预防出生缺陷日丨精准孕前基因筛查，这六种情况一定要做

科学预防 健康孕育

无“陷”未来

2026

9·12 中国预防出生缺陷日

主动预防 精准筛查

随着大众健康意识不断提升，如今越来越多备孕家庭开始重视出生缺陷预防，主动选择孕前筛查、产前诊断，希望用科学的方式，为新生命筑牢第一道安全屏障。

近期，南京市妇幼保健院遗传医学中心接诊了这样一对正在孕育二胎的夫妻。此前，他们的第一胎宝宝出生后出现顽固低血糖，在出生20多天后不幸夭折。经历过这次遗憾，夫妻俩在试管备孕二胎时格外谨慎，早早完成了基因筛查。

外院基因筛查报告提示夫妻均疑似携带CYP21A2基因缺陷，这是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，但CYP21A2基因有一个高度同源的假基因CYP21A1P，常规测序无法分清真假基因变异。这让本就小心翼翼的一家人陷入深深焦虑，始终担心二胎再次面临风险。

深知家庭对健康宝宝的迫切期盼，遗传医学中心采用特异性长片段扩增测序联合MLPA拷贝数分析技术，对夫妻基因进行深度复核排查。最终精准结果给出了让人安心的答案：夫妻二人并无相关致病基因突变，此前的异常提示仅为假基因干扰造成的假象。

从焦虑不安到安心释然，这家人的经历也恰恰印证了：出生缺陷预防，不仅需要家庭的重视，更需要精准、专业的医疗技术兜底。主动预防、精准筛查、科学解读，才能真正规避生育风险，守护每一个新生家庭的圆满。

图片由AI生成

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什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷病种多，病因复杂，有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年才逐步显现，比较常见的包括先天性心脏病、唇腭裂等。

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如何预防出生缺陷

出生缺陷可通过免费婚前医学检查、国家免费孕前优生检查、产前筛查及新生儿疾病筛查等三级预防措施进行有效预防。具体如下：

一级预防

孕前及孕早期“源头阻断”：这是最前置、最有效的环节，目标是防止出生缺陷的发生。

· 科学备孕：提倡适龄生育，建议提前3-6个月接受孕前优生健康检查。

· 补充叶酸：孕前3个月至孕早期每日补充0.4mg叶酸，可使神经管缺陷风险下降50%-70%。

· 健康生活：戒烟戒酒，远离放射线、农药等有害物质，控制慢性病并合理用药，预防感染(如风疹病毒感染)。

· 遗传咨询：有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇，应进行遗传咨询和基因筛查。扩展性携带者筛查能提前识别更多潜在遗传风险，为生育决策提供科学依据。

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二级预防

孕期“精准把关”：目标是在孕期减少严重缺陷儿的出生。

· 定期产检：这是孕期预防的核心。孕早期及时就诊建档，孕中期接受无创产前筛查(NIPT)及20-24周的胎儿系统超声检查(大排畸)。

· 产前诊断：对于NT增厚、唐筛高风险，或年龄≥35岁等高危孕妇，医生会建议进行羊水穿刺等介入性产前诊断。

三级预防

新生儿期“早筛早治”：目标是避免或减轻致残，提高患儿生活质量。

· 新生儿疾病筛查：出生后应及时进行足跟血筛查（查苯丙酮尿症、先天性甲低等）、听力筛查和先天性心脏病筛查。

· 早期干预与康复：对确诊患儿尽早治疗康复。部分地区已开展0-6岁儿童孤独症筛查及新生儿髋关节筛查。

NO.3

⚠️ 哪些人需要特别警惕？

以下高危人群应更主动寻求专业指导：

· 有遗传病或先天畸形家族史。

· 曾生育过遗传病或不明原因智力低下患儿。

· 有不明原因的反复流产或死胎史。

· 年龄超过35岁的女性。

· 长期接触放射线、化学毒物等有害环境。

· 患有慢性病或服用可能致畸的药物。

本文审核专家

王 艳

遗传医学中心

副主任

主任医师

医学博士

硕士生导师

专家介绍：

江苏省333工程培养对象，江苏省妇幼健康重点人才。中华医学会围产分会胎儿医学学组委员、江苏省医师协会医学遗传医师分会副会长、江苏省医学会罕见病学分会委员、江苏省医学会医学遗传学分会秘书。承担国家自然科学基金项目、江苏省妇幼健康科研项目，获江苏省医学新技术引进奖一等奖、南京市医学新技术引进奖一等奖。在Am J Obstet Gynecol、Ultrasound Obstet Gynecol、Clin Transl Med等期刊发表论文20余篇。

主要从事遗传咨询临床工作及分子实验室工作，擅长智力低下、发育迟缓、先天畸形患儿、胎儿发育异常以及自然流产的遗传学诊断。

门诊时间：

丁家庄院区 周一全天

稿件来源丨遗传医学中心 孟露露

责任编辑丨王凝嫣

内容校对丨史月 张沁沁

审核发布丨蔡晓洁

栏目分类丨妇幼健康科普

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