北京
一胎发现胎儿异常，二胎还能否顺利生出健康宝宝？35岁以上女性备孕遭遇反复流产史，胚胎却显示很健康，问题究竟出现在哪里？……为揪出疾病的元凶，近日，中山六院优生遗传疑难疾病诊疗中心正式揭牌，该中心由生殖医学、医学遗传、产科、儿科、超声诊断等多学科力量组成。
“我们希望搭建一条临床路径，以患者的家庭为中心，让患者少一些奔波、少一些等待、少一些因为信息不对称导致走弯路。”中山六院生殖医学中心学科带头人梁晓燕教授表示。她分享了最近临床遇到的一位患者例子。
32岁的女子因反复流产4次来到了诊室，她再次努力开始尝试三代试管技术，在孕7周左右再次出现流产。经过多学科的检查和分析，梁晓燕发现这个胚胎实际上非常健康，为何无法顺利完成孕育全流程呢？
经过细致的交流和排查，梁晓燕获悉，这一家庭开设小公司，妻子时不时协助包装产品，有接触重金属史，进行人体检测发现，镉金属严重超标，排查出病因后，梁晓燕让患者先安心做三个月脱敏治疗，再考虑下一阶段的试管婴儿。
“高龄备孕反复失败，或家族中曾有异常孩子出生，我们在启动试管前要做多学科的分析，这就是建立这个平台的意义。”梁晓燕表示，不能简单地把一次失败归类为“运气不好”、“没有缘分”，而是用好“过去”这一张牌，深究病因，才能给出精确的诊疗方案。
梁晓燕表示，该中心已经建立通道，患者挂号后，可获得从先证者确诊、胎儿排查、产前分子诊断、孕期保驾、出生后治疗随访，一直到再生育阻断的全程闭环管理，“所有重大决定都由多学科专家共同会诊、医生主导、遗传证据支撑，而不是一个人拿着报告到处打听挂哪个科看哪个医生。”
来源：广州日报
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