【客都授业，筑防致远】2025年广东省出生缺陷防控与产前诊断技术培训班（梅州站）圆满收官

时值冬月，天朗气清，世界客都梅州在围屋温情与腊梅初绽中迎来了一场学术盛宴。2025年11月21日，由广东省出生缺陷防治管理中心及广东省妇幼保健协会产前诊断技术专委会主办、广东省妇幼保健院承办、梅州市妇幼保健院协办的2025年广东省出生缺陷防控与产前诊断技术培训班（梅州站）在梅州市妇幼保健院顺利启动。广东省妇幼保健院党委委员、副院长尹爱华、医学遗传中心主任吴菁、基层协作科副科长（主持全面工作）王游声、超声诊断科副主任王丽敏、医学遗传中心杨洁霞副主任技师，梅州市妇幼保健院院长肖志刚、医务科主任廖思森、保健部主任俞秋蓉、产前诊断中心主任黄珊珊、医学遗传中心主任邹婕等出席培训班开幕式。

客韵传承 ·精准防控启新篇

梅州市妇幼保健院院长肖志刚在开幕式上表示，梅州历来崇文重教，心系民生。梅州市妇幼保健院深耕妇幼健康领域，始终以母婴健康为中心，把降低出生缺陷，提高人口素质作为工作重点。近年来，已逐步健全三级防控体系，但在技术精准度、服务精细化及学科深层次发展等方面尚需提升。本次培训班带来的前沿理念、精湛技术和宝贵经验，可大力提升梅州地区产前筛查与产前诊断服务能力。同时，也期待以本次培训班为纽带，深化交流合作，借省级优秀医疗资源的东风，推动梅州出生缺陷防治与产前诊断技术再上一个新台阶。

广东省妇幼保健院党委委员、副院长尹爱华代表主办单位致辞，她指出妇幼健康是全民健康的基石，广东省委、省政府始终高度重视出生缺陷防治工作，已连续六次将其纳入省民生实事项目重点推进。近年来，基因测序等新技术发展为临床带来新的挑战。作为全省出生缺陷防治工作的技术指导单位，广东省妇幼保健院始终坚持“全省一盘棋”的发展理念，持续推动优质医疗资源向粤东北地区延伸覆盖。她特别谈到，客家文化中“围炉共话、薪火相传”的精神传统，与出生缺陷防治工作所需的人文关怀和技术传承高度契合。希望学员们在这个沉淀积累的冬季夯实专业基础，积蓄发展力量，共同构筑起出生缺陷防治的坚实屏障。

围屋同心 ·共筑健康基石

本次培训紧贴临床前沿与基层实际需求，课程设置精准聚焦，由多位省级专家带来了精彩纷呈的专题讲座：

尹爱华 一级主任医师

尹爱华主任在《单分子实时测序在地贫精准防控中的临床应用专家共识解读》中指出，该技术正重塑地贫防治格局。相比传统方法，它能大幅拓宽基因变异检测范围，精准识别易漏检的“静止型”、“沉默型”携带者及其他罕见结构变异等，显著提升诊断准确率。尹主任介绍了专家共识的制定背景、过程与核心目标，重点解读了该技术的临床应用规范、适用人群、慎用人群及局限性，为地贫精准防控的规范化实施提供了关键指导。展望未来，将这一技术应用于全生命周期地贫防控的模式，有望拓展至更多单基因病的防治中。

吴菁 主任医师

吴菁主任在《双胎妊娠产检策略与复杂性双胎诊断及宫内治疗》专题讲座中，系统阐述了双胎妊娠的临床管理。课程从分类与风险入手，重点解析了规范管理的五大核心：准确判定绒毛膜性与羊膜性、早期发育评估与筛查、非整倍体筛查策略、个体化产检方案及早产防治。进阶部分则深入探讨了复杂性双胎的早期识别、诊断要点与宫内干预原则，有效提升了学员对高危双胎的综合管理能力。

王丽敏 主任医师

王丽敏主任围绕《孕11-13⁺⁶周超声检查规范》开展了系统深入的专题讲座。讲座内容聚焦于早期妊娠超声筛查的七大关键方面：确认宫内妊娠及胎儿存活、明确胎儿数目并判断多胎妊娠的绒毛膜及羊膜性、规范测量头臀长（CRL）与颈项透明层（NT）厚度、开展胎儿严重结构畸形的早期筛查、全面评估妊娠附属物情况、规范应用彩色多普勒技术，以及对子宫情况的评估。王主任结合病例，重点强调早期精准评估可为早期识别高危妊娠、及时转诊与后续管理提供科学依据。其讲授内容详实、逻辑清晰，有效提升了参会人员的实践能力。

杨洁霞 副主任技师

杨洁霞主任在《产前筛查（唐筛、NIPT）质控要点及注意事项》专题讲座中，系统剖析了唐氏筛查与无创产前检测（NIPT）的质控关键点。杨主任从产前筛查的法律法规、技术配置与人员要求出发，详细解读了相关政策背景。针对唐筛，她重点强调了孕周核对、NT测量、实验室检测与随访等环节的准确性管理。对于NIPT，则系统梳理了检测前咨询、室内质控、结果解读与随访流程，强调了检测指征把握、室内质控关键点、阳性结果处理等关键环节，并结合案例分析了导致假阳性/阴性的因素。讲座内容紧密贴合临床，有效提升了学员的实践能力。

本次培训班吸引了梅州地区202名医技人员踊跃参与，覆盖市、县、镇三级103家医疗卫生单位。

"这次培训切实解决了我们很多基层工作的痛点，"梅州市妇幼保健院产前诊断中心主任黄珊珊表示，"特别是地贫防控方面，单分子实时测序技术的实操培训，让临床一线的我们对罕见地贫基因的检测和咨询更有信心。而双胎妊娠管理课程中的宫内干预指征把握，也让我们处理复杂性双胎时思路更清晰。"学员们通过系统学习单分子实时测序在地贫防控中的应用、复杂性双胎妊娠的规范管理、早孕期超声标准化检查、以及唐筛与NIPT报告的精准解读等核心技术，显著提升了理论及临床应用能力。

七站接力·共绘出防新画卷

从硕果盈枝的秋日到蓄力迎新的初冬，2025年广东省出生缺陷防控与产前诊断技术培训班自揭阳启动，走过阳江、高州、罗定、怀集、英德，最终在世界客都梅州圆满收官。七站接力，步履不停，辐射粤东、粤西、粤北多地，将省级优质资源持续播撒至基层一线。

出生缺陷防治工作的成效，关键在于基层医疗机构的服务能力。本系列培训班将省级专家“请下来”，与基层医生开展面对面的学术交流，课程内容设计紧密贴合临床实际，旨在切实解决一线工作中的难点与困惑。同时，借助培训班的契机，搭建起一个长期、稳定的合作学习平台，通过线上与线下相结合的交流机制，持续为基层提供技术支持。此系列培训作为全省出生缺陷防治体系建设的核心载体，2025年累计覆盖基层医务人员一千四百余人次，进一步加强省、市、县三级的出生缺陷防治协作网络，推动全省出生缺陷防治体系建设迈入系统化、标准化、同质化的新阶段。

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撰稿：王东梅 副主任技师

审核：吴 菁 主任医师