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2026年3月10日，美国食品药品监督管理局(FDA)批准扩大葛兰素史克公司的Wellcovorin（leucovorin calcium，亚叶酸钙）片剂的使用范围，用于治疗患有脑叶酸缺乏症且叶酸受体1基因(CFD-FOLR1)存在已确认的变异的成人和儿科患者。这是治疗罕见遗传性疾病脑叶酸缺乏症的第一个药物。
脑叶酸缺乏症(CFD)是一种罕见的神经系统疾病，其特征是由于叶酸受体α自身抗体的存在而导致脑脊液叶酸水平降低，这些自身抗体阻碍了叶酸向大脑的转运。该疾病的症状包括发育倒退、癫痫发作、运动障碍和其他神经系统并发症。
FDA官员表示，亚叶酸钙是一种能够穿透血脑屏障的叶酸衍生物，因此有望有效缓解中枢神经系统的叶酸缺乏问题。
由于CFD-FOLR1极为罕见，因此无法开展临床试验。此项批准基于一项系统性文献综述，该综述分析了亚叶酸钙对46例接受不同给药途径治疗的FOLR1-CFTD患者的疗效。数据来源于2009年至2024年间发表的26篇病例报告和病例回顾。
纳入的46例患者中，27例接受了口服亚叶酸钙治疗（起始年龄范围为2个月至33岁）。起始口服剂量范围为0.5mg/kg/天至3mg/kg/天，其中超过一半（25例患者中的14例）起始剂量为2mg/kg/天。
研究结果显示，27例接受口服亚叶酸钙治疗的患者中，24例患者的多种神经系统症状（例如，癫痫发作的严重程度或次数减少、运动功能、沟通能力和/或行为改善）均有所改善。其余3例患者的症状无变化或未见进展。
本研究还分析了接受口服亚叶酸钙治疗患者的脑脊液5-甲基四氢叶酸（5-MTHF）水平。起始时，21例接受脑脊液5-MTHF水平检测的患者中，有17例患者的5-MTHF水平较低（<10nmol/L）。在部分接受亚叶酸钙治疗前后脑脊液5-MTHF水平检测的患者（n=7）中，结果显示所有患者治疗后脑脊液5-MTHF水平均有所升高，其中5例患者的水平超过40nmol/L（正常值）。
使用亚叶酸钙最常见的不良反应是瘙痒、皮疹、荨麻疹、呼吸困难、超敏反应、寒战和体温变化。
亚叶酸钙最初是由葛兰素史克研发的，用于防止接受某些形式化疗的人出现副作用。该公司去年表示，将申请批准该药物的脑叶酸缺乏症适应症，但Wellcovorin已于20世纪90年代末退出市场。不过，这种药物的仿制药在美国随处可见，现在将可用于治疗这种疾病，葛兰素史克表示不会重新开始生产。
参考来源：‘FDA Approves First Treatment for Patients with Cerebral Folate Transport Deficiency’，新闻稿。美国FDA；2026年3月10日发布。
注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指导，请咨询主治医师。
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