上海
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如果能早期识别，后果是可以避免的！
撰文|景胜杰
一个8岁男孩因眼部色素斑求诊，却被误认为良性色素痣而未引起足够重视。谁能想到，两次眼部活检后不久，鲜活的生命就戛然而止。男孩突然昏倒，心脏骤停……直到尸检大家才恍然大悟，那不起眼的眼部病变，竟是恶性综合征的警示信号。
我们一起跟随近期JAMA Ophthalmology的这个病例，看看临床诊疗思路的盲区。因为眼睛作为心灵的窗户，常常最先揭示疾病的端倪。
8岁男童因眼部色斑不幸离世
患儿为8岁男童，是双胞胎之一，在36周时出生。既往有以下病史：胸壁结节、眼部色素性病变、焦虑、轻度尿道下裂和特发性足趾行走。
7岁时，患儿左眼结膜活检，8岁时左泪阜活检，病理结果均显示色素沉着过度，无黑色素细胞异型性。仔细观察可见，患儿面部和口周有轻微的雀斑，其父亲和父系亲属也有类似表现。患儿3代以内亲属中，无儿童猝死、心脏性猝死或已知遗传性疾病病史。
图1：7岁时患儿行左眼结膜活检
图2：8岁时左泪阜活检
图3：病理结果均显示色素沉着过度，无黑色素细胞异型性
一天，患儿在蹦床上突然昏倒，经抢救无效死亡。最初的法医尸检报告提到，左心室有多发纤维瘢痕，冠状动脉可见“再通后血栓”，心脏轻度肥大（215g，正常值89-190g）。
又进行了二次尸检，发现冠状动脉内有栓塞性心脏粘液瘤，左心室心内膜下纤维化与愈合期梗死相符，这些栓子可能来源于主动脉瓣。
图4：尸检提示冠状动脉内有栓塞性心脏粘液瘤
对患儿及其父母进行全外显子测序，发现患儿和父亲均携带PRKAR1A基因的致病性变异（c.682C>T， p.R228），从而确诊为Carney综合征。未能对其他父系亲属进行级联检测。
回顾诊疗过程，寻找错失的线索
患儿最早是因眼部病变而就诊的。7岁时，医生发现其左眼结膜有浅棕色斑块，遂行结膜活检。病理检查显示黑色素细胞增生，色素沉着过度，无细胞异型。
8岁时，医生又注意到其左泪阜有深棕色斑块，遂再次行活检。病理结果与前次类似，基底层黑色素含量过多，色素失禁明显。
患儿同时还有其他一些异常表现：胸壁结节、焦虑、轻度尿道下裂和特发性足趾行走等，但当时未引起足够重视。
直到8岁时患儿突然死亡，尸检发现左心室多发梗死，冠脉内有粘液瘤栓塞，才意识到问题的严重性。回顾病史，患儿和父亲及其他亲属均有面部和口周雀斑，且部分累及眼部。
考虑到患儿多系统受累，高度怀疑为遗传性疾病。最终通过基因检测，发现患儿和父亲携带PRKAR1A致病性变异，确诊为常染色体显性遗传的Carney综合征。
参考文献：
[1]Martin BE, Vargas SO, Hindman HB, Rothstein A, Folberg R, Goldstein RD. Sudden Death in a Child With Ocular Lesions. JAMA Ophthalmol. Published online March 07, 2024. doi:10.1001/jamaophthalmol.2024.0089
责任编辑：蔡璇
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