江苏
2026年6月28日是第20个“国际癫痫关爱日”。今年的主题是“关注癫痫相关罕见病”。东南大学附属中大医院神经内科副主任耿磊钰副主任医师指出，长久以来，大多数人知道倒地抽搐、口吐白沫这类典型癫痫症状，而鲜少有人知道癫痫相关罕见病。由于这类疾病发作大多十分隐匿，极易漏诊误诊，因此早筛、早诊、精准治疗尤为重要。
久治不愈的反复抽搐，原来是癫痫罕见病
32岁的李女士（化姓）在十岁开始就发生肢体抽搐，慢慢地记忆力也出现下降，多年来一直被当作普通癫痫治疗，药效不佳。尤其是在孕期还多次出现危险的癫痫持续状态。产后李女士来到中大医院神经内科就诊，经线粒体基因检测确诊MELAS综合征，即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作。“MELAS综合征属于线粒体代谢罕见病，癫痫仅是外在症状，还会伴随卒中样发作、视力损伤、全身多系统发育缺陷。”耿磊钰说，“找准病因后，我们为患者李女士定制代谢支持方案搭配靶向抗癫痫药物，治疗后患者发作频率显著降低，生活质量明显提升。”
该病多发于婴幼儿，误诊风险极高
癫痫相关罕见病由遗传、代谢、结构或免疫异常引发，以反复癫痫发作为主要特征，涵盖Dravet综合征、结节性硬化症、WOREE综合征等数十种疾病。该病多在婴幼儿发病，属于难治性癫痫，普通药物效果有限。患儿常合并智力、运动、语言发育落后等问题，常年饱受病痛折磨；家属四处求医，同时承受巨大经济、精神压力与社会偏见。比如全球确诊不足百例的WOREE综合征，既往这类患儿预后差，大多幼年夭折。2026年全球首例AAV9脑内基因替代疗法临床应用，向脑部导入正常WWOX基因根治病灶，术后患儿癫痫发作基本消失，为遗传性罕见癫痫提供全新根治方案。临床中Dravet综合征、KCNQ2脑病极易误诊：患儿早期仅发热抽搐、短暂失神，普通脑电图、脑部核磁无异常，常被当作普通热性惊厥。待出现发育倒退、持续频繁发作时，已错过最佳治疗时机。
近年来癫痫罕见病诊疗有了新的突破。在诊断上，长程视频脑电图、高清颅脑核磁、全外显子基因测序普及，大量不明病因病例实现精准诊断，缩短确诊时间；治疗上，生酮饮食、神经调控、外科手术、靶向药等个性化方案，为难治性患者带来新出路。如今诊疗理念已从单纯控制发作，转向修复致病根源。针对Dravet综合征的SCN1A基因反义寡核苷酸疗法取得国际临床突破，让遗传性癫痫罕见病有望实现根治。
识别预警信号，掌握癫痫发作正确急救方式
遇到癫痫患者发作时，该如何急救呢？专家建议立即将患者侧卧，移开周边危险物品，保持呼吸通畅；禁止按压肢体、塞异物、喂药，同步记录发作时长。若抽搐超过5分钟、反复发病、患者受伤或首次发作，需马上送医。
国际癫痫关爱日之际，中大医院神经内科专家呼吁公众消除偏见，包容善待癫痫罕见病患者；有不明抽搐、失神、发育迟缓，或药物难以控制癫痫者，尽快到正规医院神经内科完善基因检测与多学科评估，尽早规范治疗。
专家提醒，罕见疾病不应被忽视，难治病症仍有治疗希望。各类轻微异常发作需及时重视，每位患者都应被善待。依托精准医疗、科普宣教与人文关怀，全社会共同关注癫痫相关罕见病，守护患者有尊严、高质量的生活。（通讯员 耿磊钰 编辑 崔玉艳 校对 刘敏 编审 程守勤）
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