陕西
近日，渭南市妇幼保健院新生儿科两篇罕见疑难病例报告成功入选中华医学会《中国临床案例成果数据库（CMCR）》，获官方收录认证，彰显了科室在新生儿疑难危重疾病诊疗、临床总结与科研转化方面的过硬实力。
此次收录的两篇病例均为临床少见、鉴别难度极高的新生儿罕见病典型案例。其中《新生儿PURA综合征1例》聚焦新生儿不明原因“松软儿”病症，患儿出生后伴随气促、低体温、重度肌张力低下等多系统异常，病因鉴别极为复杂。科室团队依托全外显子组测序技术，精准锁定新发基因变异，明确致病机制，制定个体化呼吸支持与精细化营养方案，为该罕见病的临床鉴别、基因诊断及长期康复随访补充了珍贵本土临床数据。
另一例《新生儿卟啉病CPOX基因突变1例》，针对新生儿罕见遗传性粪卟啉病展开诊疗。患儿生后48分钟即出现全身泛发性斑丘疹、水疱伴蜕皮及结痂，且非暴露部位亦受累，早期极易与新生儿感染性皮疹、大疱性表皮松解症等混淆。团队凭借丰富临床经验捕捉特征性线索，结合基因检测与家系验证明确诊断，在缺乏专项检测条件的情况下，建立一体化精准管护及遗传咨询方案。经随访，患儿预后良好，无并发症发生，为基层医院罕见遗传代谢病精准诊疗提供了可行参考。
CMCR是国家级权威临床案例共享平台，收录成果已纳入多地卫生高级职称评审有效业绩。此次入选，印证了我院深耕临床、沉淀诊疗经验的扎实成效，助力医院新生儿学科临床科研规范化、高质量发展。
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