江苏
健康孕育
无“陷”未来
遗传医学中心 活动预告
2026年预防出生缺陷日主题活动
每一个新生命的到来，都承载着家庭的期盼与希望。2026年9月12日，我们将迎来“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“科技赋能出生缺陷防治服务”。
为更好地向公众普及出生缺陷防治知识，引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，减少出生缺陷发生，促进人口高质量发展，将组织开展预防出生缺陷主题宣传活动。
义诊预告
义诊时间
2026年9月10日
9:00～11:00
义诊地点
南京市妇幼保健院莫愁路院区
一号楼门诊大厅
（南京市秦淮区莫愁路天妃巷123号）
义诊内容
1.免费义诊，专家现场答疑
全程免收挂号费，超声科专家、儿科专家、产前诊断专家、遗传学专家坐诊，面对面为市民解答胎儿超声结构异常咨询、新生儿耳鼻喉科筛查异常、孕妇产前筛查异常咨询、孕前孕期携带者筛查咨询等相关问题。
2.公益检测，助力优生优育
义诊现场将为10名符合指征的备孕期或孕期女性提供免费的156种单基因病携带者筛查检测服务，先到先得。
义诊专家
王 艳
遗传医学中心
副主任
主任医师
硕士生导师
医学博士，江苏省333工程培养对象，江苏省妇幼健康重点人才。中华医学会围产分会胎儿医学学组委员、江苏省医师协会医学遗传医师分会副会长、江苏省医学会罕见病学分会委员、江苏省医学会医学遗传学分会秘书。承担国家自然科学基金项目、江苏省妇幼健康科研项目，获江苏省医学新技术引进奖一等奖、南京市医学新技术引进奖一等奖。在Am J Obstet Gynecol、Ultrasound Obstet Gynecol、Clin Transl Med等期刊发表论文20余篇。
主要从事遗传咨询临床工作及分子实验室工作，擅长智力低下/发育迟缓/先天畸形患儿、胎儿发育异常以及自然流产的遗传学诊断。
门诊时间：
丁家庄院区：周一全天
吴 云
超声科主任
主任医师
医学博士
江苏省医学会超声分会委员兼妇产学组组长；江苏省医师协会超声分会常务委员；南京医学会超声分会委员兼秘书；南京市超声技术质量控制中心副主任；江苏省中西医结合学会超声专委会常务委员；江苏省妇幼保健协会出生缺陷防治分会委员；中国超声医学工程学会第四届妇产科超声专业委员会委员；南京医科大学学报自然版青年编委等。
长期从事妇产科超声诊断工作，擅长早孕期超声筛查（NT检查）、中孕期系统筛查以及胎儿超声心动图检查，对高危胎儿和复杂型胎儿先天性心脏病的产前超声诊断有丰富的临床经验。
门诊时间：
丁家庄院区：周二全天(间隔一周)
莫愁路院区：周一上午、周三全天
孙 云
遗传医学中心
副主任
主任医师
担任中国妇幼保健协会妇儿生物样本及生物信息数据研究与应用分会副主任委员、中国医师协会遗传医师分会遗传代谢学组委员、中国优生科学协会儿童发展与健康促进专业委员会常委、中国妇幼健康研究会儿童发育与疾病专委会委员、江苏省妇幼保健协会儿童遗传与代谢病防治专业委员会副主任委员等。
长期从事儿科遗传代谢病的筛查、诊断和治疗工作。
门诊时间：
莫愁路院区：周五全天 新筛随访门诊
季 慧
儿童保健科
主任医师
中国妇幼保健协会耳鼻咽喉疾病防治专业委员会委员，江苏省医学会听力学分会委员，南京医学会耳鼻咽喉头颈外科分会委员。江苏省新生儿听力障碍诊断质控中心骨干成员，南京市出生缺陷防治管理-新生儿听力筛查中心办公室副主任，江苏省出生缺陷防治人才培训基地师资。
长期从事儿童耳鼻咽喉各种常见病和多发病的诊治，儿童听力障碍的评估及干预。制订《南京市新生儿听力筛查质量评估标准》。主持省级、市级及校级课题各一项，参与国家自然科学基金项目1项，省级课题1项、市级课题3项。以第一作者发表学术论文16篇，SCI2篇，参与编写2部著作。
门诊时间：
丁家庄院区：周一全天
莫愁路院区：周三全天
梁 栋
遗传医学中心
副主任
副研究员
南京大学生物学博士，美国杰弗逊医学院转化医学中心博士后训练。担任中华医学会医学遗传学分会青年学组成员，中华医学会医学细胞生物学分会青年学组成员，中国医师协会医学遗传医师分会基因和细胞治疗学组成员，江苏省医学会医学遗传分会委员，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会产前诊断学组成员，南京预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员。
长期从事无创产前筛查的临床应用与技术改良，遗传病疾病模型研究与疗法开发研究。以第一作者或通讯作者在Cell Discovery、Advanced Science、Journal of Translational Medicine等杂志发表研究论文20余篇，主持国家自然科学基金1项，省市级课题3项。
遗传医学中心可进行的各类
产前相关项目以及报告周期
【筛查类】：
唐氏筛查：7-10个工作日
无创产前筛查(NIPT)：5-7个工作日
脊肌萎缩症(SMN1基因缺失)筛查：2周
156种单基因病携带者筛查：2-3周
【诊断类】：
产前快速结果：3-5个工作日
产前染色体芯片(CMA)：10个工作日
产前染色体核型：10-15个工作日
产前全外显子组测序(WES)：10-15个工作日
【联系电话】：025-52226309
周一至周五8:00-12:00；14:00-17:00
稿件来源丨遗传医学中心 孟露露
责任编辑丨王凝嫣
内容校对丨史月 张沁沁
审核发布丨蔡晓洁
栏目分类丨妇幼服务资讯
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