北京
分享至
- 瓷娃娃病 -
早在公元前1000年前，英国考古学家Garstang在埃及发现的一具儿童木乃伊中，就观察到了多处骨折的现象，这被视为迄今发现最早的成骨不全症证据。直至1844~1849年间，Vrolik在其著作《人类与哺乳动物胚胎发育图集》中首次使用“成骨不全症”这一术语，描述了一名出生仅三天便死亡，并伴有多处性骨折和脑积水特征的婴儿病例，医学界才开始逐步形成对成骨不全症的系统认知。
成骨不全症俗称“瓷娃娃病”，是由基因突变导致Ⅰ型胶原蛋白代谢异常，进而影响骨骼的正常形成与矿化过程所致。临床主要表现为易发骨折、进行性骨骼畸形以及身材矮小。目前，尽管该病仍缺乏根治性治疗药物，但多种潜在新疗法均显示出良好的应用前景，例如，骨硬化蛋白抑制剂、重组人甲状旁腺激素等，有望为患者带来新的治疗希望。
- 医学之美，源自对生命之爱 -
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
