北京
有一种罕见病，名称晦涩，病情却进展迅猛：该病急性期死亡率可达25%，约56%的患者在首次发作后一年内进展为终末期肾病，甚至死亡。这就是非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS），属于血栓性微血管病，常常隐匿在发热、腹泻、意识障碍等症状之下。
患者可就诊于急诊、感染科、神经内科、ICU 等各个科室，受学科壁垒影响，该病极易出现误诊、诊疗延误。如何跑在疾病进展前面？近日，北京大学首钢医院（以下简称首钢医院）举办的“aHUS 罕见病多学科诊疗研讨会”给出解决方案：由首钢医院副院长李明统筹，风湿免疫科与肾内科牵头，信息中心研发的TMA（血栓性微血管病）/aHUS 弹窗预警系统即将上线，京西地区将新增一道守护罕见病患者的智能防线。
从“患者等待医生发现”到“系统主动筛查高危患者”
以往，aHUS的识别高度依赖临床医生个人诊疗经验。该病典型表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少、急性肾损伤“三联征”，但临床表现与血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、产志贺毒素大肠杆菌相关 HUS（STECHUS）高度相似，临床鉴别诊断难度大。
即将上线的预警系统将扭转这一被动局面。系统依托医院HIS平台搭建，将溶血性贫血、血小板计数骤降、乳酸脱氢酶异常升高、血肌酐急性升高等核心指标做逻辑关联；当同一患者多项高危指标同时触发阈值，系统将同步向接诊医生、风湿免疫科及肾内科值班医生推送预警提示，推动数小时内启动TMA鉴别诊断流程。
简言之，过去依靠医生经验发掘罕见病，如今由信息系统辅助医生紧盯高危信号，这也是京西地区较早运用信息化手段，开展罕见病院内早期识别的实践探索。对 aHUS 患者而言，诊疗提前数小时，预后结局便可能截然不同。
沉淀实战经验，夯实系统建设底气
预警系统正处于落地筹备阶段，早期识别的临床价值早已在真实病例救治中得到验证。
研讨会上，北京朝阳医院孙倩美教授分享aHUS多学科诊疗实践经验，从预警指标设置、预警后处置响应，再到 MDT 团队搭建运行进行细致解读。她指出：“aHUS的早期识别不能只靠单个科室的警惕，必须建立全院层面的系统化筛查和快速响应机制，才能切实缩短诊断延迟，改善患者预后。”其分享为首钢医院预警系统建设提供了重要参考。
首钢医院风湿免疫科副主任医师郭倩分享了团队近期救治的一例重症红斑狼疮合并aHUS病例，这也是科室主任石连杰带领团队近1年内成功救治的第3例aHUS患者。三例病例均依靠对TMA“三联征”的高度警惕，联动多学科快速处置，数小时内锁定可疑诊断，排除同类疾病后，于24-48小时内为患者启动补体抑制剂治疗。
三例成功救治的临床实战成为预警系统建设宝贵的临床依据：系统指标的敏感组合、临界阈值、响应处置流程，均来源于临床一线争分夺秒的救治积累。
MDT协同发力，做到“早识别，接得住”
学术报告环节，风湿免疫科主任石连杰作《尽早诊断 aHUS》主题分享，明确临床诊疗思路：临床出现TMA三联征，排除TTP、STECHUS 后，就要高度怀疑aHUS，应尽早启动补体抑制剂治疗，切勿单纯等待全部检验结果而错失救治时机，该观点也与团队三例救治案例的临床体会相互印证。首钢医院肾内科主任赵海丹围绕aHUS患者综合管理策略展开梳理，强调多学科框架下规范化诊疗流程的关键意义。
研讨交流中，首钢医院肾内科主任赵海丹、血液淋巴瘤科副主任王明迪、产科主任夏义欣、重症医学科主任秦龙，以及医务处处长李猛、信息中心主任余浩、检验科主任杨瑞峰、药剂科主任王莉等，围绕 aHUS 早期识别、诱发因素、补体抑制剂启用时机及全周期管理等重难点充分研讨，形成具备实操性的院内诊疗共识。
“救治aHUS，就是在和时间赛跑。”首钢医院副院长李明在总结时谈到，即将上线的预警系统将帮助全院及时发现这类隐匿的罕见病；成熟的MDT机制则保障发现病例之后能够妥善处置。医院立足京西，有责任、有能力为本区域患者搭建罕见病快速救治通道。
从预警系统立项开发，到MDT快速响应机制落地，再到确诊后次日即可开展补体抑制剂输注，首钢医院一套“识别预警诊断治疗”全链条的aHUS快速救治通路正逐步成型。让罕见病被看见、被接住、被治愈——每一次预警弹窗响起，都代表一份希望正在萌生。
文： 风湿免疫科
编辑：党委办公室
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