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当“基因的诅咒”可以主动解除--请别再等到腹痛才来医院

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我是妇科肿瘤医生,每天都在与卵巢癌“交手”。但今天,我想脱下白大褂的一部分“职业理性”,跟您说几句关于血脉、风险和选择的体己话。



妇科十五区 主任医师 蔡莉

2月前,我为一位年仅43岁的患者完成了卵巢癌减瘤术。手术很成功,但我的心情依然沉重。术后,她的基因检测报告不出所料:BRCA1基因阳性。

她告诉我,家里姐姐和妹妹都曾患过乳腺癌。这不是巧合,这是家族遗传的“信号弹”。面对她,我只说了一句很“残忍”但也很真实的话:

“你救了你自己,但现在,该轮到你的姐妹了。”

为什么是“她”?

在我国,约20%-25%的卵巢癌患者与遗传因素相关,其中BRCA1/2基因突变是最主要、最凶险的元凶。

普通女性一生患卵巢癌的风险约为1.3%。而携带BRCA1突变的女性,这一风险飙升至 39%-46%。

更可怕的是,卵巢癌是“沉默的杀手”。早期几乎没有症状,一旦出现腹胀、腹痛、腹水,70%以上已是晚期。这就是为什么我们总在“追着癌症跑”,而不是“截住癌症”。

给家族的“金标准”方案



面对这样的遗传“宿命”,我们并非束手无策。我给这位患者的亲姐妹开出的“预防处方”,不是吃药,而是生命节点的规划:

1. 请务必在35岁前完成生育

BRCA基因突变携带者,建议在35岁之前完成生育计划。这不是催促,而是医学的理性计算。因为接下来的一步,将永久改变生育能力,但能换来生命的长度。

2. BRCA1,35-40岁,请来做RRSO,BRCA2,40-45岁,请来RRSO。(降低风险输卵管卵巢切除术)

这是目前全球妇科肿瘤学界公认的、预防BRCA突变相关卵巢癌最有效的手段。

· 它不是等到长了包块再去切,而是在还没有发生癌变时,主动摘除“祸源”——输卵管和卵巢。

· 数据显示,RRSO能降低 80%-90% 的卵巢癌和输卵管癌风险。

我知道您在怕什么: “切了卵巢是不是老得快?是不是会进入更年期?”

是的,这是一个艰难的取舍。但请您算一笔账:

用短暂的围绝经期不适(可通过药物调节),去换未来几十年的生命质量,去换陪伴孩子长大的权利,这笔交易,值得做。

给所有“高风险”女性的行动指南

如果您符合以下任意一条,请不要再把体检报告锁在抽屉里:

1. 直系亲属(母亲、姐妹、女儿)有乳腺癌或卵巢癌病史;

2. 家族中有男性乳腺癌患者(是的,男性也会得);

3. 本人或亲属已知携带BRCA基因突变。

请按以下时间轴行动:

· 30岁起:每半年做一次阴道彩超 + 抽血查CA125(虽然这不能杜绝晚期,但能提升早期发现率)。

· 完成生育后:严肃咨询遗传咨询门诊,评估RRSO手术时机。



监制丨曹永

总编丨季培琛

副总编丨范玉娇

编审丨刘元元

审核丨蔡莉

编辑丨张彤

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