GW-ICC/AHS.26 | 识“心”明鉴，精治致远：靶向治疗时代HCM精准管理全图景

*仅供医学专业人士阅读参考

肥厚型心肌病（HCM）的诊疗正在迈入新的阶段。以心肌肌球蛋白抑制剂（CMI）为代表的靶向治疗，为HCM带来新的治疗选择，也让临床关注进一步延伸至精准诊断、靶向干预和长期疾病管理。如何整合影像、遗传信息和临床表型实现精准识别和风险分层？CMI时代，又该如何重新审视治疗目标与患者长期获益？这些已成为HCM诊疗中的重要命题。

10月17日，在第37届长城心脏病学大会暨亚洲心脏大会2026（GW-ICC/AHS.26）期间，【HCM心见：识“心”明鉴，精治致远】专题会汇聚国内外权威专家，以“精准诊断—风险分层—靶向治疗—长期管理”为主线，贯通多模态评估、规范化路径及CMI靶向药物的循证实践等核心议题，在国际循证与中国实践的相互印证中，共探HCM精准管理的进阶之路。

会议伊始，首都医科大学附属北京安贞医院马长生教授致辞。马长生教授指出，“识‘心’明鉴，精治致远”这一主题非常贴切地展现了近年来我们在HCM诊疗方面取得的进展。特别是以玛伐凯泰为代表的创新CMI药物，几乎以全球同步的速度进入中国临床，并且也非常快速地纳入我们国家的医保，广泛地惠及了我们中国的HCM患者。临床上，我们已经看到非常多HCM患者，甚至是一些基线水平较差的、高龄的、治疗选择相对比较有限的HCM患者，在经过创新的CMI治疗后，症状得到明显缓解改善，生活质量显著提升。今天，希望借助本次专题会，通过国内外专家更丰富、更多样化的临床实践的分享和交流，让各位同道共同聚焦CMI时代，如何将理论与实践结合，真正提升HCM的鉴别诊断和精准治疗水平，切实为更多患者带来更全面、更持久、更具突破性的获益。

马长生教授作开场致辞

多模态评估整合：HCM精准诊断和风险分层再进阶

专题会第一篇章由中国医学科学院阜外医院张健教授、吉林大学第一医院郑杨教授和中国医学科学院阜外医院惠汝太教授共同主持，聚焦HCM精准诊断与风险分层这一临床管理的关键起点。围绕临床、影像与遗传信息的整合应用，中外专家深入探讨从疾病表型到本质识别，从明确诊断到风险研判，让多维证据为HCM精准临床决策奠定基础。

张健教授主持、郑杨教授主持、惠汝太教授主持

心肌肥厚不等于HCM，鉴别诊断需跳出“唯室壁厚度”思维，从“识别表型”走向“追溯病因”。首都医科大学附属北京安贞医院董建增教授系统阐述了心肌肥厚的鉴别诊断思路。董教授指出，面对心肌肥厚不能直接预设为HCM，要充分整合心电图、心脏磁共振、酶学及家系信息开展病因甄别。肌小节基因突变是HCM主要致病根源，但仍有约三分之一患者找不到明确肌小节致病变异，需要警惕Fabry、Danon等非肌小节遗传性疾病。临床要跳出单纯依靠室壁厚度开展风险评估的局限，结合心肌纤维化、左房大小、年龄、性别等多维度指标，完成风险预判，做好家系遗传筛查，避免将表型模拟疾病误诊为HCM。

董建增教授作专题讲座

超声心动图贯穿HCM诊疗全程，从初筛工具升级为决策核心。苏州大学附属第一医院周炳元教授强调，传统依靠15mm室壁厚度的单一诊断阈值存在局限，需结合性别、体表面积、节段特征综合评判，避免漏诊心尖肥厚等特殊表型。静息状态下左室流出道压差会低估真实梗阻情况，运动、激发试验可检出隐匿性流出道梗阻，而隐匿梗阻患者远期心衰进展风险相比无梗阻患者同样显著升高。超声除完成形态学分型外，还可结合心肌应变等功能参数，协同识别心肌损伤、提示不良预后。周炳元教授指出，超声心动图不只是初筛工具，还贯穿HCM全流程：既可完成表型识别、梗阻判定，也用于猝死风险初筛，同时在新药、室间隔减容治疗的疗效随访中承担关键角色，联合心脏磁共振等多模态影像，能够进一步完善心肌纤维化等组织特征评估，支撑HCM个体化风险分层与治疗决策。

周炳元教授作专题讲座

基因型导向管理，重塑HCM全病程风险评估体系。布莱根妇女医院的Carolyn Yung Ho 教授结合SHaRe 国际注册队列最新研究证据，系统阐释了基因型导向下HCM全病程管理的临床实践要点。Carolyn Yung Ho教授指出，临床应摒弃单纯依靠左室壁厚度固定阈值诊断HCM的传统思路，需综合性别、体表面积等个体特征，并联合基因检测共同判读，提升诊断准确性，减少女性患者的漏诊。基因检测还可鉴别Noonan综合征、Fabry病、TTR心肌淀粉样变等表型模拟疾病，并通过级联筛查识别基因阳性亲属。肌小节致病变异是重要的预后分层标志物，携带该类变异的患者心血管死亡风险更高，远期预后更差。Carolyn Yung Ho 教授强调，HCM管理应从症状优化转向疾病拦截，需建立更整体、精准的诊断体系并识别可靠的替代终点。

Carolyn Yung Ho教授作专题讲座

多模态检查的价值不在“叠加”，而在“互证”！在学术讨论环节，董建增教授、周炳元教授、Carolyn Yung Ho教授、吉林大学第一医院周珊珊教授与中国人民解放军总医院董蔚教授，围绕HCM多模态评估整合策略展开深入交流。专家们指出，当前HCM诊断面临起病隐匿、超声对特殊表型及组织学特征评估有限、激发/负荷超声普及和规范化程度不足等诸多挑战。心电图异常是心肌病变的早期信号，应重视其历史演变及肥厚与冠心病共存，避免误诊；多模态评估应相互印证、层层递进：超声心动图作为一线检查，评估心脏形态、功能及LVOT压差；静息LVOT压差较低时行激发试验，必要时进一步行运动负荷超声评估。CMR在组织定征与拟表型鉴别上更敏感精准，可提高心尖型HCM等漏诊表型的识别能力，并通过LGE、T1 mapping及ECV进行组织定征，助力拟表型鉴别；遗传检测须结合临床与影像综合判读，避免孤立解读。此外，专家们以压差—症状四象限框架探讨了不同人群的心肌肌球蛋白抑制剂应用时机，特别强调隐匿性LVOT梗阻的识别意义：静息“无梗阻”不等于真正非梗阻，隐匿梗阻患者心衰进展及复合心血管事件风险显著更高，应主动通过激发及运动负荷超声识别。与会专家最后总结，HCM诊断已从单一维度走向多模态整合、从静态评估走向动态监测，从形态学描述走向病因学与预后分层并重。建立“临床—影像—遗传”综合诊断思维是减少漏诊误诊、提升HCM及其鉴别诊断准确性与效率的关键路径，也是后续精准治疗与全程管理的重要基础。

专家讨论环节，从左到右依次为董建增教授、周炳元教授、董蔚教授、Carolyn Yung Ho教授、周珊珊教授

精准管理，长期获益：玛伐凯泰拓展HCM靶向治疗新视野

专题会第二篇章由‌广东省人民医院黎励文教授，郑州大学第一附属医院赵晓燕教授和四川大学华西医院张庆教授共同主持，由“识”入“治”，聚焦梗阻性HCM的精准治疗和长期管理。从规范诊疗、精准决策到玛伐凯泰循证证据与中国实践，中外专家共话HCM治疗目标进阶与长期获益。

黎励文教授主持、赵晓燕教授主持、张庆教授主持

规范诊疗路径：从表型收集到全生命周期管理。首都医科大学附属北京安贞医院杜昕教授强调，规范化路径的起点是表型收集——需系统采集心脏及心脏外表型、绘制家系图，纠正“心梗/脑梗”等家族史误述，警惕早发糖尿病合并耳聋等线粒体病线索。心电图是重要且敏感的早期线索：高尖窄QRS波、下壁导联“匕首样”深Q波、T波倒置均提示HCM，且心电图变化常早于超声。流出道梗阻并非症状的唯一来源，心肌纤维化、舒张功能异常、电生理紊乱同样参与疾病进程，即便解除流出道梗阻，也无法终止心肌病本身进展，心衰、房颤、猝死等残余风险仍需持续管控。基因检测需理性解读，基因阴性不能排除疾病，还应重视高血压、肥胖等后天危险因素；HCM需立足个体表型，实施贯穿全生命周期的分层风险管理。

杜昕教授作专题讲座

靶向治疗突破：心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰开启机制导向治疗新路径。吉林大学第一医院孙健教授指出，梗阻性HCM传统治疗与室间隔减容术虽可缓解症状，但减容术仅机械解除梗阻，并未延缓疾病进展，其“金标准”地位正受挑战。孙教授强调，梗阻性HCM治疗目标应分阶段落地：短期快速摆脱SRT指征、改善血流动力学；中期静息与激发后压差均达标；长期则需关注重构逆转与硬终点获益。玛伐凯泰治疗16周可使82%患者不再符合SRT指征，5年数据表明98%患者梗阻解除，真实世界研究，玛伐凯泰治疗与复合心血管事件风险显著降低相关。孙教授强调，现有共识七项指标仍偏重症状，未来需推动基因检测落地、探索与外科/介入的联合方案，真正实现从“缓解梗阻”到“改变疾病进程”的跨越。

孙健教授作专题讲座

从全球证据到中国实践：结合国人特征推进心肌肌球蛋白抑制剂规范化应用。北京协和医院田庄教授结合全球长期循证与国内真实世界数据，系统探讨心肌肌球蛋白抑制剂的疗效特征与本土化应用要点探讨心肌肌球蛋白抑制剂的疗效特征与本土化应用要点。田庄教授指出，玛伐凯泰已在成人梗阻性HCM领域建立充足循证依据。国内外关键临床试验证实，玛伐凯泰可有效缓解LVOT梗阻、逆转心脏重构、改善心功能；长达5年的MAVA-LTE研究进一步夯实了长期管理的循证基础。2026年多项中国真实世界研究结果公布，其疗效及安全性与临床试验结论高度契合。此外，田庄教授还分享了室间隔切除术后及射频消融后仍有梗阻或残余风险患者应用玛伐凯泰的有效性与安全性证据，并结合国人特征与国内专家共识，推动CMI临床规范化应用。

田庄教授作专题讲座

如何重新定义oHCM的“治疗成功”？在学术讨论环节，杜昕教授、孙健教授、田庄教授、Carolyn Yung Ho教授、大连医科大学附属第一医院刘莹教授、浙江大学医学院附属第二医院谢小洁教授、南京市第一医院胡作英教授、山东大学齐鲁医院吕慧霞教授、陕西省人民医院姜馨教授和安徽医科大学第一附属医院刘敏教授围绕梗阻性HCM治疗目标演进与玛伐凯泰的临床价值展开热烈讨论。专家们一致认为，随着靶向治疗进入新阶段，梗阻性HCM治疗目标应从“降低LVOT压差”为主拓展至“全面疾病管理”：LVOT压差测量受操作与患者配合影响、标准化不足，需结合症状、运动能力、生活质量、生物标志物、心脏结构与功能重塑及长期心血管结局综合评估，并重视高血压、肥胖等合并症管理。玛伐凯泰已形成从血流动力学改善、症状与运动能力提升、心脏逆向重构，到减少SRT需求及改善房颤、住院、死亡等长期结局的多层级证据链，支持其在梗阻性HCM长期管理中的价值，同时还需要进一步探索其在改变疾病进程、减少猝死等硬终点的更大规模的真实世界长期证据。

专家讨论环节，从左到右依次为孙健教授、杜昕教授、Carolyn Yung Ho教授、田庄教授、刘莹教授、刘敏教授、姜馨教授、谢小洁教授、胡作英教授、吕慧霞教授

总结

本次专题会以“精准诊断—风险分层—靶向治疗—长期管理”为主线，集中呈现了HCM诊疗的持续进阶。诊断层面，强调从单一表型识别，走向临床、影像和遗传多模态互证，让疾病识别和风险分层更精准；治疗层面，以玛伐凯泰为代表的CMI靶向HCM核心病理生理机制，治疗目标由血流动力学改善进一步拓展至症状、运动能力、生活质量、心脏重构和长期获益；并通过中国真实世界研究与本土化给药策略，回答了CMI在国人梗阻性HCM中“如何用、何时用、与现有手段如何协同”的实践问题。

随着诊断体系与靶向治疗证据持续完善，更早期识别、更精准干预和更长期管理，正成为HCM管理的重要方向。

识“心”明鉴，方能精准决策；精治致远，让治疗价值转化为更长远的患者获益。

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