精准识别，揭开疾病伪装“面纱”

为进一步提升医疗质量，优化服务流程，改善患者就医体验，威海市中心医院立足区域疾病谱及群众就医需求，积极建设以患者为中心、以疾病诊疗为链条的多学科融合型临床专科——脑科疾病诊疗中心，通过多学科深度融合，量身打造个体化、全周期的诊疗方案，让患者享受到更加精准高效的脑科疾病诊疗服务。

医生在查房。 市中心医院供片

善于伪装 让检查无所适从

“当时我爱人因为右侧上肢乏力3天到当地医院就诊，诊断为急性脑梗死，可是在当地医院治疗后症状不但没有明显改善，还逐渐出现忘事、易怒，以及回答问题有时答非所问的情况，我心里也越来越没底……”一名患者家属介绍，后来抱着再试一试的心态，他带着爱人来到威海市中心医院诊治。

神经内科副主任蒋东晓接诊后，查体时发现一个细节——患者右侧面部和右上肢频繁出现短暂的不自主抖动，蒋东晓马上安排了颅脑磁共振平扫及增强扫描，发现患者海马基底节区异常信号，立即进行血和脑脊液的相关抗体外送检测。结果出来，症状为一种自身免疫性脑炎中较为常见的类型，医学上叫抗亮氨酸富集胶质瘤灭活蛋白1（LGI1）抗体介导脑炎，是患者的免疫系统由于某些尚不完全明确的原因，错误地产生了针对自身脑细胞的抗体，从而导致脑细胞损伤，引起临床症状。

这类病，属于神经免疫性疾病。蒋东晓介绍，主要有两大类：一类是感染性疾病，一类是免疫性疾病。通俗讲，一个是“外敌入侵”，一个是“自家内乱”。

所谓“外敌入侵”，即感染性疾病，由病毒、细菌、真菌等病原体侵入中枢神经系统所引发。早期症状和感冒一样——头疼、发热、精神不振、脖子僵硬。“很多人早期就当做感冒来治疗，等到说胡话、抽搐、意识障碍才送到医院，往往已经晚了。”蒋东晓说，针对这类病，科室主要通过腰椎穿刺，进行脑脊液常规、生化、脱落细胞学以及病原菌培养等检测，部分病人需联合外送做病原微生物高通量二代测序，三五天就能精准锁定患者是哪种病原微生物感染。

而“自家内乱”则指免疫性疾病，情况更为复杂。人体的免疫系统本是一支“警卫部队”，专门负责清除外来“入侵者”。但有时，这支队伍会发生识别错误，转而攻击健康的脑细胞、脊髓或视神经。视神经脊髓炎谱系病、MOG抗体相关疾病、自身免疫性脑炎、重症肌无力等均属此类疾病，通过相关抗体检测，可明确诊断相关疾病。目前上述疾病已被纳入我国第一批罕见病目录，具有高复发率和高致残风险的特点。

“这类病最大的麻烦是早期太会‘伪装’。”蒋东晓说，有人突然视力下降就去挂眼科，有人顽固性打嗝、恶心呕吐就在消化科徘徊，有人胡言乱语还被送进精神科。“很多病人第一次发病，根本没有意识到要去神经内科。”

前面提到的右上肢乏力的这名患者就是典型代表。“她在别处按常见疾病脑梗死治疗一段时间效果不佳，同时出现新的症状。我们查体发现该疾病特有的体征，马上联想到可能是自身免疫性脑炎。一旦识别出来，后续治疗便有了明确方向。”

去伪存真 拨开迷雾见真相

“诊断这两类疾病主要的检查手段是腰椎穿刺。其实我们的大脑和脊髓是泡在水里面的，这些水叫脑脊液。医生自腰部进细针取一些脑脊液出来进行常规、生化等检测；还有一种特殊的检查叫脑脊液细胞学检查，通过这种检查医生可以判断细胞种类、数目、形态等有无异常，还能发现部分病原菌，比如隐球菌、结核菌；另外细胞学可以发现肿瘤细胞。”蒋东晓说，遇上更复杂的病例，样本会被送到专业检测中心做抗体检测或二代测序。

从患者进医院开始，威海市中心医院神经内科便启动一套清晰的诊疗流程：门诊高度怀疑此类疾病时，尽快安排患者住院；住院后第一时间完成腰椎穿刺，上午操作，下午常规结果即可出具；外送检测三至五天内出具报告；急性期进行两到三周的治疗，待病情稳定后出院。出院后，科室为每位患者建立随访档案，定期复查，并持续指导用药与生活方式调整。

蒋东晓还特别叮嘱患者：别熬夜，别过多劳累，别生大气，尽量避免感冒。最要紧的是千万别自己乱停药。“很多患者病情复发，就是因为病人觉得症状改善了，自己把药停了。”他还提醒，不要随便吃那些所谓“增强免疫力”的补品，“避免本来已经紊乱的免疫系统更加异常，再补就是火上浇油。”

罕见病虽仅占科室门诊量的少数，却最能彰显科室诊疗实力。脑血管病属常见病，多数医疗机构可开展规范救治；而这类疑难罕见病症，能否精准识别、系统规范化诊疗，才是区分诊疗能力的关键。科室下一步将继续提升感染与免疫性疾病的诊疗能力，加强与国内顶尖诊疗中心的合作，定期派医生进修学习；同时建立更完善的罕见病多学科诊疗机制，联合影像、检验、神经外科等科室，为患者提供从诊断到康复的一站式服务。

让“伪装者”现出原形，威海市中心医院神经内科正在用扎实的技术和清晰的流程，为越来越多的罕见病患者拨开迷雾，找准病根。这不仅是科室技术实力的体现，更是三甲医院对疑难危重症患者的责任与担当。

高慧