破除认知误区，三级预防全周期守护新生健康

来源：滚动播报

（来源：上观新闻）

9月12日是中国预防出生缺陷日。生活中，不少备孕期及孕期家庭存在认知误区，认为夫妻身体健康、家族无遗传病史，胎儿就不会出现出生缺陷。对此，医学专家提醒，出生缺陷风险贯穿备孕、孕期、新生儿全周期，无遗传病史的普通家庭同样存在患病风险。依托完善的三级预防体系和成熟的母胎一体化诊疗技术，通过科学筛查、提早干预，能够最大限度降低出生缺陷发生率，守护新生儿健康。

在上海市第一妇婴保健院远程医学中心，一场跨院多学科联合会诊正在有序开展。该院专家与上海市儿童医学中心专家协同诊疗，为高危孕妇精准制定分娩、转运、救治一体化方案，全力保障母婴安全。

据了解，上海市第一妇婴保健院联合上海市儿童医学中心，是全国首批胎儿心脏病母胎医学一体化管理特色建设单位，可实现复杂先天性心脏病孕前、孕期、产后全链条闭环诊疗，同时也是国家孕产妇MDT、产科亚专科建设单位，构建起成熟的高危胎儿救治体系。

上海市第一妇婴保健院胎儿医学科（产前诊断中心）主任、主任医师邹刚介绍，医院已建立完善的孕前、孕期、产后一体化胎儿疾病管理模式。“本次会诊接诊的是一名外地高危孕妇，胎儿存在大动脉位置异常的复杂心脏问题，宝宝出生后极易出现缺氧症状。我们精准评估分娩时机，待胎儿发育至38至39周适宜孕周，顺利分娩后即刻转运至儿童医学中心心脏中心接受手术治疗。目前这类患儿救治存活率可达90%以上，康复后可与正常儿童一样健康成长。”

数据显示，先天性心脏病位居我国出生缺陷首位，占比达28%，全国每年新增患儿约12万名。专家指出，大众对出生缺陷的认知普遍片面，多数人仅将体表畸形归为出生缺陷，实际上染色体异常、基因变异、先天性代谢疾病等，均属于出生缺陷范畴，家族遗传并非唯一致病因素。

“精卵结合过程中，遗传基因变异、外界环境影响等多种因素，都可能诱发基因突变、染色体异常，导致胎儿出现出生缺陷。”邹刚表示，即便是无遗传病史、身体健康的备孕家庭，也绝对不能忽视出生缺陷的预防工作，需全程做好科学防控。

目前，我国已建立完善的出生缺陷三级预防体系，其中孕前及孕早期一级预防成本最低、防控效果最优，是从源头降低出生缺陷风险的关键环节。除大众熟知的补充叶酸外，夫妻双方科学备孕、调整健康生活方式、完善孕前检查，能够大幅规避不良妊娠风险。

邹刚解释，备孕前三个月规范补充叶酸，可有效降低胎儿神经管畸形、心脏畸形、唇裂等出生缺陷风险。同时，男性备孕同样至关重要，长期熬夜、高压工作、烟酒嗜好等不良习惯，会直接影响精子质量。备孕男性需养成规律作息、坚持适度运动，保持良好身体状态；有不良孕产史、流产史的家庭，还可通过精子检测、精子碎片率检测，进一步排查风险。

孕期二级预防是产前筛查诊断的核心窗口期。孕期大排畸超声可排查胎儿大部分结构畸形，但受孕周、胎儿体位等客观因素限制，无法筛查全部先天性疾病，超声结果正常并不代表胎儿绝对无异常。针对大众普遍混淆的唐筛、无创DNA、羊水穿刺三类产检项目，专家明确区分：唐筛、无创DNA仅为风险筛查手段，无法确诊疾病；羊水穿刺是染色体疾病诊断的金标准，在专业医师规范操作下风险极低，孕妇无需过度畏惧。

“产检风险评估是相对的，临床医生会结合孕妇年龄、身体状况、检查结果综合研判。”邹刚介绍，低风险孕妇可选择无创DNA筛查联合孕期超声随访，若胎儿结构筛查无异常，染色体异常、出生缺陷的发病概率极低。而对于高危孕妇，胎儿染色体异常风险远高于穿刺风险，临床会建议通过羊水穿刺、绒毛膜穿刺完成精准诊断。大众普遍“谈穿色变”，实际上在熟练医师操作下，羊水穿刺不良风险仅为千分之三。

随着高龄备孕、高龄分娩人群逐年增多，出生缺陷发病风险显著上升，高龄产妇已成为孕期重点监护群体。邹刚表示，35岁以上高龄孕妇，卵子分裂异常概率升高，易引发染色体异常，唐氏综合征等疾病发病风险会随年龄增长大幅提升。对此，临床建议高龄孕妇在12至14周完成绒毛膜穿刺，或17至18周进行羊水穿刺，尽早排查染色体异常问题。

新生儿三级筛查是守护宝宝健康的最后一道防线。通过新生儿足跟血筛查、听力筛查，可早期发现隐匿性先天性疾病，及时开展临床干预，有效规避智力损伤、听力障碍等永久性后遗症，全方位筑牢新生儿健康屏障。

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