从难确诊到有良方——这场大会让河南罕见病患者看到光

　　河南日报客户端记者 李佳 通讯员 谢雅敏 肖利珍

　　3月28日，第九届龙门罕见病大会在洛阳隆重召开，顶尖院士、专家学者齐聚一堂，共探罕见病防治新路径。本届大会聚焦基因治疗、AI诊断等前沿领域，历经九年迭代升级，从几十人的小型学术交流成长为全国罕见病领域的标杆性盛会，在政企医研多方聚力下，为中原地区罕见病诊疗、科研、成果转化搭建起全链条服务平台，让更多罕见病患者被看见、被救治。

　　院士领衔 锚定创新突破核心方向

　　牡丹花城迎宾至，龙门之下聚贤才。本次大会的举办，得到了河南科技大学的高度重视与全力支持，河南科技大学党委书记王洪彬在致辞中指出，今年政府工作报告首次提出罕见病的“综合防治”，标志着我国罕见病诊疗事业，已经从回应单点现实问题发展到实现系统化全面治理的新阶段。

　　谈及本届大会的定位，河南科技大学第一附属医院副院长、河南省罕见病重点实验室相关负责人姜宏卫直言，和前八届相比，本次大会把核心宗旨定在了“创新·突破·引领”，这是比以往更高的目标，“虽然有些目标目前还做不到，但罕见病患者等不起，这是我们必须努力的方向”。也正因如此，大会特意邀请了陈润生、陈子江、张学、宋保亮等多位院士，还有20余位全国专业主委、校长、院长等在罕见病领域做出过突出贡献的专家学者，“他们在罕见病领域有高造诣、看得远，对未来的判断有极高的准确性，能给我们最前沿的指引”。

　　与往届单纯的学术交流不同，本届大会紧扣国家818号令政策导向，把基因治疗、细胞治疗作为核心议题，瞄准创新药研发最快的赛道。姜宏卫介绍，通过协作化建设，把医院、患者组织、企业、高校的研发力量拧成一股绳，“就是为了促进、加速临床研究落地，把人类首次、世界首次的基因治疗临床研究放在河南的医院开展，让中国的罕见病患者率先获益，做好了也能为全球患者解难”。

　　九年时光，大会完成了从几十人的小规模学术交流到全国顶尖学术盛会的蝶变，姜宏卫感慨，线上浏览量也从最初的2万次飙升至数百万次，“我们一直坚持线上直播，就是想让罕见病知识突破地域限制，让更多基层医生、普通百姓了解罕见病，这是做好防治工作的第一步”。

　　三级诊疗体系初建 仍需补短板强弱项

　　作为人口大省，河南拥有丰富的病例资源，这是罕见病研究的天然优势，姜宏卫首先点明这一特点，而河南科技大学多年来的医学积淀，也为河南罕见病防治筑牢了科研与人才根基。王洪彬书记在致辞中介绍，河南科技大学医学教育始于20世纪50年代，现已建成完整的本硕博医科人才培养体系，3个学科进入ESI全球前1%，旗下第一附属医院作为首批全国百佳医院，更是深耕罕见病医学诊疗领域，增设罕见病病房，常年开展罕见病免费基因检测，并在全国范围内率先在研究生教育中开设了“罕见病诊疗”课程，为河南罕见病防治工作培养了大批专业人才，提供了坚实的临床与科研支撑。

　　但话锋一转，姜宏卫坦言当前河南罕见病诊疗仍有三大核心难点，而基层医生识别能力不足，是最让他揪心的首要问题。“我从医这么多年，见了太多这样的遗憾：很多罕见病患者在基层被当成常见病诊治，医生不识别、不及时转诊，患者就这么错失了最佳诊疗时机，有的治了好几年花光积蓄，病却越来越重。”姜宏卫说，这也是河南一直呼吁成立河南省罕见病医师协会医师分会的原因，“协会的核心作用就是培训基层医生，我们多批次开展基层培训班，手把手教全科医生如何识别、发现罕见病，这是目前最紧迫、最需要做的工作”。

　　他表示，罕见病的早发现，离不开基层医生和患者自身的“双向发力”，“现在患者通过人工智能软件的求诊意识越来越强，这是好事，基层医生也得同步提升能力，才能形成合力，让更多患者实现早期就诊、早期诊断”。目前河南已搭建起“基层识别－三甲医院诊疗－科研攻坚”的三级诊疗体系，姜宏卫介绍，三甲医院作为诊疗主战场，能解决60%—70%罕见病的诊断和治疗问题，但仍有近40%的患者无药可治，需要通过科研寻找解决方案。

　　为了减轻罕见病患者的就医负担，河南也推出了实打实的惠民举措，姜宏卫说：“来我们这里会诊的罕见病患者，所有专家会诊费都由科研经费支出，不用患者花一分钱；个别特别罕见的患者，全部体检免费，专家诊疗也免费，我们就想尽最大努力，帮助这些难上加难的患者得到诊断，哪怕能多帮一个，都是值得的。”

　　跻身第一方队 锚定本土特色科研突破

　　谈及河南罕见病诊疗在全国的定位，姜宏卫笑着说，自己评价总怕有偏颇，但诸多业内专家和患者群体的认可让他倍感振奋——河南的罕见病学术团队，已跻身全国“第一方队”。而这份认可的背后，是河南与全国顶尖机构的“双向奔赴”，更是河南高校科研支撑与临床医疗实践深度融合的成果。

　　正所谓“一花独放不是春，万紫千红春满园”，在罕见病诊疗这条路上，业内所有人始终抱着合作、包容的心态，一心想着把这项民生事业做扎实，正是一次次跨地域、跨机构的交流合作，才为无数罕见病患者铺开了更多希望之路。

　　“我去华西医院罕见病医院交流时，和袁慧军教授一拍即合，马上就达成了很多合作协议，她提到的‘双向奔赴’让我印象特别深。”姜宏卫回忆，大家都是为了做好罕见病工作，为了同一个目标拼尽全力，这种跨区域的同心协力，让河南的诊疗水平不断迈上新台阶。

　　河南能跻身全国第一方队，核心优势就是人口大省带来的充足病例和研究资源，姜宏卫直言，这是我们最珍贵的“家底”。但河南的研究从不是全面铺开、贪多求全，而是“捡着河南省最多的那些常见的罕见病去入手”，打造有河南特色的研究体系，“比如甲状腺亢进症、苯丙酮尿症，这些在河南高发的罕见病，就是我们的研究重点，这和广西地中海贫血高发的研究方向不一样，把本土的病研究透，才是实实在在的事”。

　　依托河南省罕见病重点实验室，河南还在向全球尚无治疗方法的罕见病发起攻坚，姜宏卫眼中满是坚定：“有些罕见病目前全世界都没有治疗方法，我们就把这些作为研究生的课题，做动物模型、做基因治疗模型，如果我们的博士团队能把基因动物模型做成功，我们特别希望能在全世界率先解决这类罕见病问题，为河南争口气，为患者谋福利。”

　　对于下一步的发展，姜宏卫已有清晰规划：河南将持续强化产学研融合，依托罕见病临床试验协作网，把国内外可用于罕见病治疗的新药、细胞治疗技术，精准落地到无药可治的患者身上；同时深化与各大院校和科研机构的合作，把科研成果与优生优育、临床诊疗深度结合，打通从研究到应用的全链条，让科研成果真正惠及患者。

　　基因治疗+AI诊断 改写罕见病诊疗未来

　　在本届大会上，基因治疗和人工智能成为专家热议的前沿技术，姜宏卫认为，这两大技术的快速发展，正为罕见病诊疗带来革命性改变，也让河南抓住了罕见病防治的“黄金发展机遇”，而河南科技大学在类器官芯片、医学生物学等领域的学科优势，也为这些前沿技术在河南的落地应用提供了绝佳的科研土壤。

　　基因治疗，是无药可治罕见病患者的核心希望，我们正紧紧抓住创新药爆发的窗口期，全力推动多项基因治疗临床研究落地，“通过纠正致病基因，让原本无药可医的患者拥有治愈的可能，这也是我们成立协作网、整合多方力量的核心目的，为这些患者拼出一条生路”。

　　而人工智能，则是赋能罕见病诊疗全流程的“智能武器”，姜宏卫对AI的应用前景充满期待，他形象地比喻：“如果把AI软件做得足够强大，基层医生也不用再犯难，患者来扫描一下，可能就能快速发现罕见病问题，这个赋能作用会特别大，能让基层医生的诊断能力实现质的提升。”

　　目前，河南省罕见病重点实验室也在同步推进AI技术的研究和应用，姜宏卫介绍，实验室正与协和、湘雅等顶尖机构合作，收集罕见病患者信息、刻画疾病特征、做患者画像，“虽然现在还处于早期数据积累阶段，这是最基础也最关键的工作，只有把基础打牢，才能让AI真正落地服务患者，从早期识别到药物研制，让这把‘智能武器’发挥最大作用”。

　　多方聚力，让罕见病不再“孤单”

　　作为一名深耕临床多年的医务工作者，姜宏卫接触过无数罕见病患者家庭，谈及对河南罕见病患者和家属，他的语气满是心疼：“最让我痛心的，就是有些患者家庭生育第一个罕见病患儿后，没有意识到遗传因素，又生了第二个、第三个，对家庭来说，这是一场接二连三的打击，看着他们这样，我心里特别不是滋味。”

　　为此，他对着河南的罕见病患者和家属，掏心窝子送上了三条核心建议：第一，一定要重视产前诊断，“将来产前诊断一定会普及，通过这项技术把已知的罕见病致病基因筛出来，能减少一大部分罕见病的发生，这是最有效的预防手段，能让很多家庭少走弯路、少受伤害”；第二，孩子有异常一定要早发现、多院就诊，“家长要多关注孩子的身体变化，发现异常后可以借助人工智能软件辅助判断，但一定要找专业大夫确诊，不能仅凭软件下结论，别因为误诊耽误了孩子”；第三，如果真的无药可治，千万别放弃，“积极跟我们这样的专业实验室和机构联系，我们会为患者对接全球最先进的创新药研发资源，参与临床研究，不仅是为自己的孩子寻求希望，更是对整个社会、全世界罕见病患者的一份贡献”。

　　谈及第九届龙门罕见病大会召开的意义，姜宏卫表示，这对中原地区罕见病诊疗发展而言，是里程碑式的大事。依托河南省罕见病重点实验室，大会实现了科研与临床的深度联动，更借助河南科技大学的科研、人才与医疗资源优势，让全国顶尖的专家资源、技术资源向中原集聚，“这不仅能推动河南罕见病诊疗资源整合、专业人才培养，更能加速科研与临床的双向转化，让更多前沿技术快速落地，真正服务于河南的罕见病患者”。

　　九年深耕，初心不改，龙门罕见病大会已成为中原罕见病防治的重要平台，姜宏卫感慨，大会的举办让中原地区罕见病防治的全链条体系更加完善，从基层识别培训到三甲医院诊疗，从科研攻坚到新药落地，从患者科普到社会关注，在高校的科研支撑、医院的临床攻坚下，多方力量正凝聚成破解罕见病诊疗困境的强大合力。

　　“我们的最终目的，是为了解决患者就医难题，甚至希望能一步步消灭罕见病，虽然这是一个漫长的过程，但此次大会就是全新的起点。”姜宏卫说，河南将以此次大会为契机，持续强化罕见病防治能力，让更多罕见病患者在中原大地获得更科学、更优质的医疗服务，让“罕见”不再被忽视，让每个罕见病家庭都能看到希望。