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持续打嗝、反复呕吐,
吃胃药、抗返流治疗不见好转,
很多人第一反应是肠胃出了问题。
福建一位卖海鲜的大哥的就诊经历,
揭开了
视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)
极具迷惑性的一面。
9月1日晚,国家区域医疗中心复旦大学附属华山医院福建医院、福建医科大学附属第一医院(滨海院区)神经内科执行主任李振新和福建医科大学附属协和医院神经内科主任医师黄天文,做客福建卫生报《大医生开讲》直播间,为大家科普这一极易被误诊的疾病。
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截至发稿前,本场直播在各平台观看人次超32万。
一觉醒来突发失明,病根却不在眼
李振新介绍,早在1894年,NMOSD就被医学界认识,彼时该病被称作Devic。当时,大家认为该病只损伤视神经和脊髓,后续研究发现,其病变累及范围更为广泛。
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2004年,美国医疗巨头梅奥诊所的莱诺医生在血液中发现的AQP4(水通道蛋白4)抗体,将NMOSD与多发性硬化、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)等常见脱髓鞘疾病有效区分开来。
相应的诊断标准也随之更新:医学界认识到病变不仅累及视神经和脊髓,脑干、间脑、大脑同样可能受损,“视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)”这一病名也由此确立。
李振新道出发病机制:“身体里的B细胞出现异常,产生AQP4抗体,精准攻击神经的保护细胞,由此引发各式各样的临床症状。”
黄天文则介绍了NMOSD的六大主征:
视神经炎:24~48小时内视力骤降,甚至失明,部分患者“白天好好的,睡一觉起来就看不见了”。
急性脊髓炎:肢体无力、麻木,可出现大小便失禁。
极后区综合征:顽固打嗝、恶心、呕吐,易被误判为肠胃问题。
急性间脑综合征:顽固性低钠血症、嗜睡。
急性脑干综合征
大脑综合征:肢体无力、麻木,可出现意识障碍。
症状五花八门,关键看病变累及哪个部位。
接受规范治疗后,仿佛“年轻10岁”
黄天文回忆起六七年前接诊的一位卖海鲜的个体户。患者打嗝、恶心呕吐反复大半年,一进食就吐,身体消瘦干瘪,一直在消化科按胃食管返流治疗,始终无法断根。直到转诊神经内科进一步检查,才确诊为NMOSD累及延髓极后区。
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经过规范治疗,患者打嗝呕吐症状消失,进食恢复正常,营养状态改善,整个人精神面貌大变,黄天文形容他“一下子年轻了10岁”。
但不是所有人都这么幸运。一位20岁出头的男青年,脊髓炎发作伴随剧烈痛性痉挛,痛苦万分。还有一名高三女生,以昏迷为首发症状,最终同样确诊NMOSD。
NMOSD好发于青壮年女性,东亚人群相对高发。黄天文介绍,该病1年内复发率为40%~60%,3年内复发率可达90%。未接受规范治疗,约半数患者会在5~10年留下严重后遗症。
每一次发作,都会带来不可逆的神经损伤,病灶不断累积。如果不能打断“发作—致残—再发作—更致残”的循环,患者有可能发展为重度残疾。
极易误诊,新型药物治疗下疾病控制率可达93%
李振新提到:正因为累及多部位,NMOSD很容易被误诊:视力模糊先去眼科;肢体麻木被当成颈椎病、腰椎病;尿频尿急前往泌尿科;少数患者甚至转诊心理、精神科。“临床如果想不到这个病,几乎都会造成误诊。”
如今,国内大型医院已搭建眼科和神经科合作诊疗机制,但基层仍需提高识别意识。
诊断要结合病史、影像学检查,覆盖头颅、脊髓、眼眶视神经;
血清AQP4抗体是诊断金标准,敏感性、特异性均达95%以上;
必要时完善腰穿脑脊液检查,排除感染、肿瘤及其他脱髓鞘疾病。
“如今,NMOSD已是可治的疾病。”李振新表示,随着发病机制被揭示,靶向药陆续应用于临床,针对四个关键环节发挥作用:
清除AQP4抗体,包括血浆置换、免疫吸附、FcRn拮抗剂如艾加莫德;
清除B细胞(如奥瑞珠单抗、奥法妥木单抗、利妥昔单抗、伊奈利珠单抗);
抑制补体(如依库珠单抗);
阻断白细胞介素6(如萨特利珠单抗)。
新型药物治疗下疾病控制率可达93%,国内已有三款药物纳入医保。早识别、早确诊、规范治疗、长期全程管理,患者预后能够明显改善。
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关于视神经脊髓炎谱系障碍
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福建卫生报全媒体记者:陈坤
主持人:陈香 摄影:章立强
摄像:章立强、陈昶晔 导播:陈筱蔚
编辑:杨欢欢
审核:黄美辉、刘碧华
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