天津
不少肿瘤患者确诊后都会疑惑：病理已经明确诊断，为何还要做基因检测？其实，根据国内最新分子检测专家共识，基因检测是黑色素瘤精准诊疗的刚需项目，其中高通量基因检测是目前临床优先推荐的检测方式，远优于单点小基因检测。2023年我们诊治了一位患者，手术后进行了规范的免疫治疗，但停药后复发，并出现肺转移，反复尝试各种药物均无效，很快出现广泛的肝、肾上腺、骨等转移，去年8月患者已进入最晚期的衰竭状态。幸运的是患者做过高通量基因检测，其中有一个肺癌中较常见的ALK基因融合突变，但黑色素瘤中通常不检测此基因。经与患者及家人沟通后，我们尝试让患者服用针对ALK基因突变的抑制剂，约2月后，患者的食欲、精神状况逐渐改善，骨痛减轻，近期复诊时，患者已行走自如，体能恢复至生病前状态。这是一个高通量基因检测挽救了生命的典型案例。基因检测至少还有下列重要意义：
一、锁定靶向治疗靶点：黑色素瘤由基因突变驱动，靶向治疗是现阶段有效治疗方案之一。中国患者中约20%存在BRAF突变，可使用BRAF联合MEK抑制剂靶向治疗，快速控制肿瘤进展、延长生存期；约10%患者存在c-KIT突变，约10%患者存在NRAS突变，这两个位点突变也有适配靶向药，但不如BRAF突变的效果好。除了这3个主要的驱动基因外，通过高通量基因检测可精准明确一些其它的少见基因型，提前规避无效靶向治疗，优先选择免疫、联合治疗等方案。
二、指导免疫治疗，预判疗效与耐药风险：高通量基因检测可同步检测肿瘤突变丰度（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）、免疫正负相关基因、耐药基因等多种重要指标，精准筛选免疫治疗优势人群。同时，结合全面检出的BRAF、NRAS等突变状态，可精准预判原发、继发耐药风险，帮助医生避开无效方案，定制靶向联合免疫、双免疫联合等个体化方案，提升治疗有效率。
三、辅助肿瘤分型，规避误诊误治：黑色素瘤分为皮肤、肢端、黏膜、眼内等多个亚型，部分疑难病例仅靠常规病理形态极难分型，直接导致治疗方案错配。高通量基因检测可完整捕捉各亚型特征性突变谱，实现分子层面精准分型：眼内黑色素瘤、恶性蓝痣多存在GNAQ/GNA11突变，肢端、黏膜亚型多伴随NRAS、c-KIT突变，同时可鉴别良恶性交界性疑难病灶，从诊断源头规避误诊误治，保障诊疗精准性。
综上，以多基因全覆盖为核心的高通量基因检测，是当前黑色素瘤精准诊疗的重要选择，完胜传统单点、小范围基因检测。通过全面筛查BRAF、c-KIT、NRAS等驱动基因、免疫标志物、耐药及遗传风险基因，既能精准匹配靶向、免疫治疗方案，又能科学分层预后、管控复发风险、辅助精准分型、排查家族遗传隐患等，是患者不可或缺的重要诊疗步骤，也是实现个体化精准抗癌、争取长期生存的关键。
作者 | 中国抗癌协会黑色素瘤专委会主任委员、西京医院皮肤科高天文教授
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