从民生保障到产业创新：罕见病发展如何实现双轮驱动？

罕见病不只是民生议题。

在中国，约有2000万罕见病患者正面临治疗成本高、药物可及性差等困境。其中约70%在儿童期发病，40%的患者无法正常工作或学习，60%丧失独立生活能力。疾病负担沉重，未满足的医疗需求巨大。

但罕见病的意义远不止于此。它同时是生物医药创新的重要领域。2025年，中国全年获批罕见病药物48款，在研管线已超300条，其中超过30%进入临床Ⅲ期。罕见病产业正从传统认知中的“成本中心”被重新认识为“科技战略资产”。

一个值得关注的信号是：2025年中国新获批药物中，罕见病治疗药物占据了相当比例。

国家药监局数据显示，2025年中国共批准罕见病用药约48款，其中超过17款来自中国企业。中国已成为全球罕见病临床研究“主战场”，以2024年为例，当年启动的罕见病临床试验达1476项，占当年我国启动临床试验总量的29%，同时占当年全球启动罕见病临床试验总量的47%。

当2000万患者的刚性医疗需求，与一个年复合增长率超过12%的新兴产业赛道相遇，一个关键问题浮出水面：如何让患者保障与产业创新相互促进，而非彼此掣肘？

从企业单打独斗到产业协同

罕见病创新涉及研发、临床、支付等多个环节，任何一个单一主体都难以独立打通全链条。行业共性问题需要企业及其他相关方共同推动，这已成为业界共识。

2024年8月，在阿斯利康的倡议下，罕见病行业发展联盟在青岛正式启动。联盟成员涵盖赛诺菲、默沙东、渤健生物、北海康成、信念医药等跨国药企与本土创新企业，以及惠每科技、华大智造等产业相关方。这一阵容的背后，是对罕见病诊疗“中国方案”的探索愿景。

联盟的发展步伐清晰。2025年，联盟召开首次全国会议，汇聚来自政府部门、医疗机构、科研院所的70余位嘉宾，并正式注册成为山东省罕见疾病防治协会产研分会，围绕完善罕见病多层次保障体系、综合防治体系与立法等话题展开深入讨论。2026年，联盟进一步支持蓝皮书研究及罕见病公益关爱共同倡议发布。

“联盟成立的主要目的是推动中国罕见病产业发展，通过集结企业力量，共同呼吁政策支持，促进上下游产业联动，加速创新药物研发，提高药物可及性。”罕见病行业发展联盟牵头人、阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清如此阐述联盟的初衷。

联盟的价值不止于“共识”本身，更在于将共识转化为可操作的基础设施。在罕见病领域，长期困扰行业的一个结构性难题是资源分散——临床数据散落在各家医院，患者组织各自为战，药企的研发方向与临床实际需求之间存在信息断层。行业联盟的出现，开始改变这种“有共识、无协同”的局面。

一个具有代表性的案例来自补体罕见病领域。在中华医学会罕见病分会、中国罕见病联盟及北京协和医院等机构牵头下，阿斯利康等企业支持建设补体相关罕见病诊疗协作网络，参与真实世界研究与质控项目，推动 PNH/aHUS 诊疗共识落地。

随着相关 C5 抑制剂进入国家医保目录，补体病领域逐步形成“研发—诊疗—支付”协同推进的样本，为其他罕见病品类提供可借鉴的路径。

协同的价值同样体现在企业间的合作模式转变上。有业内人士指出，跨国药企在临床研究初期就会将中国纳入全球研究网络，同步开展全球临床研究，逐渐取代了过去“全球研究结束后再在中国启动”的模式，这使中国研究者不仅能更早参与研究，还能牵头部分全球项目，实现了从参与者到同步者，再到引领者的角色转变。

这种转变的背后，是中国本土创新能力的崛起，也是产业协同从“引进落地”走向“共同创造”的信号。

产业协同的另一个关键维度，是诊疗基础设施的共建。以北京协和医院为国家级牵头单位，全国罕见病诊疗协作网已覆盖419家医院。依托协作网与国家卫健委登记体系，我国累计掌握约193万名罕见病患者数据（其中国家罕见病直报系统约164万例、国家罕见病注册系统超9万例）。2025年12月，北京协和罕见病诊疗创新发展研究院战略合作单位由首批10家扩至22家；同期成立“协和·太初”AI Hospital 研究院，推动“协和·太初”由罕见病辅助诊断智能体向覆盖全病种的AI临床研究与应用平台演进。

这些基础设施并非某一家企业或机构的“私有资产”，而是面向全行业开放的协同平台，为上下游企业提供了从患者招募到临床验证的系统性支撑。

从诊疗协作到药物可及，从企业合作到基础设施共建，联盟的协同效应正在多个层面显现。联盟最重要的产出之一是《中国罕见病保障事业与医药产业协同发展蓝皮书》。这份由上海市卫生和健康发展研究中心牵头制定、得到罕见病行业发展联盟支持的蓝皮书，将罕见病工作视为对健康、科技与产业发展的战略性、长期性投资，以保障事业与医药产业双轮驱动、协同发展的理念推进未来工作。

蓝皮书的视角与以往有本质不同。正如上海市卫生和健康发展研究中心卫生政策研究部副主任康琦所言：“我们的视角与以往单纯关注保障维度有很大不同，这次我们将医药产业在罕见病领域的价值与保障置于同等重要的位置。”

这意味着行业从关注单一保障问题，转向了保障事业与医药产业协同发展的系统性研究。

从产业数据来看，这种协同的价值正在显现。根据弗若斯特沙利文的预测，全球罕见病市场规模到2028年将达到3000亿美元，占全球处方药市场规模的20%。

如何支撑创新的可持续？

行业联盟和蓝皮书为罕见病产业协同发展描绘了蓝图，但现实的挑战同样不容回避。

康琦指出，中国罕见病产业正在加速发展，但高值创新药缺少稳定支付载体，保障与产业发展尚未充分协同。目前，已有230余种罕见病治疗药物在国内上市，覆盖100余种罕见病，160余款创新药中85%为跨国药企产品。然而，这些药品带来的回报和市场覆盖仍十分有限。

企业端的感受更为直接。胡轶清透露了一组关键数据：罕见病药物研发成功率仅约6%，远低于常见病药物的14%。患者招募困难、临床试验设计复杂、临床终点不确定性等因素，使企业承担着更高的研发风险。即便药物成功获批，医保准入、续约降价及医院落地等问题仍影响着创新药的引进和持续研发。

支付保障不仅决定患者能否获得治疗，也深刻影响着企业的商业化回报、研发投入与资本信心。

胡轶清坦言：“阿斯利康有两款罕见病药物已纳入医保，我们希望更多患者能获得先进治疗，但经济因素成为障碍。”

更值得关注的是“最后一公里”问题。医院药占比限制、门诊特殊药品目录缺失、支付限额等因素，导致即使药品以较低价格进入医保，患者自付比例仍然较高，影响药物可及性。

商业保险的补充作用同样面临结构性困境。北海康成中国区总经理高苏亚分享了这样一组数据：戈芮宁作为治疗戈谢病的一款本土一类创新药，于2025年底纳入第一版商保创新药目录，但截至2026年8月底，在纳入目录近10个月后，进入惠民保的城市数量仅为24个，而全国仍在运营的惠民保城市有202个。

落地时间效应和承接渠道过窄是主因。“商保目录最终能承接其落地的渠道太窄了，几乎只有惠民保这一个商业品种。”高苏亚说，商业保险的本质是不覆盖既往症。而罕见病患者必然是既往症人群，从这个维度看，已经违背了商业保险的逻辑。

从地方实践经验来看，浙江省从2014年开始建立罕见病专项基金，初期由财政出资，每年投入3000万元。2019年，浙江提出按每人每年两元的标准筹资，由省级统一管理，用于药品谈判、定点医院和医生管理以及年度复查，不受DRG等管控限制，由省级直接拨付。

同时，设置了“防火墙”，规定必须参加基本医疗保险满五年，且在浙江出生者的父母需在浙江参加医保满五年，以防止“罕见病移民”问题。正是这些措施使政策得以持续实施，基金每年保持收支平衡。

从保障到创新，形成良性循环

支付困境的破解，需要制度层面的系统性回应。

康琦提出了一个具有突破性的方案：在基本医保基础上，建立中国罕见病专项基金，采用“1+1”模式替代以往的“1+N”模式。考虑到N类力量多为社会力量，该模式通过基本医保与专项基金共同保障罕见病药品支付，并吸收慈善、商业保险力量作为补充。

“可通过国家财政单独筹资，或从现有医保基金中划拨部分资金，形成国家级基金池，将具有临床价值的高价罕见病药物纳入该基金池，并通过国家层面的集中采购、创新支付和价格谈判等手段降低药品价格。”康琦建议。

值得注意的是，从国际经验来看，建立专项基金已成为多个国家的共同选择。一项发表于《中国卫生经济》的研究比较了日本、新加坡和俄罗斯三国的罕见病保障与筹资实践，结果表明，多元化筹资机制是保障罕见病用药可持续的关键路径。

胡轶清从企业视角提出了具体建议：“首先，进一步完善与罕见病特点相适配的多层次保障机制，包括优化医保准入评估规则，突破现有支付上限，并建立长期价格保护机制，减少因新增适应症触发降价；同时，通过区域性专项基金和商业健康保险等多元支付方式降低患者自付负担。”

高苏亚则从本土企业的角度强调了专项基金的紧迫性。“我们首推罕见病专项基金，因为它具有专款专用、便于监督管理的特点，由政府部门统筹管理，更容易推行。”高苏亚呼吁，在医保目录保障基本需求的前提下，罕见病药物能够获得一定比例的报销，剩余部分通过公益基金、药企赞助等方式解决。同时，她建议商保目录的承接范围应真正扩大，不局限于惠民保，并探索按病种或地区先行试点。

地方层面的探索已经提供了可借鉴的经验。从地方实践来看，浙江省在2019年建立了罕见病用药保障专项基金，按参保人数每人每年2元的标准从大病保险基金中划拨，以年为单位设定阶梯报销比例：0至30万元部分报销80%，30万元至70万元部分报销90%，70万元以上全额报销，同时将患者年度自付上限控制在10万元。

江苏省则将戈谢病、脊髓性肌萎缩症等5种疾病纳入省级统筹，实行专项保障。这些先行先试的案例，为国家层面专项基金的设计提供了重要的研究参数参考。

而从临床研究能力来看，中国已成为全球罕见病临床研究的主战场。据2026年《中国罕见病保障事业与医药产业协同发展》蓝皮书数据，2024年中国启动罕见病临床试验1476项，占全球新启动罕见病试验的47%。我国罕见病患者超2000万，已知罕见病中约50%–70%在儿童期发病。近年中国罕见病研发活跃度快速提升：2020–2025年 CDE 登记罕见病药物临床试验503项、获批上市188款；在全球管线中，中国药企已进入罕见病研发第一梯队。

康琦指出，罕见病具有科技、产业和全球价值，需要科技创新与制度创新协同推进。罕见病研究可拓展到常见病领域，验证新技术；从国际经验看，罕见病产业已发展成为成熟且成功的产业；罕见病领域涉及政府、市场、社会和患者组织的多方参与，对健康治理和科技治理具有探索意义。

康琦特别提到，我国的PI（主要研究者）往往是某种疾病的主要牵头人，掌握着全球最大的患者资源，“这些PI本身就是全球顶尖的科学家，他们的研究和学科建设可以辐射更广泛的领域。”

从产业价值来看，全球孤儿药市场正以惊人的速度扩张。据The Business Research Company数据，全球孤儿药市场将从2025年2297.1亿美元增至2026年2936亿美元，2026 年同比增速约27.8%，2030年预计达7941.2亿美元。另据 GII Research，全球孤儿药市场预计从2025年1909.7亿美元增至2032年4213.2亿美元，CAGR11.96%。

“以阿斯利康的实践为例，目前阿斯利康中国已100%同步参加全球Ⅲ期临床试验，这意味着未来在欧美上市的新药，中国将同步上市。”胡轶清表示，稳定、可预期的保障环境将有利于更多全球创新资源进入中国，也支持本土创新药企长期发展。

结语

回到罕见病行业发展联盟成立的初衷。2024年青岛峰会期间，当阿斯利康联合赛诺菲、渤健生物等企业发起罕见病行业发展联盟时，其核心诉求是凝聚产业力量，推动创新研发、政策支持及上下游产业协同，让更多创新药更快惠及患者。

从联盟成立到山东省罕见疾病防治协会产研分会注册，从蓝皮书研究到“罕见病公益关爱共同倡议”发布，从临床研究优势到本土创新药加速涌现，行业协同的力量正在汇聚。但解决支付保障问题，不仅是回应2000万患者的迫切需求，也是为产业创新建立可持续的发展环境。

正如康琦在蓝皮书启动会上所强调的，罕见病工作应定位为健康中国建设、科技强国建设、生物医药产业发展及全球影响力提升的战略投资和长期投资。

当保障与创新形成真正的双轮驱动，中国在全球罕见病创新领域实现更大突破，将不仅仅是一个愿景。