土医疗专业队伍，让优质医疗资源真正在县域落地生根。

赋能基层：硬核技术讲解，夯实诊疗基础

本次培训紧贴临床前沿与基层实际需求，课程设置精准聚焦，由多位省级专家带来了精彩纷呈的专题讲座：

吴菁主任在《双胎妊娠产检策略与复杂性双胎诊断及宫内治疗》专题讲座中，首先从双胎妊娠的分类、发生率及常见风险入手，帮助学员建立基础认知；随后重点梳理双胎妊娠的规范管理路径，包括五大关键环节：准确识别绒毛膜性与羊膜性、早期筛查与评估胎儿发育状况、双胎非整倍体筛查策略、制定个体化产检方案（区分不同绒毛膜性）、掌握双胎早产的识别、预防与处理原则；课程的进阶环节则聚焦于复杂性双胎的早期识别、诊断要点，以及宫内干预的适应症与处理原则。系统、逻辑清晰的授课内容，有效提升了阳江地区学员对高危双胎妊娠的综合管理能力。

朱娟主任的课程《胎儿心律失常的遗传咨询与管理》环环相扣、内容详实。她从临床常见的“胎心警报”场景切入，首先引导学员掌握精准分类与诊断的方法，以“看清心律真相”；进而深入探讨了胎儿心律失常与遗传基因的关联，夯实了遗传咨询的理论基础；在诊疗策略部分，则重点讲解了“何时出手”这一临床决策关键点。整个授课过程，朱主任辅以多个真实病例，最终汇集成一条清晰的临床管理路径，有效提升了学员应对此类复杂临床问题的实战能力。

肖焕舜主任在《胎儿心律失常治疗：母体安全与监测》的专题讲座中，系统阐述了“母婴一体”理念下的临床管理策略。他首先介绍，胎儿心律失常是产科常见疾病，早期发现与干预对改善妊娠结局至关重要。随后深入剖析了“治疗胎儿即母体用药”这一核心特点，强调必须关注妊娠期母体生理变化对药代动力学的影响；详细介绍了常用药物的适应症与不良反应，指出保障母婴安全是治疗的基石。最后特别提醒，母体的心理状况也是影响治疗效果的关键因素，不容忽视。

丁红珂主任在《产前外显子测序（WES）的临床应用及报告解读》讲座中，分享了WES技术发展历程、对出生缺陷诊疗的推动作用，以及在各系统异常病例中的具体检测应用——WES通过精准检测基因变异，提升了病因检出率。同时指出，这项技术在临床应用中优势明显，但也存在一定局限性。只有充分认识其两面性，才能更好地将其应用于实践，为出生缺陷的防控提供有力支持。

陈汉彪主任题为《荧光原位杂交（FISH）的临床应用及报告解读》的授课聚焦FISH在产前诊断（如染色体数目异常筛查）、嵌合体检测（精准判定异常细胞比例）、染色体结构异常（如易位、缺失）识别中的核心价值，拆解报告解读关键要点——从嵌合体比例阈值判读到结构异常信号分析，助力学员掌握“技术应用场景+报告实战解读”双核心，提升临床诊断精准度。

本次培训班吸引了来自茂名地区各医疗机构的120余名从事医学遗传、产前筛查与诊断的专业技术学员参加。学员们在课后感慨：“很多在工作中遇到的实际问题，这次都找到了答案！” 这种“接地气”、“重实效”的培训让学员们直呼解渴，不仅拓宽了理论视野，更提升了临床实操能力，让大家对未来服务基层群众信心倍增。

出生缺陷防控网络的建设，关键在于基层能力的夯实。随着高州站的成功举办，2025年广东省出生缺陷防控与产前诊断技术系列培训班已走过三站，其辐射范围与影响力持续扩大。本项目将持续推进，致力于织牢全省出生缺陷防控网络，为“健康广东”建设贡献坚实力量。

撰稿：王东梅 副主任技师

审核：吴 菁 主任医师