首个！祝贺！石河子大学副教授

近日，石河子大学生命科学学院李鸿彬教授团队在甘草基因组学研究领域取得突破，研究论文以“T2T and Chromosome level Genome Assemblies Provide Insights into the Genetic Basis of Bioactive Compound Biosynthesis and Environmental Adaptation in Licorice”为题发表在高水平杂志《SCIENCE CHINA Life Sciences》（中科院一区TOP，IF=9.5）。该研究成功组装乌拉尔甘草T2T基因组，同时获得胀果甘草、光果甘草高质量染色体水平基因组，结合188份野生甘草种质群体变异图谱，系统解析甘草活性成分生物合成与环境适应性进化的分子遗传基础，为甘草种质创新、分子育种和可持续开发利用提供核心基因组资源。石河子大学为论文第一完成单位，石河子大学生命科学学院石善党副教授为论文第一作者，李鸿彬教授为通讯作者。

甘草是中医药体系中“十方九草”的核心大宗中药材，兼具医药、食品、化工等多重产业价值。乌拉尔甘草、胀果甘草、光果甘草是《中华人民共和国药典》收录的3种法定药用甘草。甘草含有甘草酸、甘草苷、甘草查尔酮A、光甘草定等特征药效物质，不同物种活性成分差异显著，并且长期适应新疆干旱、盐碱的特殊荒漠生境。受限于基因组组装质量，端粒、着丝粒等高重复复杂区域一直无法完整解析，制约了对甘草物种分化、活性成分合成、逆境适应机制的深度挖掘，也阻碍了甘草分子育种的发展进程。

本研究综合利用ONT超长读长、PacBio HiFi、Illumina 二代测序与 Hi C 染色质互作技术，完成首个乌拉尔甘草T2T基因组组装，完整破译8条染色体从端粒到端粒全部序列，精确识别端粒重复单元，鉴定并通过FISH细胞学验证甘草着丝粒核心重复序列Cen60、Cen307，补齐了传统染色体水平组装丢失的大量复杂重复区域。同步完成另外两种药典甘草胀果甘草、光果甘草高质量染色体基因组，显著提升甘草属基因组资源质量，填补甘草T2T基因组领域的空白。

图1 三种甘草属植物的组装与基因组特征

基于高质量基因组，开展比较基因组、群体基因组、多组学联合解析，取得多项创新性发现：

1、厘清甘草属物种演化历史。分子钟推算甘草属属内物种分化与天山隆起地质事件高度吻合；发现甘草物种扩张基因家族显著富集于萜类、黄酮类次生代谢通路，不同物种发生谱系特异性基因扩张，奠定不同甘草药效物质物种特异性积累的进化基础。

图2 三种甘草属植物的基因组进化

2、解析药用成分组织表达特征。通过根、茎、叶多组织转录组，定位甘草酸、甘草苷、甘草查尔酮A合成通路关键基因，证实三萜、黄酮合成关键基因主要在根部特异性高表达，系统构建甘草主要药用活性成分的分子通路框架。

3、揭示新疆甘草种质遗传分化格局。对188份新疆野生甘草自然群体重测序，构建大规模变异图谱，阐明天山山脉作为地理屏障造成三种甘草地理隔离与遗传分化；证实种间存在广泛基因渐渗，界定乌拉尔甘草、胀果甘草核心种质资源，为甘草种质评价、保护提供群体遗传学依据。

4、筛选受选择的药用代谢关键基因。利用Fst、核苷酸多样性开展选择性清除分析，鉴定大量甘草酸、黄酮生物合成通路受驯化选择关键基因，解释不同物种药效物质含量差异的遗传信号。结合气候环境数据、干旱盐胁迫转录组，证实胀果甘草中显著积累的活性成分甘草查尔酮A与高温干旱胁迫显著关联，是甘草适应南疆干旱生境的重要功能代谢物。

5、GWAS 挖掘关键调控模块GiPHL1 Gi4CL5。通过全基因组关联分析锁定控制异甘草查尔酮A积累的核心基因4CL5，并鉴定上游转录因子GiPHL1。分子实验证实GiPHL1可结合Gi4CL5启动子P1BS顺式元件，激活基因表达，形成GiPHL1 Gi4CL5调控模块，同时调控异甘草查尔酮A生物合成和干旱胁迫抗性，搭建起“次生代谢 环境适应”的分子调控模型，揭示胀果甘草适应南疆极端环境的分子机理。

该研究成果具有重要的的科学意义和重大的应用潜力：

在基础研究层面，甘草首个T2T无缺口基因组，完整解析端粒、着丝粒复杂重复序列，为豆科药用植物染色体结构、重复序列演化研究提供全新参考；群体多组学结果阐明甘草属物种分化、次生代谢演化、荒漠环境适应的遗传机理，解答长期困扰甘草研究的科学问题。

在产业应用层面，该研究挖掘获得一大批药效物质合成、抗逆关键基因与分子标记，支撑甘草分子标记辅助育种，助力培育高药效、耐逆甘草新品种，破解野生甘草资源紧缺难题；同时为合成生物学异源合成甘草酸、查尔酮A、光甘草定等珍贵药用、化妆品原料提供基因元件，推动甘草资源高值化利用。此外，也为新疆荒漠特色药用植物资源保护利用、荒漠盐碱地改良利用提供重要参考。