86岁的卢光琇教授依然准时出现在中信湘雅生殖与遗传专科医院。她身姿挺拔,脚步稳健,除了临床工作,还多了一个新身份——短视频科普达人。在短视频平台上,这位“80后”科学家向百万观众讲解生育力保护知识,鼓励长期在电磁、辐射环境下工作的男性冻存精子,提醒肿瘤患者在放化疗前保存生育希望。
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岁月似乎从未减弱她对科学探索的热情。作为我国人类生殖工程创始人之一和人类干细胞国家工程研究中心主任,她已带领团队帮助近18万试管婴儿诞生,建立了全球最大的人胚胎干细胞库,更用基因技术阻断了数千个家族的遗传病噩梦。
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女承父业:一场跨越世纪的优生追寻
“父亲在我心里种下了优生的种子,包括我儿子在内,三代人用了70多年的时间,就是为了实现优生的梦想。”卢光琇谈及自己的科研起点时,目光中充满对父亲的敬意。
她的父亲就是中国医学遗传学奠基人卢惠霖。上世纪60年代,卢惠霖与妇产科专家胡信德合作建立了最早的产前诊断门诊,却苦于发现胎儿染色体异常后只能采取流产这一消极手段。1978年,世界首例试管婴儿在英国诞生的消息传来,78岁的卢惠霖看到了实现优生梦想的新途径。
当时已是湘南地区知名外科女医生(被誉为“湘南第一把女刀子”)的卢光琇,在父亲感召下毅然放下手术刀,投身一个完全陌生的领域。没有医学资料,她就钻研动物胚胎文献;没有细胞培养基础,她跑到中科院遗传所观察老鼠胚胎实验;为见识精子库,她骑着自行车到郊外观摩牛精子库设施。
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在湖南省委省政府支持下,卢光琇与父亲于1981年建立了“中国第一个人类冷冻精子库”。两年后,中国首例冷冻精液人工授精婴儿呱呱坠地。但父亲的梦想远不止于此——人类生殖工程需要分三步走:辅助生殖技术、辅助生殖与遗传工程结合、在配子和胚胎水平进行遗传学改造。
为追赶国际前沿,1986年卢光琇远赴耶鲁大学学习试管婴儿技术。“我每天泡在实验室里,主动找来被丢弃的卵泡练习取卵。”回忆那段时光,她眼中闪烁着坚定的光芒。经过八年艰苦攻关,1988年6月,中国首例供胚移植试管婴儿顺利诞生,标志着中国辅助生殖技术实现零的突破。
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图:卢光琇(中)怀抱试管婴儿罗优群(左)夫妇的女儿
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放眼未来:干细胞研究的“中国高度”
当辅助生殖技术造福万千家庭时,卢光琇的目光已投向更远的未来。“如果说辅助生殖技术造福10%的不孕夫妇,干细胞技术却可以惠及整个人类。”她清醒地意识到,只有实现人胚胎干细胞建系,才能最终完成父亲规划的第三步目标——在配子和胚胎水平进行遗传学改造。
上世纪90年代,胚胎干细胞研究在全球都是全新领域。卢光琇在加拿大接触老鼠胚胎干细胞后,决心回国开展人类胚胎干细胞研究。这个课题的难度让许多学生望而却步,“怕做不出来不能毕业”。直到1999年,她的小儿子林戈和同学谢长青勇敢接受了这个挑战。
研究过程充满艰辛。实验室培养的胚胎干细胞每到夏天就神秘死亡,团队花费三年才揪出“支原体感染”这个元凶。卢光琇笑着回忆:“我性子急,常常跟他们拍桌打椅。”但正是这种至死不渝的决心,推动团队在2002年取得两项里程碑式突破:建立世界上第一个人类治疗性克隆胚,建成中国第一株人类胚胎干细胞系。
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2012年,卢光琇团队再创奇迹——建成目前世界上最大的具有不同组织相容性抗原的人胚胎干细胞库,冷冻着565株生命的“种子”。通过发明大规模玻璃化冷冻装置和改进微量细胞冷冻技术,团队建立的胚胎干细胞系超过300株,冷冻复苏效率达95%以上,居国际领先水平。他们还创建了世界上首个基因完全纯合的人类孤雌干细胞系。
这一成就在国际学界引起轰动。当《自然·生物技术》发布19个国家125株人胚胎干细胞系研究成果时,中国贡献的12株中有10株来自卢光琇实验室。她因此成为牛津大学干细胞研究中心特邀专著的唯一中国作者,主编评价:“卢光琇的研究工作为该书带来了亮点”。
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表:干细胞相关研究成果
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基因护航:改写家族遗传命运
在卢光琇看来,试管婴儿的初衷“不是为了治疗不孕症,而是为了优生,让大家都能生一个健康的宝宝”。这一理念推动她将基因技术深度融入生殖医学。
2000年后,卢光琇团队开始将植入前胚胎遗传学诊断技术(PGD)应用于临床。通过取出胚胎细胞进行遗传学检测,筛选健康胚胎移植,从源头阻断单基因遗传病的代际传递。随着与华大基因等机构合作引入基因测序技术,团队在2012年成功诞生世界首批经全基因组测序的试管婴儿。
数据显示,截至2018年10月,卢光琇团队已通过PGD技术帮助出生1450例健康婴儿;通过胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术诞生1902名新生儿;结合PGD+PGS技术还诞生了912名健康宝宝。这些数字背后,是数千个家庭摆脱了遗传病魔咒的希望。
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2020年,卢光琇团队主持长沙市“遗传性妇女肿瘤综合防治”项目,通过基因检测发现161名遗传性乳腺癌/卵巢癌患者,并对其中106位突变携带者实施干预,已诞生66个不携带遗传性肿瘤基因的“无癌宝宝”。
2021年底,团队又创新启动覆盖长沙全市的遗传性罕见病综合防控项目。仅一年多时间,就筛查9万余对育龄夫妇,确诊651个遗传性罕见病家庭,其中448对夫妇通过生殖干预获得健康后代,有效阻断了罕见病在家族中的延续。
“遗传是生殖的方式之一,没有生育就谈不上遗传,两者密不可分。”卢光琇这样诠释她对生殖与遗传融合的理解。
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八旬新征程:全生命周期的健康守护
“我的目标不仅仅是解决不孕症,还有一个早已根植于心的梦想,那就是健康中国梦,让每一个人都能健康地生活、优雅地老去。”已是耄耋之年的卢光琇,这样描述她不变的追求。
这位86岁的科学家依然保持着惊人的工作节奏:每天早起做100个俯卧撑,举哑铃锻炼肌肉力量。在临床一线,她通过互联网为全国患者提供诊断服务;在实验室,她带领团队围绕胚胎孕育、婴幼儿发育、成人健康管理、重大疾病防治、老年医学等不同阶段,打造全生命周期健康管理体系。
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面对我国育龄人群生育能力下降的严峻趋势,卢光琇化身科普先锋。“晚婚晚育,不等于说三四十岁才结婚、四五十岁才生孩子。”她在短视频中提醒公众,女性卵子是“稀缺的不可再生资源”,23-30岁是最佳生育年龄,超过35岁将面临卵巢功能衰退和出生缺陷风险上升的双重挑战。
在科研前沿,她将目光投向WES(全外显子组测序)和WGS(全基因组测序)技术。“21世纪是基因检测技术腾飞的时代”,她期待这些技术能填补更多遗传病病因学空白,为制定精准预防措施提供依据。
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结 语
从中国第一个冷冻精子库到全球最大胚胎干细胞库,从首例试管婴儿到近18万新生命,这位86岁的科学家仍在续写传奇。
她办公室的灯光常亮至深夜,键盘敲击声中既有科研论文的撰写,也有给年轻患者的回复,还有下一个科普视频脚本的构思。
卢光琇的人生是一部中国生命科学发展史,更是三代人追寻优生梦想的壮丽史诗。
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来源/ 部分信息整理自网络,数据截至2025年8月主笔/ 一个百岁新人类
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