天塌了！ 我家宝宝为什么新生儿疾病筛查是阳性？

为新生命筑牢

第一道健康防线

【 6 · 28 国际新生儿筛查日 】

遗传医学中心 健康科普

前不久，南京市妇幼保健院一名新生儿在常规足跟血筛查中，查出“极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”初筛阳性。听到这绕口的病名和“阳性”二字，家长觉得天都塌了，担心孩子得了严重遗传病。殊不知，这次筛查预警恰恰保护了孩子。

该种罕见遗传病一旦发病可能损伤全身脏器，而在宝宝还未发病时筛查出阳性，再通过及时复查确诊、尽早开启科学饮食干预和长期健康管理，能顺利避开低血糖、心肌病、横纹肌溶解、发育落后等所有危重风险。

遗传医学中心副主任孙云介绍，每年南京市妇幼保健院进行新生儿筛查5万余例，新生儿筛查阳性是一种预警信号，一旦最终确诊能帮助尽早干预疾病，守护孩子终身健康。

为什么宝宝刚出生

就要做筛查？

新生儿遗传代谢病筛查，是通过简便、高效的实验室检测，在所有新生儿中对危害严重的先天性、遗传性疾病进行群体筛查，从中找出可能患病的孩子，早诊断、早治疗，让患病的孩子获得良好的预后。

多数遗传代谢病早期无明显症状，从外观、精神状态很难察觉异常，一旦发病，往往已造成智力、身体不可逆损伤。而及时筛查、科学干预后，绝大多数患病宝宝都能正常生长、学习和生活。

筛查结果异常 家长别慌张

大部分宝宝筛查结果为阴性，代表患病风险极低。

若接到复查通知，请家长不必过度焦虑：筛查异常≠确诊疾病。请按照指引，及时带宝宝到指定机构复查即可。

筛查怎么做？

能筛哪些疾病？

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南京地区主要筛查哪些疾病？

目前南京市常规筛查：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症，以及基于串联质谱技术检测的29种遗传代谢病。

自2022年起，南京市新生儿疾病筛查中心率先开展新生儿耳聋及扩展性遗传病基因筛查，覆盖24个耳聋基因和145种遗传病，为宝宝健康再加一道保障。

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筛查怎么做？流程看这里

宝宝出生48小时后、7天以内，且完成充分哺乳，医护人员会采集足跟少量血液，滴至专用采血滤纸片，统一送至新生儿疾病筛查中心检测。

温馨提示：在本院分娩的新生儿可直接申请新生儿耳聋及扩展性遗传病基因筛查；在外院分娩的宝宝，家长也可带孩子前来南京市妇幼保健院申请该项检测。

筛查地址：南京市妇幼保健院莫愁路院区三号楼2楼

咨询电话：52226310

避开三大常见误区

❌ 误区1：宝宝看着健康，就不用筛查

遗传代谢病大多属于基因缺陷，单凭肉眼、日常状态无法判断隐患。

❌ 误区2：家族无遗传病史，无需筛查

多数遗传代谢病为隐性遗传，父母可能是无症状基因携带者，依然有发病风险。

❌ 误区3：足跟采血会伤害宝宝

筛查采血量极少，完全在新生儿身体承受范围内，不会造成贫血、体虚。

新生儿疾病筛查是送给新生宝宝的第一份“健康保单”。主动配合完成新生儿疾病筛查，为宝宝筑牢抵御先天疾病的第一道防线，守护宝宝平安启航。

本文审核专家

孙 云

·遗传医学中心

副主任

·主任医师

专家简介:

长期从事儿科遗传代谢病的筛查、诊断和治疗工作。担任中国妇幼保健协会妇儿生物样本及生物信息数据研究与应用分会副主任委员、中国医师协会遗传医师分会遗传代谢学组委员、中国优生科学协会儿童发展与健康促进专业委员会常委、中国妇幼健康研究会儿童发育与疾病专委会委员、江苏省妇幼保健协会儿童遗传与代谢病防治专业委员会副主任委员等。

门诊时间:

莫愁路院区：周五全天 新筛随访门诊

稿件来源丨遗传医学中心 洪冬洋

责任编辑丨王凝嫣

内容校对丨史月 张沁沁

审核发布丨蔡晓洁

栏目分类丨妇幼健康科普

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