浙江
着丝粒和着丝粒周围区域在许多真核生物基因组中高度重复且重组受到强烈抑制，这为解析遗传变异、群体结构和表型关联带来了很大困难。辣椒（ Capsicum annuum ）的着丝粒几乎不含卫星重复序列，这一特点为研究着丝粒区域的内在多样性和表型相关性提供了便利条件。2026年8月14日，华南农业大学园艺学院廖毅教授团队、朱张生副教授团队和陈长明教授团队合作在 Nature Ecology & Evolution 期刊在线发表了题为“Evolution and domestication-trait associations of ultra-long centromere haplotypes in pepper plants”的研究论文。研究团队整合了9个近完整基因组组装、26份材料的CENH3 ChIP-seq数据以及约400份栽培和野生辣椒的重测序与表型数据，系统探究了辣椒着丝粒周围区域的群体多样性与农艺性状关联。
研究团队首先利用CENH3 ChIP-seq在9个辣椒基因组中精确界定了功能性着丝粒位置，发现8条染色体的着丝粒位置在群体中基本固定，剩下4条染色体的着丝粒则因着丝粒重定位和着丝粒周围倒位而形成了不同的着丝粒表观等位基因。这些功能性着丝粒区域嵌入在长度达29.8至112.9 Mb的超长着丝粒单倍型块中，所有cenhap块总长度达到734.6 Mb，占整个基因组的23.96%。每个cenhap块内部仅含有1到4个主要单倍型，这些单倍型与不同的CENH3结合模式具有良好的对应关系。低的核苷酸多样性、低的群体重组率和低的SNP密度共同印证了这些区域长期缺乏重组，使得着丝粒周围区域能够以完整的单倍型块形式在群体中传递。
研究团队追溯cenhap的演化起源时发现，栽培辣椒不同染色体上的着丝粒单倍型可以追溯到两个不同的野生群体，说明现代辣椒基因组的不同区域有着不同的野生祖先。野生群体与栽培群体之间的序列差异分析显示，在2号、4号、6号、8号、11号和12号染色体的着丝粒周围区域，野生群体与栽培群体之间的分歧程度明显低于染色体臂区域，研究团队认为这些区域在驯化过程中经历了反复的基因渐渗。这些渐渗事件多数发生在cenhap分化之前，但在1号、3号和4号染色体上检测到仅发生在特定cenhap亚群中的渐渗事件，暗示这些渐渗发生在驯化之后的辣椒扩张过程中。
研究团队发现cenhap与果实性状之间存在广泛关联，全基因组关联分析显示果实长度和宽度的关联信号在多个cenhap块上有显著富集，其中10号染色体上的cenhap块包含一个与果实长度相关的强信号。按cenhap单倍型对材料进行分组比较后，研究团队发现10组不同cenhap之间的比较中有9组在果实长度、宽度、形状指数、重量或辣椒素含量上表现出显著差异。在独立验证群体中，11号染色体上两种主要cenhap所对应的果实宽度差异同样得到确认，其中Hap1类群中块状果实的比例更高。cenhap块内包含了多个已知的果实形态调控基因，如位于10号染色体cenhap内的OFP基因和11号染色体上的F-box基因，这些基因的不同等位基因在不同cenhap之间的分布频率存在明显差异，并且携带不同基因型的材料在果实大小上差异显著。
研究团队在两个杂交组合的F2群体中检验了cenhap的传递规律，发现CA59与L47杂交后代中7条信息染色体的着丝粒单倍型均符合孟德尔分离比，而BB3与野生辣椒Chiltepin的杂交后代中12条染色体里有4条出现显著的偏分离现象且偏向于BB3基因型。利用染色体臂上的标记进一步检测后，研究团队发现1号和4号染色体的整条染色体都表现出传递偏向性，不是仅限于着丝粒区域。研究认为这种依赖于遗传背景的染色体偏分离可能与雌配子体竞争、合子后不亲和或减数分裂驱动等因素有关。这项研究揭示了着丝粒周围区域不仅是作物基因组中容易被忽视的遗传多样性宝库，其携带的果实相关基因和超长单倍型结构还在辣椒驯化和育种过程中发挥了重要作用。
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