广东
近日，前英国顶流女团Little Mix（混合甜心）成员 Jesy Nelson杰茜·尼尔森，一位34岁的母亲发布了一段感人视频，称女儿们被确诊脊髓性肌萎缩症后将“抗争到底”。
https://video.weibo.com/show?fid=1034:5251525786927134
据报道，这位母亲曾在怀孕期间出现了双胎输血综合征（TTTS），在接受了紧急手术，并住院治疗10周，最终于2025年5月15日孕31周时早产双胞胎女儿。
在发布的视频中，尼尔森透露两个女儿被确诊患有1型脊髓性肌萎缩症（SMA1）。“我们被告知，她们可能永远无法行走，颈部力量也可能无法恢复，因此将终身残疾。目前我们能做的最好的事情就是让她们接受治疗，然后抱最好的希望。”她说道。
“值得庆幸的是，女儿们已经接受了治疗。我对此无比感激，因为如果没有治疗，她们就会失去生命。”
尼尔森表示，最早是她母亲发现双胞胎“腿部活动不如正常婴儿活跃”，随后孩子们还出现了喂养困难。但由于这对双胞胎是早产儿，医生曾告知他们，孩子的发育可能会比其他婴儿迟缓，因此在初次就诊时，医生曾安慰他们不必过度担忧。孩子们是在经历了四个月“煎熬”的医院检查后才最后被确诊。发布视频是希望提高公众对这种疾病及其症状的认知，因为该病“时间就是生命”。
“我只是想尽可能提高人们对这一问题的关注度，让大家了解相关迹象。我相信，这样做一定会带来积极的结果。”
她补充说，需要留意的迹象包括身体松软无力、无法在没有支撑的情况下保持直立、腿部呈“蛙式”姿势且活动较少，以及腹部呼吸急促。
“如果有观众在观看此视频时发现自己的孩子出现类似症状，请务必立即带孩子就医。时间至关重要，您的孩子需要及时治疗。越早采取行动，他们的生活品质就越能得到保障。”
脊髓性肌萎缩症是什么疾病？
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy ，SMA）是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，是2岁以下儿童死亡最常见的遗传学病因。主要与运动神经元存活基因SMN1突变有关，以严重的肌无力和肌肉萎缩为主要临床特征，任何年龄、男女都可能发病。严重的出生后2年内常因呼吸衰竭死亡。
根据基因型的不同,目前临床上分为1-4型，严重程度依次降低。微博上，有位关注SMA的人写下这样一段话：1型羡慕2型可以活，2型羡慕3型可以坐，3型羡慕4型可以站，4型羡慕正常人可以走。在SMA患者的视频里，很多刚出生的I型SMA婴儿，笑容灿烂，眼神灵动。但是，随着时间的推移，婴儿慢慢出现了肢体无力的状况，再到后来，吞咽和喂养会变得困难，呼吸肌无力，咳嗽会变得非常微弱。
SMA是一种日常可见的“罕见病”。在普通人群中，携带这种疾病致病基因的概率高达1/40-1/50。如果两个致病基因的携带者婚育，他们每一次妊娠均有1/4的几率生育SMA患儿。
SMA目前虽有治疗药物，价格却非常昂贵，给普通家庭带来沉重的负担。
筛查及预防是防控SMA的重要措施。在备孕时或孕期通过SMA基因检测，可以及早了解自身携带情况，从而帮助评估生育患儿风险以及指导生育决策，有效减少患儿出生。2025年，央视新闻推荐筛查的疾病中也包含了SMA。
建议夫妻双方同时进行SMA基因检测，根据检测结果评估生育风险。若夫妇双方都是SMA携带者的，孕期可以通过抽取绒毛、羊水、脐血进行产前诊断，了解胎儿是否为患儿；备孕夫妇也可通过遗传咨询选择合适的生育方式（如植入前胚胎遗传学诊断PGT-M）。
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撰稿｜王东梅 副主任技师
审核｜吴 菁 主任医师
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