北京
导语
目前，定价更高的是用于治疗异染性脑白质营养不良（MLD）的基因疗法 Lenmeldy，售价 425 万美元。FAYUVI 则与治疗芳香族 L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症的基因疗法 Kebilidi 同为 395 万美元，并列第二。
9月17日，美国FDA批准Fayuvi用于粘多糖贮积症IIIA（即Sanfilippo综合征A型）患儿的治疗。随后，该药物的所有公司宣布，FAYUVI定价为395万美元，约合人民币2646万，是目前全球并列第二贵的药物。
Sanfilippo综合征A型可以说是罕见病中的罕见病，发布在BMC上的一项研究显示，该病在不同国家/地区的终身患病率差异较大，在我国台湾省，每10万人中仅0.08例。这类患者在1、2岁时发育正常，但到了3岁就会出现认知能力的急剧下降。这是因为他们体内缺乏能够清除细胞内生化垃圾的N-磺基葡糖胺磺基水解酶（SGSH），因此，导致硫酸乙酰肝素（HS）长期堆积，导致不可逆的认知衰退和早亡。
而FAYUVI则是一次性静脉注射基因疗法，它以AAV9为载体，将经过编辑的SGSH基因送入患者体内，让身体细胞能够产生缺失的关键酶，减少HS在大脑和身体里的沉积。此前，该药物的临床试验结果已经发布在Neurology上，文章显示，该基因治疗有效改善了患者的长期认知功能，在17位接受治疗的患儿（年龄≤2岁）中，中位脑脊髓液HS的暴露情况较基线显著减少（>50%），经过治疗的患儿的认知评分比自然病程组（27人）高出23.5分。
这项昂贵的基因治疗面世背后，还有一段非常感人的背景。直接推动FAYUVI研发的那位患儿名叫Eliza，4岁时出现了显著的语言功能退化，随后不幸确诊。
当时的市面上缺乏有效药物，但Eliza的父母没有放弃，而是转头发起了“拯救Eliza”行动，希望能推动相关临床试验落地。他们通过一段视频向网友发起募捐，最终收到超过200万美元（约合人民币1340万）的善款，并让该疾病得到了全社会的空前关注，The Today Show, Inside Edition, The Doctors TV等著名媒体都对此事进行了报道。
最终，这200万美元为前期研发打下了坚实的基础。2016年，6岁的Eliza成为了全球第一位接受FAYUVI治疗的患儿。虽然当时她的年龄已经比较大，病情明显恶化，受损的神经元也不可能再恢复，但如今16岁的她依旧可以正常饮食、玩耍，相比自然病程有了明显的好转。
来 源 / 梅斯医学
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