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20多年找不到原因的肥胖,竟是一种罕见病?多学科联手为他找出真相

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因体重异常增长等问题

辗转求医20余年

始终未能明确病因

——这样的困扰

小于(化姓)和他的家庭承受了太久。

直到遇见山东大学齐鲁医院(青岛)

减重与代谢外科主任陈磊

治疗终于迎来转机。

一场由多学科专家参与的联合会诊

不仅揭开了疾病的神秘面纱

最终更让小于完成了

从155公斤到66公斤的惊人蜕变。


▲患者出院前和陈磊主任(右一)团队合影

慧眼识疾

休假途中的一次"偶然"发现

时间回溯到2025年6月的一个周末,陈磊休假时,偶然注意到一名年轻男子身材矮小肥胖,并伴有“特殊”面容,而同行的父母体型均正常。凭借二十余年的临床经验,陈磊敏锐地察觉到,这名年轻人的肥胖可能并非单纯由饮食或生活方式引起。

交谈中得知,小于自幼肥胖,同时存在生长发育迟缓及性功能异常等问题,二十多年来辗转多地求医,病因却一直未能明确,既往治疗效果也较为有限。

根据其病史、体型和面容特征

陈磊初步判断其可能患有遗传性疾病

建议他来院接受进一步检查和系统评估。

精准诊断

多学科会诊锁定罕见病PWS

入院后,医院组织内分泌科、神经内科、儿内科、心理科、临床营养科及减重与代谢外科等多学科会诊。结合病史和临床表现,专家团队高度怀疑其患有普拉德-威利综合征(PWS)。

考虑到小于的体重指数(BMI)已达67.7 kg/m²(健康成年人的BMI正常范围为18.5kg/m²≤BMI<24kg/m²),且病因尚未明确,手术风险较大,多学科团队建议完善PWS相关基因检测,采取低热量饮食、运动训练,配合无创通气和利尿等措施控制体重。

经过一个月综合干预

小于体重由155公斤降至145公斤

相关身体指标明显改善

基因检测结果进一步明确了PWS诊断。

精湛手术

多学科协作打赢"硬战"

确诊后,医院再次组织多学科会诊,综合评估其身体状况及围手术期风险,认为患者已具备手术条件,决定实施腹腔镜袖状胃切除术。

患者呈典型中心型肥胖,且四肢相对短小,静脉通路建立、气道管理及术野暴露的难度均明显增加。按照术前方案,麻醉、护理与手术团队密切配合。

凭借丰富的重度肥胖手术经验

陈磊主任在受限的操作空间内

稳妥完成胃周游离、切割成形

加固缝合等关键步骤

顺利完成腹腔镜袖状胃切除术。


▲陈磊主任团队为患者实施腹腔镜胃袖状切除术

术后,小于恢复平稳

第4天即达到出院标准

出院时体重已降至135公斤。


▲患者家属与陈磊主任的部分沟通记录

长期随访

从135公斤到66公斤的蜕变之路

出院并不意味着治疗结束,在陈磊主任团队的指导下,家属按照要求坚持饮食、运动和体重管理。

小于母亲专门建立了与陈磊共享的Excel表格,每天记录儿子的体重变化,便于医疗团队及时了解情况、给予指导。随着体重逐步下降,小于对康复有了更直观的感受,配合治疗和管理的信心也不断增强。

从出院时的135公斤

到2026年8月5日——

经过一年的体重管理和随访

他的体重降至66公斤

各项健康指标明显改善。

▲患者减重成效明显,家属赠送锦旗感谢陈磊主任团队

此前生活几乎不能自理的他,如今不仅能够独立完成日常生活,还能主动帮助家人做一些力所能及的事情。这些变化让他变得更加开朗,也对今后的生活有了更多信心。看到小于逐渐恢复生活能力,他的父母也感到十分欣慰。

医者大爱

用学术之光点亮罕见病患者的希望

从明确PWS诊断,到制定术前减重方案、完成高难度腹腔镜袖状胃切除术并进行长期随访,陈磊全程参与并主导了小于的整个诊疗过程,体现了他在罕见肥胖疾病识别、复杂减重手术及多学科组织管理方面的专业能力。

陈磊带领团队完整记录患者各项指标的变化,系统总结诊疗经验。相关成果发表于SCI期刊《Frontiers in Endocrinology》(IF 5.7),为PWS合并重度肥胖患者的手术治疗和长期管理提供了临床参考。


从135公斤到66公斤,改变的不仅是数字,更是一个年轻人的人生轨迹。医者大爱,不止于治愈,更在于点亮希望。该病例也充分体现了山东大学齐鲁医院(青岛)体重管理团队在疑难罕见病诊疗中的协作能力和规范化管理水平。未来,团队将继续精进医术,不断提升多学科协作水平,以更优质的医疗服务守护百姓健康。


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