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长期以来,科学家一直知道,动物基因组中包含大量重复的DNA序列,其中一类高度重复的序列被称为卫星DNA。由于它们通常不编码蛋白质,过去长期被认为缺乏明确功能,甚至被称为“无用DNA”。
但在一项新发表于《自然通讯》的研究中,一个研究团队通过研究雌性果蝇(Drosophila)卵细胞的形成过程却发现,卫星DNA实际上参与了果蝇减数分裂中的染色体配对:不同染色体上的卫星DNA重复序列会组合形成类似“条形码”的识别模式,帮助同源染色体找到并识别彼此。
识别彼此
人类和大多数动物的体细胞中都含有两套染色体。每种染色体通常都有两个版本,一个来自母亲,另一个来自父亲。在精子或卵细胞形成的过程中,这两套染色体必须减半,只保留一套。这个过程就是所谓的减数分裂。
减数分裂是有性生殖的核心过程。一个拥有两套染色体的细胞经过两轮连续分裂,最终产生只含一套染色体的生殖细胞。之所以必须减半,是因为在受精过程中,两个生殖细胞以及它们携带的遗传物质会融合,使受精后的细胞重新恢复两套染色体。如果没有这个减半过程,染色体数量就会随着每一代繁殖不断增加,无法维持物种稳定的遗传组成。
为了确保染色体能够在减数分裂过程中被正确分配,来自母亲和父亲的同源染色体必须先在细胞核中找到彼此,并暂时配对。在拥挤而复杂的细胞核环境中,准确找到自己的伙伴并不是一件容易的事。如果配对出现错误,染色体就可能无法正确分离,进而导致染色体数量异常。
那么,彼此匹配的染色体究竟是如何找到对方的?
卫星DNA的“条形码”
此前,科学家曾通过删除一条染色体上的卫星DNA重复序列,来研究它们是否参与减数分裂中的染色体配对。结果显示,即使删除单条染色体上的卫星DNA,染色体配对仍然可以正常进行。
然而,在新研究中,研究团队认为,仅仅破坏一条染色体上的卫星DNA,可能不足以揭示它真正的作用。因此,他们同时删除了两条不同染色体上的卫星DNA重复序列。结果显示,当两条染色体同时失去这些重复序列后,它们的配对选择出现明显错误,经常与错误的染色体发生结合。
研究人员发现,每对染色体上都存在独特的卫星DNA排列模式,它们就像超市商品上的“条形码”一样,能够帮助同源染色体找到彼此。如果只有一条染色体失去这种“条形码”,其他保留了完整卫星DNA“条形码”的染色体对仍然可以正常完成配对;但两条不同染色体上的卫星DNA “条形码”同时遭到破坏时,这两个失去识别信息的染色体就更容易发生错误配对。
这一结果表明,卫星DNA并不是基因组中的无意义重复片段,而是起到了识别辅助的作用,能够确保本应配对的染色体可靠地找到彼此。
分子“胶水
不过,仅仅相互识别还不够。研究人员进一步发现,染色体要真正完成配对,还需要一种分子“胶水”,把两个正确的伙伴牢牢“撮合”到一起。一种名为D1的蛋白质承担了这一角色。它能够识别属于同一对染色体上的匹配条形码,并与其结合,将两条染色体黏合在一起。
然而,如果一对染色体中的一条,其识别模式发生了改变,例如“条形码”的一部分被删除,或者由于自然突变发生了变化,那么D1蛋白就可能把原本并不属于同一对的两条染色体连接到一起,从而造成错误配对。
从染色体配对到物种形成
这项研究清楚地证明,卫星DNA在果蝇的减数分裂过程中具有重要功能。至于这一机制是否具有普遍性,例如在人类中是否也发挥类似作用,目前还不得而知。但研究人员认为,这种基于卫星DNA的染色体配对机制,也可能存在于其他物种中。
除了解释染色体如何在减数分裂中找到彼此,这一发现还可能揭示物种形成背后一个此前被忽视的因素。与基因组中的其他部分相比,卫星DNA的演化速度要快得多。只要同一物种中的个体仍然能够彼此交配并产生后代,由于遗传物质不断交换,种群内部的卫星 DNA 模式通常会保持相似。而那些卫星DNA模式差异过大的个体,则可能因为减数分裂异常而难以正常繁殖。
然而,如果一个动物种群因地理隔离而分成两个群体——例如一座山脉在数百万年间阻断了它们之间的交流——那么两个群体中的卫星DNA就会独立演化。经过足够长的时间后,当两个群体再次相遇时,它们染色体上的识别模式可能已经无法匹配,导致杂交后代出现减数分裂缺陷,最终阻碍基因交流,一个物种也可能因此分化为两个物种。
这一观点与黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)和拟果蝇(Drosophila simulans)的研究结果相吻合。这两个物种大约在200万至300万年前发生分化。如今,它们染色体上的卫星DNA模式已经存在巨大差异,以至于两者杂交产生的后代在减数分裂过程中会出现严重的染色体配对缺陷。
#参考来源:
https://ethz.ch/en/news-and-events/eth-news/news/2026/08/how-chromosomes-find-their-partners.html
https://www.nature.com/articles/s41467-026-74398-x
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