北京
B 系急性淋巴细胞白血病（B-ALL）是一种具有多种分子亚型的异质性血液系统恶性肿瘤。无论是儿童还是成人，DUX4重排（DUX4-r）亚型患者一般被认为具有良好预后。然而，最近一项关于复发DUX4-r病例（n=5）的报告显示其死亡率高达80%，并提示TP53突变或IKZF1plus可能是不良基因因素。而大家之前并不清楚哪些因素会导致复发、哪些基因改变会影响治疗结局，这给病情评估和治疗方案制定带来了困惑。
郑勤龙教授团队的研究专门解答了这一关键问题，为患者提供了明确参考：DUX4 重排型 B-ALL 患者中，女性和年龄稍大的患者更容易复发；KMT2D 和 TP53 这两种基因突变是影响预后的不良因素，携带 KMT2D 突变的患者，2 年复发风险会显著升高。
摘要号：3367
研究题目：
Adverse genetic alterations and their prognostic impact in Chinese B-ALL patients with DUX4 rearrangement中国DUX4重排B系急性淋巴细胞白血病患者的不良基因改变及其预后意义
第一作者：夏霞宇、杨可言
通讯作者：郑勤龙
研究单位：北京高博博仁医院
这项研究共纳入 52 例确诊为 DUX4 重排型 B 系急性淋巴细胞白血病（DUX4-r B-ALL）的患者，包括 36 例初诊后未复发的患者，以及 16 例复发患者（其中 11 例为造血干细胞移植后复发），所有复发患者均在北京高博博仁医院接受进一步治疗。
关键研究结果
患者基本特征
性别分布：52 例患者中女性29 例（55.8%），男性 23 例（44.2%）；复发组中女性（12 例）多于男性（4 例），但差异未达统计学显著性；
年龄差异：所有患者中位年龄 12.5 岁，复发患者中位年龄 21.5 岁，显著高于未复发患者的 6.5 岁，说明年龄稍大的患者复发风险更高。
基因融合与突变情况
基因融合类型：51例患者携带 IGH::DUX4 基因融合，1 例携带 TCL1A::DUX4 基因融合；
常见基因突变：发生率较高的突变包括 KMT2D（34.6%）、NRAS（30.8%）、TP53（15.4%）、FLT3（11.5%）、KRAS（9.6%）；
基因缺失情况：26.9% 的患者存在 ERG 基因缺失，30.8% 的患者存在 IKZF1 基因缺失（尤其 IK6 型）。
与复发相关的关键因素
基因突变：复发组中 KMT2D 突变（9/16）和 TP53 突变（6/16）的比例，显著高于未复发组（分别为 9/36、2/36）；
复发风险：携带 KMT2D 突变的患者，2 年复发风险（68.3%）远高于未携带该突变的患者（27.5%），证实该突变会增加复发风险。
这项研究提示我们，要理性看待预后：虽然 DUX4 重排亚型整体预后较好，但部分患者存在复发风险，研究找到这些影响因素后，能帮助医生提前干预。建议大家保持信心，积极与医生沟通，充分利用这些研究成果，选择最适合自己的治疗路径。
专家介绍
郑勤龙
高博诊断中心
高博诊断中心分子诊断实验室主任、整合诊断专家组专家。
北京医学会临床检验医学分会，第十三届委员。
研究员，上海医科大学医学学士，美国俄克拉荷马大学(TheUniversityofOklaho-ma)健康医学中心博士后。
具有30多年癌症等疾病的实验室检测与研究经验，包括风险评估、早期诊断、预后、药物筛选、药效监测等。
内容来源 | Htology血液前沿
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