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渐冻症（肌萎缩侧索硬化，ALS）是一种进展性神经系统变性疾病，核心是大脑与脊髓的运动神经元持续凋亡，导致肌肉无力、萎缩，最终累及呼吸与吞咽功能。目前该病无法根治，但临床已明确遗传突变、谷氨酸兴奋毒性、氧化应激损伤是驱动病情进展的三大核心病根。
多数患者及家属仅知晓利鲁唑、依达拉奉等常规药物，却忽略了 3 种已在国际获批、国内可及的小众进口药 —— 它们精准靶向三大病根，为患者提供 “对因干预” 新选择，却因认知门槛高，超 90% 患者未曾了解。
一、直击遗传病根：托夫生注射液（凯盛迪）
针对病根：SOD1 基因突变（家族性渐冻症主因，约占所有患者 2%-5%）。
作为全球首个渐冻症 “对因治疗” 药物，托夫生是反义寡核苷酸（ASO）药物，2024 年 9 月在我国获批，专门治疗携带 SOD1 基因突变的成人患者。其作用机制是精准结合 SOD1 基因的 mRNA，阻止异常蛋白合成，减少毒性蛋白在运动神经元内蓄积，从源头阻断神经损伤。
临床数据显示，早期使用可显著延缓病情进展，延长无事件生存期。需通过腰穿鞘内注射，每 1-2 个月一次，适用于基因检测确认 SOD1 突变的患者。
二、化解兴奋毒性：Tiglutik（利鲁唑口服混悬液）
针对病根：谷氨酸兴奋毒性（散发性渐冻症核心诱因，90% 以上患者存在此问题）。
常规利鲁唑片是首个获批的渐冻症治疗药，通过抑制谷氨酸释放、减少神经毒性，延缓神经元死亡。而 Tiglutik 是其进口混悬液剂型，2018 年获 FDA 批准，国内已引进，属于小众剂型。
相比普通片剂，它是增稠液体，无需吞咽，适合早期出现吞咽困难的患者；且剂量更精准，能稳定维持血药浓度，避免片剂因吞咽障碍导致的药效波动。作为一线基础用药，它能持续缓解兴奋毒性，延缓肌肉萎缩与无力进展。
三、清除氧化损伤：Radicava（依达拉奉注射液）
针对病根：氧化应激损伤（运动神经元受自由基攻击，加速凋亡）。
依达拉奉是经典抗氧化药物，2017 年获 FDA 批准用于渐冻症，Radicava 是其进口原研注射液，国内临床应用较少，属于小众进口药。它能高效清除体内自由基，减轻氧化应激对运动神经元的损伤，保护线粒体功能，延缓神经细胞凋亡。
临床中常与利鲁唑类药物联用，针对氧化应激这一共同病理环节，协同延缓病情，尤其适合病情进展较快、伴随明显肌肉跳动（肌束震颤）的患者。
理性看待：小众进口药的适用与局限
需明确：这 3 种药并非 “神药”，无法治愈渐冻症，但能精准干预三大病根，延缓进展、改善生活质量。
托夫生仅对 SOD1 突变患者有效，用药前必须做基因检测；
Tiglutik 与 Radicava 为对症延缓药，适用于多数患者，但需遵医嘱联用、定期监测肝肾功能；
价格较高（托夫生首年自费约 70 万元，Tiglutik、Radicava 月费用数千元），可关注罕见病医保与慈善援助项目。
渐冻症的治疗核心是 “精准干预 + 长期管理”。除了药物，营养支持、呼吸训练、心理疏导同样关键。建议确诊后优先完善基因检测，由神经内科医生评估病情，制定 “靶向药 + 基础药 + 护理” 的个性化方案，避免盲目用药或放弃治疗。
医学在进步，小众进口药的出现，为渐冻症治疗提供了新方向。不必因 “绝症” 标签绝望，科学干预、积极护理，就能最大程度延缓进展、延长高质量生存期。
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