患儿高热惊厥，误诊为自身免疫性脑炎，这个教训同行一定要看！

*供医学专业人士阅读参考

以为只是高温诱发抽搐癫痫，孩子无痛无汗的细节全被忽略

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撰文：医学界报道组

我在神经内科轮转时，遇上了一个17个月大的男宝宝。 患儿父母是近亲婚配，急诊那天，夫妻俩抱着浑身发烫、意识不清的孩子，自己浑身止不住发抖。妈妈眼泪不停往下掉，反复跟我们念叨：“就开车出门一小会儿，怎么好好的孩子突然抽得停不下来？” 谁也没能料到，这场看起来板上钉钉儿童重症中暑，只是表象；我们一路围绕中暑、自身免疫性脑炎开展治疗，兜兜转转许久，才揪出与生俱来的罕见遗传病。

密闭车内突发持续惊厥，初诊判定重度中暑

事发当日气温酷热，一家人驾车出行，车厢通风极差。途中患儿毫无征兆发作全身性强直阵挛、高热惊厥，抽搐时长超过15分钟，发作前没有感冒、流涕、发热等任何感染前驱症状，送到急诊时已经陷入急性脑病状态。

急诊即刻给予咪达唑仑镇静，同步启动左乙拉西坦维持抗惊厥治疗。急查血气分析提示严重代谢性酸中毒；肝肾功能、凝血功能全部正常，无多器官损伤表现；仅降钙素原升高至4.59ng/mL，其余全身炎症标志物均在正常范围。

急诊第一时间实施物理降温，静脉输注碳酸氢钠纠正酸中毒，初步临床诊断为儿童重症中暑。

在急诊会诊时带教老师当时和我们讨论儿童中暑诊断标准，所有人都顺着高温暴露史、高热、脑病、惊厥这条线索思考，没人深挖患儿是否存在先天基础问题。那时我们都以为，对症降温、支持治疗后，他很快就能好转。

对症处理后病情持续恶化，抽搐、躁动、肢体扭曲接踵而至

患儿收入病房监护对症治疗，本以为高温诱因去除后脑病会逐步缓解，可入院第4天，病情持续加重。

患儿频繁复发局灶性抽搐，整日烦躁激惹，四肢出现不自主扭转、肌张力障碍，深腱反射亢进。我们只能不断叠加抗癫痫药物，拉考沙胺、苯妥英钠先后启用，止惊方案层层加码。

为排除颅内器质性病变，先完善头颅CT，影像未见异常；随即行腰椎穿刺脑脊液检查，细菌培养、脑炎病毒PCR全套均为阴性，脑脊液细胞数、糖、蛋白指标全部正常，完全不支持细菌、病毒性脑膜炎。但我们依旧不敢排除自身免疫性脑炎，加急送检全套自身免疫性脑炎抗体，等待结果期间，先予静脉丙种球蛋白经验性治疗。

但患儿意识持续波动，时常烦躁哭闹，眼球无法稳定追随物体，脑病状态没有改善。完善头颅磁共振后，影像提示大脑皮层、丘脑、中脑被盖多处弥散受限；10天后复查核磁，病灶才出现部分吸收。

此时高度怀疑自身免疫性脑炎，随即启动大剂量甲泼尼龙冲击5天，后续逐步口服减量；结合患儿父母近亲婚配、当地遗传代谢病高发的背景，同步给予线粒体复合制剂（左卡尼汀、硫胺素、生物素、核黄素、辅酶Q10）对症。躁动不安予劳拉西泮、利培酮控制，肌张力障碍加用巴氯芬联合地西泮，但这仅能短暂缓解症状。

核磁多发弥散受限病灶代表什么？需要铺开哪些鉴别诊断，这时我们所有人的诊疗重心，牢牢锁定在自身免疫性脑炎、遗传代谢病两大方向，依旧没留意患儿身上细微的特殊体征。

5次血浆置换短暂缓解，几处怪异细节被我们忽略

顺着自身免疫性脑炎的诊疗思路，我们安排患儿连续做了5次血浆置换。置换结束后，他的意识、痉挛症状确实稍有改善，抽搐也暂时没有再发作。那一刻科室所有人都松了口气，以为终于找对了病根，总算能稳住病情。

每日的查房我们都会从头到脚仔细查体，患儿没有特殊的先天畸形，头围也只处在同月龄宝宝第15百分位，看上去只是发育稍偏弱。可随着意识一点点恢复，一些不起眼的异常慢慢显露出来：患儿头发十分稀疏，肤色偏浅，牙齿长得尖锐变形，舌头和口腔里总反复长溃疡，家里常年备着外用药膏、漱口水用来缓解不适。之前口腔科就诊时，医生就发现患儿舌下长期被尖锐牙尖磨出创面，还特意为其打磨过牙齿。

颅神经检查没有异常，仅仅躯干肌肉轻度松软，四肢力气、肌腱反射全都正常。等患儿彻底清醒后，一种让人揪心的行为越来越频繁：他总不停啃自己的食指，常常咬到破皮流血，还大把大把扯自己的头发，全程不哭不闹，看不出半点痛感。

我们仔细追问家长日常照护细节，才得知两个关键情况：他从小到大几乎不会出汗，平时磕碰受伤、打疫苗扎针，从来不会因为疼哭闹。

可彼时所有人都先入为主，只把啃咬、扯头发当成脑病过后的异常行为，完全没有把“不出汗、不怕疼、反复自伤”这几条线索串联起来，更没有往先天性自主神经遗传病的方向思考。但这些反常体征始终没法完全用自身免疫性脑炎解释，科室讨论后决定同步采集患儿和父母的外周血样本，送检全外显子测序，排查罕见神经遗传类疾病，只是当时我们依旧把免疫治疗当作核心方案，并没有把这份基因检测当作首要突破口。

看似凶险的重症中暑，病根其实藏在基因里

对症治疗、免疫干预持续近一个月，孩子整体状态平稳，我们逐步把所有药物减量，安排出院，同时长期跟进随访。出院前我们反复叮嘱家属，日常一定要做好防暑，备好防护手套、牙套避免孩子自伤，坚持定期检查皮肤和口腔。

8周后复诊时，宝宝已经恢复到发病前的状态，全程没有再抽过，所有药物全部停用，康复训练也在规律进行。复查足部X光时，意外发现他第一跖骨有陈旧性骨折痕迹，片子上能清晰看到正在愈合的骨痂，但孩子脚只是轻微肿着，全程没有半点疼痛反应。

就在这次复诊同期，全外显子测序的结果传回科室，谜底终于揭开：患儿检出NTRK1基因纯合剪接位点变异，父母均为致病基因携带者，最终确诊Ⅳ型遗传性感觉自主神经病（HSAN-IV），也就是先天性无痛无汗症。课本里才会见到的罕见隐性遗传病，原来这才是一切问题的根源。之前我们做的降温、激素、丙球、血浆置换，全都只是缓解急性期脑病的对症手段，始终没能触及根本病因。

闷热车厢只是导火索，先天基因缺陷才是真正元凶

HSAN-IV是常染色体隐性遗传病，致病的NTRK1基因负责合成TrkA受体，直接管控人体痛觉、汗腺相关神经的发育，典型三联征十分典型：全身痛觉缺失、反复自我损伤；全身无汗，极易莫名高热、诱发惊厥；大多伴随不同程度发育迟缓，还常出现多动、情绪不稳、轻度认知受损。

这类患儿外表看不出明显畸形，仅毛发、指甲发育差，幼儿时期只有躯干轻度松软，四肢力量、肌腱反射都不受影响；区分于其他同类遗传病最核心的一点，就是全身性无汗。

健康孩子依靠出汗调节体温，可这个宝宝先天负责散热、感知疼痛的神经发育缺损，一旦长时间处在密闭高温环境，身体热量散不出去，直接诱发超高热、急性脑病、持续抽搐，症状和重症中暑几乎一模一样。那天闷热密闭的车厢，只是把先天缺陷彻底引爆的导火索，与生俱来的基因缺陷，才是所有危重症状的底层原因。

最让我们惋惜的是，最初密闭高温、高热惊厥、脑部核磁异常这几条线索，牢牢把我们的思路锁在中暑、自身免疫性脑炎上，一路开展了大量免疫治疗。直到孩子清醒后，不怕疼、不出汗、反复自伤的典型表现全部暴露，结合基因检测，我们才终于理清完整逻辑。查阅文献后我们发现，婴幼儿阶段就出现类似重症中暑的危重发作，在该病中十分少见，这个病例也拓宽了该疾病的临床表型认知；尤其在近亲婚配多发地区，这类隐性遗传病发病率更高，孕前遗传咨询格外关键。

这场误诊给儿科、神经科医生，留下深刻警示

完整复盘整个诊疗过程，我们心里满是遗憾。临床遇到儿童不明高热、急性脑病伴抽搐时，大家第一反应大多是中暑、各类感染、自身免疫性脑炎，很容易漏掉先天性自主神经罕见病这条鉴别线。

结合这个病例，也整理出一条值得所有儿科、神经科医生牢记的诊疗提醒：接诊不明高热、急性脑病患儿，在排除感染、自身免疫性脑炎之后，一定要主动询问孩子出汗情况、磕碰/打针后的疼痛反应，及时排查先天性感觉自主神经缺陷。

每年夏季，密闭车厢造成的儿童高温急症层出不穷，很多人只看到高温诱发的表象，却忽略背后可能存在的先天神经缺陷。一次闷热暴晒，也许只是罕见遗传病的急性爆发；如果临床只盯着表面症状，忽略细微特殊体征，不仅会让患儿走大量诊疗弯路，也会错过长期防护、遗传指导的最佳时机。

参考文献：

[1] Samer Ali,Mohammad Sawahreh,Alla Al Qassem,et al.Clinical Reasoning: A Toddler With Heat Stroke Neurology 2026;107:e218357.

责任编辑：老豆芽

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