广东
2025年11月1日，第六届妇幼健康科学技术奖颁奖典礼在北京隆重举行。我院尹爱华教授团队《产前干预重度地中海贫血的多维度新技术研发及推广应用》项目荣获科技成果奖三等奖。
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项目名称：
产前干预重度地中海贫血的多维度新技术研发及推广应用
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主要完成人：
尹爱华，杜丽，杨洁霞，李兵，张亮，骆明勇，何天文，黄铨飞
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主要完成单位：
广东省妇幼保健院，东莞博奥木华基因科技有限公司
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项目简介：
地中海贫血是我国南方十省出生缺陷的主要原因。重度地贫治疗费用高昂且根治困难，家庭和社会负担巨大。通过婚前、孕前、产前筛查及产前诊断避免重度地贫患儿出生仍是国际公认的最有效的防控措施。尹爱华教授团队成功研发了多维度地贫基因检测技术，取得一系列创新性成果：一是首创了自动化、低成本、位点覆盖全面以及检测样本通量大的液相芯片地贫基因检测试剂，技术转化后获得国家三类体外诊断医疗器械注册证，应用单位分布于全国11个省市自治区。二是研发了微滴数字PCR检测α珠蛋白基因拷贝数变异、多重gap-PCR和SNP杂合度分析检测β珠蛋白基因簇缺失、单分子实时测序检测复杂结构变异等疑难地贫基因检测技术，填补了国内空白。三是建立了一种能同时检测重型α地贫、胎儿染色体非整倍体以及常见基因组病的无创产前检测方法，实现了地贫产前干预和其它出生缺陷防控的融合。
项目研发的多维度地贫检测技术及推广应用，率先在广东省实现针对育龄人群全覆盖的地贫产前干预，保证了重度地贫产前干预率达100%，基本实现全省重度地贫患儿“零”出生，取得了巨大的社会效益。
此次获奖，是我院在地贫及出生缺陷防控领域取得的一项标志性成果，为地贫防控提供了“广东方案”与智慧。团队将初心如磐、使命在肩，为出生缺陷防控事业不懈奋斗。
尹爱华 ，医学博士，一级主任医师、二级教授，博士生导师。广东省妇幼保健院副院长，出生缺陷防治与产前诊断中心（医学遗传中心）学科带头人。
国务院津贴专家，国家卫生健康标准委员会妇幼健康专业委员、国家卫健委产前诊断专家组专家，广东省产前诊断专业医学领军人才、广东省医学杰出青年人才，广东省“特支计划”卫生健康领军人才，广东省出生缺陷防治管理中心质量控制专家组组长。
中国医师协会遗传医师分会常委兼遗传咨询组长、广东省医师协会遗传医师分会主委、广东省医学会医学遗传分会副主委。
曾在贝勒医学院、哈佛大学、香港大学、悉尼大学访学。二十多年来带领团队建立了完善的全省地贫防控、出生缺陷三级防控网络，避免了近万例重度地贫与严重致死致残性出生缺陷患儿出生，取得重大社会效益。牵头与执笔制定了五个产前诊断领域技术团体标准以及广东省出生缺陷防治四个周期的实施方案。并负责承担了多项国家重大研发课题、国自然面上以及广东省重大研发和省自然基金等课题和获得多项国家、省级科技奖励、发明专利，以第一或通讯作者在PNAS、JBOG、AJOG 、Natural Communication等期刊发表高质量论文100余篇。
撰稿：杜 丽 主任医师
编辑：王东梅 副主任技师
审核：吴 菁 主任医师
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