广东
广州市产前筛查与产前诊断
重点实验室
系列活动第13期-临床研究篇
当超声发现胎儿结构异常，常规染色体检查及芯片结果均为阴性——我们还能做什么？
当全外显子组测序报告上出现“临床意义未明变异”——如何判断它是否真的致病？
答案，或许藏在转录组之中。
随着高通量测序技术的飞速发展，产前诊断正从传统的DNA水平，迈向更动态、更精准的RNA水平。RNA-Seq（转录组测序），作为连接基因型与表型的关键技术，正在为疑难产前诊断病例打开一扇新的大门。
本次讲座，我们将聚焦RNA-Seq在产前诊断中的真实应用价值、技术难点及临床转化路径，与您共同探讨产前诊断的“转录组时代”。
主讲嘉宾介绍
齐一鸣，副主任技师/主治医师，广东省妇幼保健院医学遗传中心科研组组长。中国医师协会遗传医师分会诊断学组副组长，广东省医师协会遗传医师分会委员，广东省精准医学会遗传学分会青年委员，中华泛家族遗传性肿瘤委员会委员。毕业于中山大学，英国伦敦大学访问学者，美国贝勒医学院产前遗传咨询资格认证。从事遗传病基因诊断、遗传咨询及产前诊断工作十余年，擅长遗传性疾病的分子诊断及遗传咨询，高通量测序结果的分析及致病性评估，新技术在遗传病诊断及产前诊断中的开发及临床应用探索等，已帮助近千例罕见病家庭完成健康再生育。
主持省级课题3项；主要参与国家重点专项，国家自然科学基金，科技部863重大项目，广东省科技厅重大专项等项目多项，参与《产前外显子组测序遗传咨询及报告规范》、《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》等行业团体标准的编写及修订。参与人类遗传数据库GeneReviews汉化工作，参编国家卫生部分子诊断相关教材。在JTM，AJOG，HUMAN GENEICS，PNAS，FRONT IN GENETICS等志发表SCI论文超20余篇。曾获广东省科技进步二等奖，长期从事遗传病的、罕见病的科普工作，获广东省公共卫生个人科普宣传奖。
重点实验室简介
广州市产前筛查与产前诊断重点实验室致力于遗传病的筛查与诊断研究，秉承着科学、严谨、创新的研究理念，努力推动产前医学领域的发展和进步。
团队成员由临床医生、实验室技术人员以及对未知领域充满探索热情的科研工作者组成。我们在此共同分享临床研究设计、基础研究思路、数据分析流程及工具使用教程等相关内容。
临床研究系列：探讨遗传病的临床诊断与治疗最新进展，分享临床案例及经验。
基础研究系列：介绍胎儿产前诊断相关的基础研究成果，探讨潜在的机制和新的研究方向。
数据分析系列：分享数据分析在遗传病筛查和诊断领域的应用，探讨数据挖掘技术在研究中的作用。
工具使用系列：介绍遗传病筛查和产前诊断领域常用的工具和技术，分享实用技巧和操作经验。
活动形式
我们将以线上的形式进行活动，通过网络平台进行直播或录制，并提供在线讨论和交流的机会。参与者可根据自己的时间和兴趣选择参加相应的主题板块并与我们互动，给我们留言。
如何参与
想要参加我们的读文献系列活动，请关注“优粤云”APP直播板块和社交媒体平台，及时获取活动信息和报名通知。
撰稿、排版丨罗晓辉 主管技师
审核丨王东梅 副主任技师
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