江苏
2月1日凌晨，四十多岁的王女士在家睡觉，竟然被自己憋醒。她感觉咽喉堵塞、咽痛，症状在短时间内迅速加重，很快出现明显呼吸困难，情况万分危急。王女士被紧急送往南医大二附院萨家湾急诊科就诊。
气道梗阻急会诊
接诊后，急诊医护人员迅速判断：王女士气道已出现梗阻迹象，立即予以吸氧、静脉推药等紧急处理，同时第一时间请耳鼻喉科主任医师朱鲁平急会诊。
朱主任在给王女士检查时发现：王女士整个咽腔黏膜广泛水肿、苍白，会厌、喉腔黏膜同样呈弥漫性肿胀，这与临床常见的急性会厌炎有着明显区别。普通急性会厌炎多以会厌球状肿胀为主，而王女士却是整个咽喉黏膜大面积水肿。凭借多年临床经验，朱鲁平主任敏锐意识到，这并非普通的咽喉急症。
在仔细追问病史后，更多关键线索浮出水面。王女士坦言，近两个月内曾莫名出现面部严重肿胀，数小时至一天后便自行消退；手臂、手掌也反复出现不明原因水肿，同样可自行缓解。
职业的敏感让朱鲁平主任心头一紧：反复发作、自行消退的皮肤黏膜水肿，不明原因的腹痛，再加上此次凶险的喉头水肿，所有线索都指向了遗传性血管性水肿（HAE）。这是一种极为罕见的遗传病，一旦发生喉头水肿，可在短时间内导致窒息死亡，且常规抗过敏、激素治疗往往无效，极易被误诊。
为尽快明确诊断，朱鲁平主任当即决定将王女士留院严密观察，并立即完善相关实验室检查。最终检查结果证实了判断：王女士补体C4、C1酯酶抑制物（C1INH）浓度及功能显著降低，符合遗传性血管性水肿的典型特征。
遗传性血管性水肿
朱鲁平主任介绍，遗传性血管性水肿（HAE）是一种常染色体显性遗传病，以发作性、自限性、局限性皮肤和黏膜非凹陷性水肿为主要特征。情绪波动、外伤、感染、女性雌激素水平变化等，都可能成为发作诱因。由于发病率极低、临床表现不典型，该病在临床上极易被误诊为过敏、急性会厌炎、急性胃肠炎或急腹症。
与普通过敏不同，HAE发作时的皮肤肿胀不红、不痒，常规抗组胺药、糖皮质激素、肾上腺素治疗效果甚微。当水肿发生在喉头，可迅速引发喉梗阻、窒息；累及胃肠道时，则表现为突发剧烈腹痛、恶心、呕吐，常常被当作普通肠胃病反复检查、久治不愈。
追溯过往病历
朱主任调阅王女士之前的就诊记录发现，早在2023年，王女士就因反复突发不明原因腹痛多次在医院就诊，甚至住院治疗。期间完成胃镜、肠镜等全面检查，发现结肠息肉、内痔并予以对症处理，好转后出院，但腹痛仍时有发作。
这下困扰王女士多年、险些夺走生命的“隐形杀手”，终于被精准揪出。王女士在确诊后，用特效药物进行治疗已康复出院。
朱鲁平主任在此郑重提醒，若出现以下警报信号，务必警惕遗传性血管性水肿，尽早进行补体C4及C1酯酶抑制物筛查：
1、无明显诱因反复发作皮肤肿胀，不红不痒，或突发咽喉肿胀、呼吸困难；
2、不明原因腹痛伴呕吐、腹泻，每年发作≥3次；
3、家族中有类似反复水肿、不明腹痛病史；
4、被诊断为“急腹症”“过敏”，但常规治疗效果不佳。
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