医研产患同台论道 共议遗传病诊疗新进展

2026年9月5日，由广东省精准医学应用学会、杭州蔻德罕见病关爱中心联合主办，广东省精准医学应用学会遗传病分会、广东省妇幼保健院承办的“遗传病诊断与治疗新进展研讨会”在广州顺利举办。会议以“遗传病诊断与治疗新进展”为主题，设置胎儿表型组学与基因组学、表观基因组学技术临床应用、遗传病生物治疗、人工智能与遗传病诊治决策四大专题，吸引全国遗传病与罕见病领域临床、科研、政策及产业代表近150人参会。会议立足粤港澳大湾区“港澳药械通”制度优势，旨在打造遗传病与罕见病一体化交流高地。

凝聚多方力量，共促遗传病防治

广东省精准医学应用学会副会长王省良，蔻德罕见病中心创始人、瑞鸥公益基金会创始人及秘书长黄如方，广东省妇幼保健院副院长 (主持工作 )尹爱华，浙大医学院附属第一医院祁鸣教授，上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授，中国科学院生物物理研究所赵书民教授，华南理工大学电子与信息学院张鑫教授，中国科学院生物物理研究所刘江教授，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院李牛教授，广东省妇幼保健院医学遗传中心张彦教授等专家同道出席开幕式。开幕式由广东省妇幼保健院医学基层指导与协作科科长王游声主持。

广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员、广东省妇幼保健院医学遗传中心张彦在欢迎辞中表示，遗传病病种复杂，是出生缺陷和儿童残疾的重要诱因，关乎出生人口素质与家庭幸福。本次会议汇聚临床、科研、政策及患者组织多方力量，聚焦多项前沿技术方向，旨在推动遗传病 “早筛查、精诊断、创新治疗” 全链条落地。他回顾了遗传病分会建设成效，指出分会委员队伍持续壮大，积极推进团体标准研制与转化，成立遗传病生物治疗学组，学术影响力不断扩大。立足 “十五五” 新起点，分会将持续完善标准规范体系，推动新技术下沉基层、加快创新转化、深化AI与多组学融合，并强化患者关爱与科普合作。

广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员、广东省妇幼保健院医学遗传中心张彦教授致欢迎辞

广东省精准医学应用学会遗传病分会名誉主委、广东省妇幼保健院副院长尹爱华在致辞中向蔻德罕见病中心对本次研讨会的大力支持表示感谢。她指出，今年恰逢遗传病诊断与新进展研讨会举办第九届，分会自成立以来始终秉持开放包容的理念，打破传统学会专业壁垒，广泛吸纳多学科力量，汇聚关心遗传病与罕见病的有识之士。正是这种无边界、无隔阂的架构，使分会能够团结一致，朝着共同目标并肩前行。她呼吁更多关注遗传病、关心罕见病的人士加入，共同为患者家庭带来希望。

广东省精准医学应用学会遗传病分会名誉主委、广东省妇幼保健院副院长 (主持工作 )尹爱华致辞

蔻德罕见病中心创始人&主任，瑞鸥公益基金会创始人&秘书长黄如方以主办方代表、患者及行业推动者的多重身份致辞。他回顾了十八年来与全国罕见病医生交流合作的感受，高度赞誉该群体在学术钻研、临床攻坚及患者关爱方面的执着与无私。他表示，长期坚守罕见病一线的医生以专业精神和仁爱之心赢得了患者信赖和同行、社会的广泛尊重，相信这份坚持终将结出丰硕果实。他还勉励与会专家继续携手，在交流中收获新知与友谊，共同推动中国罕见病事业迈上新台阶。

蔻德罕见病中心创始人、瑞鸥公益基金会创始人及秘书长黄如方致辞

广东省精准医学应用学会副会长王省良在致辞中回顾了在医学院工作期间参与遗传病研究的经历，并对当前诊疗进展表示欣慰。随着基因测序、精准诊断等技术快速迭代，许多久治不明的疑难患者终获明确诊断，充分印证了筛查与早期干预的实效。他还介绍了学会在学术交流、技术推广、标准制定、成果转化等领域的成绩，希望分会继续发挥学会的平台优势，凝聚专家力量，为推动遗传病诊疗技术进步、降低出生缺陷、守护群众健康作出更大贡献。

广东省精准医学应用学会副会长王省良致辞

会议现场

专题一：胎儿表型组学与基因组学

在该专题中，广东省精准医学应用学会遗传病分会名誉主委、广东省妇幼保健院尹爱华副院长作 《胎儿异常的多模态数据综合分析与思考》报告。她指出，胎儿多模态数据建设的关键在于“标准化、可整合、可追踪、可转化”，联合胎儿多组学与孕妇血浆游离核酸多模态特征，可有效提升产前诊断检出率与预测胎儿生长状态。浙大医学院附属第一医院祁鸣教授分享《C-MoKa技术与应用案例》，表示C-MoKa以一体化、高分辨、免培养为核心优势，正在重塑生殖遗传学诊断路径。未来随着多中心验证与AI算法的深度融合，三维基因组技术将向更微量样本与更智能分析演进，全面赋能精准生殖医学。上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授通过分享《羊水代谢物检测在遗传代谢病产前筛查及产前诊断中的应用》，指出质谱检测用于有机酸血症产前诊断，具有特异性强、准确性高，快速等优点，羊水代谢物检测还可满足基因不明确时的检测需求。本环节由广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员、深圳市龙岗区妇幼保健院刘维强教授和广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员、深圳市人民医院郭辉教授共同主持。

广东省精准医学应用学会遗传病分会名誉主委、广东省妇幼保健院尹爱华副院长

浙大医学院附属第一医院祁鸣教授

上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授

广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员、深圳市龙岗区妇幼保健院刘维强教授和广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员、深圳市人民医院郭辉教授主持

专题二：表观基因组学技术的临床应用

聚焦表观基因组学技术的临床应用，中国科学院生物物理研究所刘江教授在《使用胚胎 DNA甲基化筛查技术改善辅助生殖》报告中，介绍了国际首创的胚胎移植前DNA甲基化筛查(PIMS)技术，指出该技术不仅临床效率更高，也有助于发现更多由表观遗传因素导致的出生缺陷原因。复旦大学生命科学学院赵书民教授围绕《X染色体失活检测在X连锁遗传病中的应用》展开讲解，并结合临床案例，明确了该检测的规范流程与临床解读逻辑，强调X染色体失活检测不能脱离具体基因的基本生物学功能及致病机制进行解读。广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员、广东省妇幼保健院张彦教授带来《基因组甲基化检测的应用和探索》，展望甲基化检测的临床应用将从单病种辅助诊断，逐步走向液体活检、多癌种早筛与动态风险管理，涵盖衰老评估及治疗监测等方向。本环节由广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员、江门市妇幼保健院李浩贤教授和广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员、深圳市妇幼保健院吴维青教授共同主持。

中国科学院生物物理研究所刘江教授

复旦大学生命科学学院赵书民教授

广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员、广东省妇幼保健院张彦教授

广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员、江门市妇幼保健院李浩贤教授和广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员、深圳市妇幼保健院吴维青教授主持

专题报告环节，深圳安吉康尔医学检验实验室刘永初教授作《AI Agent 辅助遗传病精准诊断：探索与实践》报告，着重介绍了AutoHPO表型提取引擎、AegiLit文献证据引擎、AegiVar Al 致病性分类引擎、GRIA变异报出智能引擎四大自研引擎。

深圳安吉康尔医学检验实验室刘永初教授

专题三：遗传病的生物治疗——概念、路径和应用

在遗传病生物治疗专题中，瑞风生物徐辉教授作《地中海贫血症的基因编辑治疗临床进展》报告，重点介绍了两款基因编辑药物的研发进展。他表示，该疗法的普及将改变目前地贫遗传咨询的现有逻辑，为患者家庭提供全新治疗选择。溪砾科技中国刘阳教授讲授《AI赋能RNA调控小分子药物研发》，围绕药物平台及研管线布局、临床进展等内容展开介绍。广东省精准医学应用学会生物治疗分会常务委员、中山大学附属第三医院广东省干（体）细胞临床研究质量控制中心黄小慧教授深度分享了《新规下细胞治疗新技术临床研究备案路径解析》，内容涵盖新条例立法背景，双轨制监管框架说明以及临床研究备案与转化流程等。本环节由广东省精准医学应用学会生物治疗分会常务委员、广东省妇幼保健院张晓红教授和广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员、惠州市第一妇幼保健院陈剑虹教授共同主持。

瑞风生物徐辉教授

溪砾科技中国刘阳教授

广东省精准医学应用学会生物治疗分会常务委员、中山大学附属第三医院广东省干（体）细胞临床研究质量控制中心黄小慧教授

广东省精准医学应用学会生物治疗分会常务委员、广东省妇幼保健院张晓红教授和广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员、惠州市第一妇幼保健院陈剑虹教授主持

专题四：人工智能与遗传病诊治决策

围绕人工智能与遗传病诊治决策融合，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院李牛教授分享《剪接变异精准诊断的临床实践》。他提醒，RT-PCR和mini-gene仍是剪接变异最重要的功能验证手段，异常剪接未必影响蛋白功能；AI预测阴性不排除致病性，功能检测设计应选用蛋白表型指标。华南理工大学张鑫教授作《医学专病知识库的建设探索》报告，提出大语言模型（LLM）绝非医学知识库的替代品，“好知识”比“大知识库”更具战略价值，知识库的最终形态正在从“为人查阅”转向“为AI调用”。 麦迪科技李孟豪教授带来《AI辅助的医学实验室机器人落地方案》，指出实验室机器人的应用将大幅提高效率与安全性。广东省精准医学应用学会遗传病分会顾问、MylthGene首席科学家陆国辉教授讲授《遗传性肿瘤防控前沿发展——两本新书出版预发布》。他指出，遗传性肿瘤防控需建立全流程体系，基因检测和遗传咨询是核心抓手。本环节由广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员、中山大学附属第一医院林少宾教授和广东省精准医学应用学会遗传病分会秘书、广东省妇幼保健院卢建教授共同主持。

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院李牛教授

华南理工大学张鑫教授

麦迪科技李孟豪教授

广东省精准医学应用学会遗传病分会顾问、MylthGene首席科学家陆国辉教授

广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员、中山大学附属第一医院林少宾教授和广东省精准医学应用学会遗传病分会秘书、广东省妇幼保健院卢建教授主持

会议最后，广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员、广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任张彦教授作总结发言，指出临床业务需在概念热度之外，谨慎把握落地规范性与实际操作细节，AI在临床场景的落地则需明确具体问题。遗传病交叉领域无现成路径，希望大家在安全前提下逐步推进规范化。本次研讨会的成功举办，进一步凝聚了遗传病与罕见病领域的多学科共识，为推动精准诊疗技术临床转化、提升出生人口素质注入了新动力。