圣桐特医践行公益担当：让罕见病患儿不仅吃得上，更能吃得起

近期，人民日报健康客户端主办、圣桐特医（青岛）营养健康科技股份公司公益支持的“遗传代谢病营养治疗学术交流会”在人民日报社举行。来自政府部门、临床诊疗、疾病防控、公益组织及产业界等多领域专家齐聚一堂，围绕罕见病特医食品规范发展与临床应用等议题深入交流。

会上，圣桐特医的公益爱心再次延续，宣布将继续向中国出生缺陷干预救助基金会捐赠价值100万元的特爱丙佳特殊医学用途婴儿氨基酸代谢障碍配方食品。精准帮扶困境家庭，多方共筑罕见病患儿喂养的保障网——让生命不再“断粮”。

特医食品是罕见病患者的“救命之品”

“对于遗传代谢病等罕见病患儿而言，特医食品绝非单纯‘管饱’的刚需，更是守护生命的‘救命之品’，是他们终身维持生命、实现正常发育的唯一支撑。” 中国工程院院士陈君石提出，当前最亟待解决的，就是患儿如何“吃得上、吃得好、吃得起”这三大核心问题。

中国工程院院士 陈君石

吃得上：打通供给堵点，破解“断粮”困境

遗传代谢病患儿因体内代谢酶缺陷，无法正常代谢普通食物中的特定营养成分，若不及时干预，会导致智力损伤、器官衰竭甚至死亡。

国家卫生健康委妇幼健康中心主任许宗余强调，营养治疗作为基础干预手段，对部分疾病具有至关重要的作用。他指出，遗传代谢病防治是一项系统工程，需要筛查、诊断、治疗、康复、营养指导、社会保障等多环节的紧密衔接。

国家卫生健康委妇幼健康中心主任 许宗余

2018年的《第一批罕见病目录》中，明确有32个病种需依靠特医食品开展治疗，其中18种更是需要患者及时、终生、足量食用。对这类依赖特医食品的患儿而言，能否及时获得适配产品，更是关乎生命的首要问题。陈君石遗憾地表示，目前，部分小众病种的特医食品供给不足问题尤为突出，不少患儿曾遭遇“断粮危机”，只能依靠病友互助、海外代购获取产品，不仅货源不稳定、物流周期长，更让患儿时刻面临生命风险。

为摆脱这一困境，市场监管部门多措并举打通特医食品供给通道。国家市场监督管理总局特殊食品司婴配食品注册处二级调研员张剑表示，2024年1月正式施行的新《特殊医学用途配方食品注册管理办法》，专门为罕见病特医食品设立优先注册审评审批通道，将审评时限从60个工作日缩短至30个工作日，为产品快速落地提供了政策支撑。

国家市场监督管理总局特殊食品司婴配食品注册处二级调研员 张剑

在系列政策的有力推动下，先后共有8家企业的14款罕见病特医食品注册申请进入了优先审评审批通道。2025年1月，圣桐特医两款分别适用于苯丙酮尿症和丙酸血症/甲基丙二酸血症的特爱本佳特殊医学用途婴儿氨基酸代谢障碍配方食品和特爱丙佳特殊医学用途婴儿氨基酸代谢障碍配方食品获批上市。切实为更多患儿和家庭提供了应急保障。

针对如何进一步提升特医食品供给精准度，解放军总医院第七医学中心儿科医学部主任医师封志纯建议，可借助AI、互联网等技术工具，搭建筛查与供给联动网络，建立定制式特殊配方机制。在医院完成患儿筛查后，将相关信息同步至出生缺陷基金会，由基金会精准掌握各地患儿需求，再与企业精准对接，结合患儿终身营养需求，科学测算不同年龄段的食用量，让患儿获得适配的特医食品。

解放军总医院第七医学中心儿科医学部主任医师 封志纯

圣桐特医首席科学家李文军对这一建议表示赞同，他认为，这种联动模式既能提升企业生产效率，保障产品新鲜度与品质，还能帮助企业合理规划产能，减少库存积压与原料堆积，有效降低生产成本，最终实现患儿需求与企业供给的精准匹配。

圣桐特医首席科学家 李文军

吃得好：强化标准监管，保障安全有效

国家食品安全风险评估中心首席专家李宁介绍，目前我国已构建完善的特医食品食品安全国家标准体系，《特殊医学用途婴儿配方食品通则》《特殊医学用途配方食品通则》和《特殊医学用途配方食品生产规范》三大核心标准，对产品适用人群、技术要求、生产过程作出详细规定。2025年新修订发布的《特殊医学用途婴儿配方食品通则》和《特殊医学用途配方食品通则》两项核心通则，更是为罕见病患者提供了更精准的营养保障。

国家食品安全风险评估中心首席专家 李宁

吃得起：完善保障体系，减轻家庭负担

特医食品价格偏高、多数未纳入医保，是罕见病家庭面临的主要经济压力。陈君石表示，患儿需终生食用特医食品，每年的费用对普通家庭而言是沉重负担，许多家庭因无力承担，只能被迫减少用量甚至放弃治疗。在陈君石看来，将特医食品纳入医保是亟待解决的问题。

“患者单病种月均特医食品费用在1000～4000元，目前医保覆盖不足、报销比例低且地域差异大，经济负担重是患者持续治疗的主要障碍。”江南大学特聘教授、国家市场监督管理总局食品审评中心原研究员李雅慧举例，从全国整体范围来看，目前已纳入医保统筹的苯丙酮尿症患者仅约10%～15%，未享受医保政策的患者自费比例达100%，全国患者平均自费比例超90%；其中苯丙酮尿症患者含特医食品、特殊饮食及定期临床监测的综合年均支出，儿童约5万～8万元，成人及重症患者约8万～15万元。

江南大学特聘教授 李雅慧

为减轻家庭负担，多方力量协同发力。李文军表示，圣桐特医已将两款上市的罕见病特医食品价格降至国外同类产品及跨境产品的一半以下，通过罕见病产品的医院准入和市场通路的建立及规模化生产，将进一步降低成本。

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 薛敬洁

同时，公益力量持续助力，中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁介绍，2025年圣桐特医公司向基金会捐赠价值100万元的特殊医学用途婴儿氨基酸代谢障碍配方食品，已精准配送至贵州、河南、湖南等7个省份的8家医疗机构，送到有需求的患儿家庭手中。

饮食及营养治疗能够“花小钱治大病”

“遗传是命，营养是道！”北京大学第一医院儿童医学中心教授杨艳玲用这样一句话凝练了深耕营养治疗领域多年的诊疗理念。作为诊治遗传代谢病病例最多的儿科医生之一，杨艳玲见过太多疑难重症的孩子，也始终坚信，饮食和营养治疗是“花小钱治大病”的关键，能为患儿守住生命底线。

北京大学第一医院儿童医学中心教授 杨艳玲

遗传代谢病特医食品的中国路径

中国营养保健食品协会副会长厉梁秋女士作为圆桌对话的主持人表示，“遗传代谢病的营养治疗，是一个‘小而精’却又‘重而艰’的领域。说它‘小’，是因为每一种病种的患者数量都不多；说它‘重’，是因为这些孩子的生命完全依赖一口口‘特殊的口粮’。”与会专家们坐在一起，围绕在中国，这条“特殊口粮”的供给之路，如何走得更稳、更远进行了探讨。

遗传代谢病营养治疗学术交流会现场

“为了确保每一个患者的营养支持不掉队，产业必须迎难而上，不仅要做，还要做出符合中国患者的特医食品。”中国疾病预防控制中心营养与健康所原所长、营养学首席专家丁钢强表示，遗传代谢病虽患病率低，但对家庭幸福和社会和谐意义重大，进一步推动罕见病营养治疗相关产业的发展显得格外重要。

“近年来已有针对遗传代谢病治疗的产品获批，但我国相关产品的种类与临床需求仍有很大差距，遗传代谢病特医食品的品种也少于发达国家。在罕见病特医食品（尤其是氨基酸代谢障碍类）标准制定上，国内外共同原则是限制有害物质摄入，即严格控制患者体内不能正常代谢的氨基酸含量，但我国需依据不同年龄、生理阶段人群的能量及营养素需要量制定标准，以满足患者的全部营养需求。”中国营养学会副理事长杨晓光说。

“罕见病类特医食品在注册中可申请优先审评审批程序，注册时限大幅压缩，这从政策层面释放了激励产业创新、提升产品可及性的有利空间。”国家食品安全风险评估中心应用营养一室副主任、研究员梁栋表示，我国已构建覆盖全人群的特医食品标准体系，并配套相应的生产规范。

“近些年，我国的特医食品已经实现了从依赖进口到国产化，这得益于政策的进步、研发的投入，但从临床来讲，我国特医食品仍有较大缺口。”解放军总医院第七医学中心儿科医学部主任医师封志纯表示，遗传代谢病种类多，希望产业开发更多配方，提升适口性，满足更多患儿需求；相关部门应继续优化审批机制，如已具备安全生产能力的企业授予“小批量定制”许可，还可以建立全国性“筛查—救助—生产”联动网络，实现“按需定制、及时供应”。

圣桐特医首席科学家李文军表示，“我们会根据现有的最新法规，并依据国内外最新临床研究，做出优质科学、安全有效的产品，同时，不断与多领域专家配合，加强技术创新，在现代科技的助力下，尽快生产更多患者所需的产品。”