北京
来源：市场资讯
（来源：遵义晚报）
9月12日是“中国预防出生缺陷日”
今年的主题是
“科技赋能出生缺陷防治服务”
旨在推动医疗机构积极推进科技创新
加强成果转化应用
运用信息化手段和智慧化工具
不断提升出生缺陷防治服务的质量和效率
9月11日上午
遵义医科大学附属医院
产科、产前诊断中心
在该院举行了
出生缺陷义诊宣教活动
“避免一个悲剧，就是挽救一个家庭”
义诊台前，遵义医科大学附属医院产科、产前诊断中心主任李权正专注地为一位孕妇解读产检报告。他一边用笔在报告上圈出关键数据，一边轻声解释：“这个指标目前看没有问题，但后续还需要按时做产前筛查，不能掉以轻心。”
李权表示：“今天围绕科技赋能出生缺陷防治服务这个主题开展现场义诊，目的在于孕前、孕期和产后三个阶段，预防、阻断和减少严重胎儿结构畸形和染色体异常的发生。对于家庭来讲，避免悲剧，减少痛苦；对国家来讲，提高人口素质，优化人力资源，减轻公卫负担，促进社会和谐与公平。”
这番朴素而有力的表述，道出了出生缺陷防治工作的深远意义。据了解，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。每一个数字背后，都是一个家庭沉重的负担。
三道防线，筑起生命健康屏障
在义诊现场，医护人员通过展板、宣传手册和现场讲解等多种形式，向市民普及出生缺陷三级预防知识。记者注意到，不少前来咨询的夫妇对“三级预防”的概念并不陌生，但对具体该做什么、什么时候做，仍存在不少困惑。
据现场专家介绍，我国已建立起出生缺陷三级预防体系，分别聚焦孕前及孕早期、孕期、新生儿期三个关键阶段。一级预防重在防发生，通过婚前医学检查、孕前优生健康检查、遗传咨询、科学补充叶酸等措施，把风险挡在怀孕之前。二级预防重在防出生，贯穿整个妊娠期，通过产前筛查和产前诊断，尽早检出存在严重出生缺陷的胎儿，为医学决策提供依据。三级预防重在防致残，在新生儿及婴幼儿时期开展先天性、遗传性疾病专项筛查，对出生缺陷患儿及时进行治疗和康复干预。
科技赋能，让筛查更精准、服务更温暖
今年义诊活动中，“科技赋能”成为高频词汇。记者在现场看到，专家团队不仅提供了免费的遗传咨询和筛查指导，还向市民展示了现代医学技术在出生缺陷筛查中的新应用。
在产前诊断领域，无创产前基因检测技术可以通过抽取孕妇外周血，筛查出唐氏综合征等染色体异常的高风险人群，检出率可达95%以上。对于筛查结果提示高风险的孕妇，则需进一步通过羊水穿刺进行确诊，这是产前诊断染色体疾病的金标准。
“孕期是可以发现唐氏综合征的。我们可以通过抽取孕妇外周血来筛查出高风险人群，再进一步进行产前诊断。但如果孕妇本身就是高危人群，比如高龄、反复流产病史、超声异常等等，则需直接进行产前诊断。”李权提醒，筛查提示低风险仅仅代表胎儿发生染色体异常的几率低，仍需要严格产前检查，及时发现异常，必要时仍需进行产前诊断。
记者了解到，遵义医科大学附属医院产科作为省级危急重孕产妇救治中心，近年来积极开展多学科协作，联合介入科、麻醉科、手术室、新生儿科和重症医学科，显著降低了遵义市危重症孕妇死亡率。在出生缺陷防治领域，该院产前诊断中心也在不断引入新技术、新手段，努力提升筛查诊断的精准性和服务效率。
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