北京
投资Biotech始终是一场赌博。不过，特朗普上任以来，在FDA立场的摆动下，没有哪个赛道的Biotech比罕见病药物研发公司的境况更凶险。
在此之前，罕见病疗法Biotech代表着一种相对可行的生意模式——罕见病往往靶点明确，且通常在极小的患者群体中测试药物，可以不具备安慰剂对照等大型临床试验的常规要素，这些客观条件让Biotech能够自主开发、生产罕见病疗法并推向市场。
2020年至2025年，罕见病疗法是生物技术及制药界以及FDA批准名单中的“重头戏”：53%的获批项目为罕见病疗法；46%属于同类首创（First-in-Class,FIC）药物，共有120个新机制药物获批上市；18%的项目获得了加速审评审批，大约每6个获批新药里，就有1个使用替代终点而非长期临床终点加速临床开发。
但到了今年，业界发现，罕见病疗法Biotech面对的新任FDA官员，高度怀疑能否基于这样有限的证据批准药物，这类公司的股价随之暴跌。
如今，随着许多这样的官员离任，愿意承受风险的Biotech投资者重新迎来机会。
代理局长Kyle Diamantas上任后，FDA已收回多项高关注度的决定。例如，新领导层在第三次审理时批准了Replimune的黑色素瘤溶瘤病毒疗法，这一案例在上届FDA成为争议焦点，甚至惊动了白宫。
FDA对相关罕见病药物立场软化，已提振了Replimune、uniQure等罕见病疗法Biotech的股价。对投资者而言，问题在于接下来该如何押注这一转变。
在高风险的治疗领域，一笔交易最清晰的节点就是审批放行。华尔街通常认为，获得FDA批准意味着药物“去风险化”，即不再是实验品。但新的问题接踵而至：保险公司会为每年可能花费数百万美元的疗法买单吗？药物能否证明足够安全有效，让患者甘愿冒险？
这或许可以解释，为什么Replimune在8月获批后股价一度飙升，但此后又回吐部分涨幅。
眼下，uniQure正在上演相同的故事。该公司正在开发一种一次性基因疗法，用于治疗亨廷顿病，旨在延缓这一破坏性神经退行性疾病的进展。
2025年秋季发布积极数据后，uniQure股价翻了四倍，但随后形势逆转：FDA官员表示，前任领导层曾接受的试验设计已不足以支撑加速审批。他们质疑以历史数据而非安慰剂组作对照的结果，并敦促uniQure在重新提交审批申请前开展一项随机试验，股价随之崩塌。
今年6月，FDA新领导层再度转向，表示uniQure提交的12名高剂量患者的36个月数据可以作为加速审批途径下BLA提交的主要依据。
TD Cowen分析师Joseph Thome指出，FDA的审批决定将取决于已公布的三年期数据，此前的结果显示，与患者历史数据相比，高剂量疗法使疾病进展延缓了75%。
不过，四年期数据仍会受到投资者和监管机构的密切关注。如果四年期数据中疾病进展延缓率有所改善或保持相对稳定，将说明疗效具有持久性，从而为这种基因疗法提供更强支持；反之则可能影响审批与商业化前景。
9月底，uniQure披露了四年期数据：12名接受高剂量治疗的患者在综合亨廷顿病统一评定量表（cUHDRS）上显示疾病进展减缓44%（p值为0.144），未达到统计学显著性。uniQure股价应声暴跌65%。
事实上，尽管FDA的灵活性有所恢复，但并不保证罕见病疗法都能成功上市。以 Regenxbio为例：6月，FDA撤销了对该公司一款治疗罕见遗传病基因疗法的拒绝，为重新提交申请扫清障碍，公司股价随之上涨，但是到了8月，由于在一些试验受试者中发现异常，FDA重新暂停了这一疗法的临床试验，公司股价再度暴跌。
医疗政策顾问Ipsita Smolinski直言，FDA愿意为绝望的患者加快药物上市，并不意味着其会降低标准。加速审批通道要求，基于中期获益指标获批的药物，须在更严格的确证性试验中接受研究——这一步，罕见病疗法Biotech仍然必须完成。
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