江苏
多囊肾（Polycystic kidney disease ，PKD ）是一种可怕的遗传病，肾脏中产生的囊肿会一点点地侵蚀正常的肾脏组织和结构，直到整个肾脏彻底被破坏，最终的走向就是尿毒症。
多囊肾实体图
更可怕的是，这么可怕的疾病有一个可怕的病因——遗传。
也就是说这种疾病目前不能通过有效的方法预防它的发生，我们能做的只是治疗它所产生的并发症。
多囊肾主要有两种遗传方式，一种是常染色体显性遗传，一种是常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传的发生率约为1/1000, 而隐性遗传的概率要低很多，约为1/10000。
常染色体显性多囊肾出现症状通常发生在 30 至 40 岁之间。由于是显性遗传，因此父母中有一方患有该疾病就可能会将该疾病传给孩子。若父母双方中有一个是多囊肾患者，其孩子患该病的概率为 50%；若父母双方均为多囊肾，则其孩子患病的概率为75%以上。
常染色体显性遗传方式：父母双方其中一个为多囊肾（紫色为致病基因），其孩子患病率为50%。
常染色体隐性多囊肾的症状通常在出生后不久就会出现，个别儿童后期或青春期才出现症状。由于是隐性遗传，因此父母双方必须具有异常基因才能遗传这种疾病。如果父母双方均携有这种疾病的致病基因，则其孩子患该病的概率为 25%。
常染色体隐性遗传方式：父母双方均携带致病基因（紫色为致病基因），其孩子患病率为25%。
导致患者出现多囊肾症状的致病基因大部分为16号染色体上的 PKD1 突变基因，少部分因4号染色体上的 PKD2突变基因，极少数为其他位点基因的突变。
至于该基因突变为何会导致多囊肾，目前尚未彻底研究清楚。但是可以肯定的是这种多囊的形成与PKD1以及PKD2基因功能异常有关。
常染色体显性多囊肾在成年之前并不会出现异常表现，成年后随着肾囊肿数量和体积的增加，会慢慢出现相应的症状，到30-40岁会间断性出现一些不适的症状。常见症状有血尿，腹部及腰部不适、高血压等。
多囊肾进展
由于囊肿对肾脏不断产生压迫，除肾功能下降以外，患者出现肾盂肾炎、尿路感染以及尿路结石的风险也会增高。每个患者的病情进展有差异，一般出现囊肿越早或囊肿生长速度越快，患者的肾功能衰减越快，约有35%～45%的患者在60岁时进展至肾衰竭，75岁以上有50-70%的患者需要透析或肾移植。
除了与肾脏直接相关的症状以外，患者还会出现一些肾外表现。如大多数患者会伴随肝囊肿，但基本多不影响肝功能。其他可能出现的症状有：胰腺囊肿、小肠囊肿、 结肠憩室、 腹部疝、心脏瓣膜病、动脉瘤等。
诊断方面需要依靠影像学，如在早期影像学无明显异常，可通过基因检测进行诊断。
治疗方面以控制血压为主，对于病情进展较快者，可使用血管加压素受体拮抗剂进行对抗。若少数囊肿过大，可进行囊肿穿刺抽液进行减压。出现并发症者，如尿路感染等，则需要对并发症进行治疗。到了疾病的终末阶段，患者出现尿毒症，可进行肾脏功能替代治疗，如透析和肾移植。
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