四川
胡志明市儿童医院的医生最近在一名 12 岁女孩身上发现了一例进行性骨化综合征（又称石人综合征），这是世界上最罕见的遗传疾病之一。值得注意的是，由于正确诊断了病情，这名患儿得以避免了一次可能导致病情进一步恶化的手术。
患儿为一名12岁女童，因在一次骑自行车练习时轻微摔倒，导致左腹股沟区域活动受限而入院。起初，患儿左臀部出现局部肿胀，并伴有麻木、疼痛和关节僵硬。
在后续观察期间，病情并未好转，反而蔓延扩大，导致脊柱、颈部及双肩出现进行性关节僵硬，严重影响其行走及日常活动。
据医生介绍，这是一个特别难以识别的病例，因为患儿并未出现足拇趾畸形——这是超过90%的石人综合征病例中出现的典型体征。
正是由于缺乏这一重要的指向性特征，患儿曾一度按病因不明的诊断进行观察，甚至已计划通过手术来松解僵硬的髋关节以改善活动能力。
通过一系列生化、代谢检查以及针对常见骨关节肌肉疾病的排查，结果均在正常范围内，这使得确定病因变得十分困难。
鉴于病情的异常发展，医生决定进行基因测序以寻找遗传病因。结果发现患儿携带ACVR1基因上的致病性杂合变异，从而确诊其患有进行性骨化性纤维发育不良，即石人综合征。
这是一种极为罕见的遗传性疾病，发病率估计约为每200万人中1例。该病的特征在于肌肉、韧带、肌腱和结缔组织等软组织逐渐转化为正常骨骼之外的异位骨，导致活动能力逐渐丧失。
根据这一结果，医疗团队彻底改变了治疗策略，决定不按原计划进行手术。专家指出，手术、活检或不必要的注射等侵入性操作可能会诱发炎症急性发作，加速软组织骨化进程，导致患者逐步丧失活动能力。
目前尚无针对石人综合征的特效治疗药物。在急性发作初期，短期使用大剂量皮质类固醇以减轻炎症反应。
经过6个月的随访，未发现与新的创伤相关的病情进展，关节无新增疼痛，运动功能保持稳定。
儿童医院医生建议，对于出现反复软组织肿胀、皮下硬块、创伤后关节僵硬或进行性活动受限的儿童，即使没有足拇趾畸形，也应考虑石人综合征的可能性。
当怀疑该病时，应尽可能避免任何可能导致软组织损伤的干预措施，如非必要的手术、活检、肌肉注射、强力按摩或过度被动拉伸。
专家认为，早期诊断、多学科协作以及及时进行基因检测，对于限制不恰当的干预、降低疾病急性发作风险以及最大限度地保留儿童的运动功能具有决定性意义。
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