被误解的罕见病群体：神经纤维瘤病患者的困境与期待

封面新闻记者 谢杰

近日，湖南一名90后英语教师生完孩子后失明失聪，一家三人确诊神经纤维瘤病的故事，让很多人心里一紧。因为这起个例，神经纤维瘤病这个罕见病，和病患生育选择受到诸多讨论。

9月18日，封面新闻记者采访到国内唯一神经纤维瘤病患者公益组织、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心主任王芳。她本人也是该疾病患者，透过她的讲述，这起个案折射出整个群体的现实处境。

泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心主任王芳。受访者供图

病患生育选择受关注，早筛早诊是重点

“我们关注到了湖南这位母亲的遭遇，这不是个例。”王芳告诉封面新闻记者，病友群里不少人把湖南这个病患的有关消息转发给中心后台，也直接发给她本人。“其中不少都是母亲，她们自己或孩子，都正面临同样的神经纤维瘤病。”

新闻发酵后，网络出现不少声音，认为患有这种罕见病就不应当生育。结合大量家庭案例，王芳直言：“我经常看到这类对患者生育选择的讨论。”

以湖南这位母亲为例，她怀孕前并不知道自己是神经纤维瘤病2型（NF2）患者，无从预判生育带来的疾病风险。“退一步说，即便明确确诊，也没有人可以剥夺一名女性做母亲的权利。”

湖南一名女性确诊NF2型神经纤维瘤病生育后失明失聪。易女士供图

“并不是确诊此病就完全不能生孩子。如今医疗已有生育干预手段，可以帮助患者拥有生育健康孩子的机会。”王芳表示，婚育对疾病的影响个体差异显著，相较男性患者，怀孕激素波动对女性患者更不友好，有可能造成肿瘤增大、病情进展，但也有部分人受影响很小。

类似湖南案例中这样的情况该怎么办？王芳表示：“重点是提倡早诊早治，提前发现问题、提前针对症状进行干预，积极面对接受治疗。”

2025年5月，国内首部神经纤维瘤病患者调研报告《中国 1 型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告 2025》发布。浙江大学医学院附属儿童医院王金湖教授在发言中强调早筛早诊，提出临床要综合评估用药与手术时机，优化患者诊疗，期待更多新技术、新药物改善患者生存现状。

2026世界神经纤维瘤病关爱日大型义诊在北京举办。泡泡家园供图

两万组NF病患调查：隐匿发病，2023年被纳入罕见病

“目前按照国内人口基数和NF患病概率换算，国内大概有55万名NF患者。”王芳介绍，神经纤维瘤病是基因突变引发的遗传性神经皮肤综合征，表现为皮肤、神经系统良性肿瘤或异常增生，无法根治，但能够控制并发症。2023年9月该病被纳入《第二批罕见病目录》。因临床通用缩写为“NF”，患者群体也被称作“NF群体”。

该病分为三个亚型，神经纤维瘤病1型（简称“NF1”）占患者群体90%‑95%，神经纤维瘤病2型（简称“NF2”）约占4%，神经鞘瘤病仅占1%。关于发病率，王芳介绍，NF1在新生儿发病率约1/3000，部分为孩子新发突变；夫妻一方患病，子代每胎遗传概率均为50%。

“我们机构从一个QQ群发展而来，目前联系上全国大约两万组病人。这十年，各个年龄段每年都有患者因该病离世。”王芳表示，从大量分析来看，疾病最大难题是早期诊断困难。NF1儿童时期就会出现咖啡斑、体表肿瘤，肉眼可识别。“但NF2绝大多数体表没有明显症状，外表和常人无异，往往出现耳鸣、听力下降、平衡异常后，才得以确诊。”

据王芳介绍，目前该病缺少根治手段。“没有特效药，现有药物效果个体差异明显。手术同样两难，肿瘤与神经粘连包裹，不一定能保全听力、面神经，危急情况下只能优先保命。”

志愿者关注NF神经纤维瘤病。泡泡家园供图

病痛之外，期待误解与困境在关爱中逐步消解

“除生育相关争议外，整个NF群体还承受疾病带来的误解。”王芳直言，误解分为两类。NF1患者体表常出现大量肿瘤斑块，容易被误以为会传染；NF2部分患者因病情或手术留下面瘫等外观改变，也要承受异样目光。

“比身体病痛更沉重的，还有心理层面的煎熬。”王芳说，很多家庭困在心理内耗之中：新发突变或是遗传致病，父母都会背负愧疚；也有部分患者因为疾病，造成亲子关系之间的误解和矛盾。

此外，群体还面临就学、就业、婚育，及社会融入等各方压力。王芳表示：“我们计划明年上线面向NF群体的线上心理课程，疏导患者与家属的负面情绪。”

同时，王芳呼吁，公众应当加深认知，该病会遗传但不传染，不要因外貌歧视患者；面对罕见病群体婚育选择，摒弃简单粗暴的道德评判。

“近年来，政府、医疗机构、科研机构、企业与公益组织都在发力，加大政策资金投入，完善医疗保障，推进科研临床试验，加速新药研发，消除社会歧视。”王芳相信，多方合力之下，诊疗困境会逐步被打破，NF患者也能够获得更有质量、更有尊严的生活。