【热点】全市首例：拉萨市人民医院成功救治一例罕见病患儿——新生儿先天性肺泡蛋白沉积症

近日，拉萨市人民医院新生儿科医护团队，在援藏主任康利民（首都儿科研究所援藏专家）的带领下，成功救治了一例罕见病患儿——新生儿先天性肺泡蛋白沉积症（PAP）。新生儿先天性肺泡蛋白沉积症（PAP）是一种儿科临床上少见病疑难病，由多种不同病因引起，常导致进行性呼吸困难加重及呼吸衰竭，因缺乏特异性的临床表现容易误诊及漏诊，且治疗困难。该罕见病例的成功救治，体现了我院在医疗援藏专家带领下，在儿童疑难罕见病诊疗领域又取得新的突破，填补了我院在该罕见病诊疗方面的空白。

病情复杂罕见 迷雾重重

患儿男婴，出生后3小时入院，胎龄40＋3周，出生体重3470g。因胎儿宫内窘迫急诊剖宫产娩出，羊水胎粪污染。患儿出生后数分钟即出现呼吸困难逐渐加重，遂收住我院新生儿NICU。入院后患儿呼吸困难进行性加重，存在呼吸衰竭。结合患儿病史、临床表现及胸部X线检查结果等，临床首先考虑诊断新生儿胎粪吸入综合征。给予有创呼吸机呼吸支持，同时进行抗感染、纠正酸中毒等对症治疗。经过规范抗感染治疗及呼吸支持治疗后，患儿呼吸困难、呼吸机依赖情况没有得到根本性改善，复查感染指标等均无明显感染证据，床旁胸片检查提示：中下肺野为主的对称性磨玻璃影或斑片状浸润影（图1-1，图1-2），进一步完善胸部CT检查可见中下肺野为主的对称分布的磨玻璃影，伴小叶间隔增厚，呈“铺路石”样变（图2-1，如2-2，图2-3，图2-4），病情转归与重症肺炎、胎粪吸入综合征特点不符。

图1-1 图1-2

图2-1 图2-2

图2-3 图2-4

抽丝剥茧 明确诊断

面对患儿复杂的病情情况，康利民主任带领新生儿科医疗团队，对患儿病情进行深入讨论，全面细致的复盘患儿病情症状和临床资料，跳出常见新生儿肺部疾病思维，高度怀疑罕见肺部疾病——新生儿先天性肺泡蛋白沉积症。在充分评估高原新生儿支气管镜操作风险后，经与家长充分沟通后，儿科呼吸专业团队凭借娴熟精湛的支气管镜技术，为患儿成功实施了床旁“支气管镜+支气管肺泡灌洗术”。支气管镜下可见可吸出白色絮状分泌物，患儿肺泡灌洗液外观呈淡黄褐色，伴泡沫，肉眼可见浑浊，静置后逐渐出现下层可见有形物质沉积（图3-1，图3-2，图3-3），符合新生儿先天性肺泡蛋白沉积症（PAP）肺泡灌洗液的特征。采集外周血行临床全外显子组测序，检测出致病基因SFTPC，对应疾病为先天性肺泡蛋白沉积症（肺表面活性物质代谢功能障碍2型），一种罕见的常染色体显性遗传病。至此，综合患儿临床表现、影像学、支气管肺泡灌洗液及基因学检测结果，支持诊断先天性新生儿肺泡蛋白沉积症（SFTPC基因突变）。

图3-1 图3-2 图3-3

精细化治疗 患儿得到救治

明确诊断后，新生儿科医护团队结合高原地域特点，制定了个体化精细化治疗和护理方案。经全体医护人员日夜守护，患儿呼吸情况逐渐好转，目前已脱离呼吸机辅助通气，能自主呼吸，能自主纳奶，病情稳步向好。

此例新生儿先天性肺泡蛋白沉积症的成功救治，不仅是拉萨市人民医院首次诊断该疾病，也是医疗人才“组团式”援藏结出的又一重要成果的具体体现，标志着我院在儿童疑难罕见病诊疗领域又取得新的突破。面对复杂疑难病情，援藏专家与拉萨市人民医院本土新生儿医护团队，以精湛专业的诊疗技术、丰富的诊疗经验和智慧，用敬业与坚守、攻坚克难，为罕见病患儿撑起了生命保护伞。今后，拉萨市人民医院新生儿科将持续夯实危重症新生儿救治能力，不断攻克新生儿罕见病、疑难病，让高原各族新生儿在家门口就能享受到优质、高水平的新生儿重症医疗服务，持续筑牢区域新生儿生命安全防线。

什么是肺泡蛋白沉积症？

肺泡蛋白沉积症(PAP)是一种罕见病，是由肺表面活性物质清除障碍或产生异常所致，表现为大量蛋白样物质沉积在肺内，患者可出现进行性呼吸困难、咳嗽、发绀、杵状指等临床表现。这个疾病根据病因大致可分为三类，第一类为先天性，主要由基因突变导致，第二类为继发性，多由感染、免疫缺陷、血液系统肿瘤、化学物质吸入等因素引起，第三类为自身免疫性，与机体产生粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子抗体有关。第三类多见于成人，而第一类先天性肺泡蛋白沉积症多见于儿童。

来源 | 拉萨市人民医院