广东
人体大约有2万个基因。它们就像一本厚厚的“生命说明书”。如果其中某一页出现错字、缺字或者乱码，人体某些功能就可能受到影响。
基因检测，就是帮助医生寻找这些“错字”。
小李和妻子正计划要宝宝。两人身体健康，常规体检样样正常，家族里也从没听说过遗传病。可当他们做了携带者筛查后，竟发现两人同时携带同一种隐性遗传病的致病基因——通过这次检测，他们了解到每次怀孕孩子都有25%的患病风险，但是可以选择产前诊断或试管婴儿技术等来规避风险。
另一个故事来自小朋友乐乐。他从出生起就反复抽搐、发育迟缓，辗转多家医院，做了无数检查，却始终找不到病因。直到最后通过基因检测才明确诊断，给后续治疗和家庭再生育提供了关键依据。
这样的故事，每天都在发生。
因为，很多遗传风险，并不会主动“打招呼”。而基因检测技术让我们有能力将“被动应对”变为“主动预防”。
为回应广大群众的需求和临床诊疗实际需要，广东省妇幼保健院医学遗传中心全新推出两项遗传学检测服务：
✅遗传病相关基因检测包——针对已出现疑似症状的患者，辅助明确病因
✅扩展性携带者筛查检测——面向备孕人群，评估子代遗传风险
旨在帮助您提前发现潜在风险，为健康管理和生育决策提供科学依据。
扩展性携带者筛查检测
很多人会问：“我身体一直很好，为什么还要做遗传病筛查？”
因为很多遗传病是隐性遗传。
简单来说：爸爸和妈妈各自携带一个相同的致病基因—两个人都完全健康，没有任何症状。但如果他们恰好把这两份“问题基因”同时传给孩子，孩子就可能患病。
哪些人建议做？
✔备孕夫妇
✔孕前检查人群
✔孕早期夫妇
✔有生育计划的人群
这次升级了什么？
在原有基于二代测序技术的携带者筛查基础上（涵盖200+种发病率相对较高的单基因隐性遗传病），新增单分子实时测序专项检测，对于某些复杂遗传病，检出能力进一步提升。比如：
脊髓性肌萎缩症（SMA）——婴幼儿严重遗传病的重要原因之一。
脆性X综合征（FXS）——遗传性智力障碍、卵巢早衰的重要病因之一。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）——影响儿童生长发育及内分泌功能，也是女宝性别不明确的重要病因之一。
地中海贫血——广东地区高发遗传病，婚前、孕前筛查尤其重要。
F8基因相关疾病——与出血性疾病血友病A相关。
为什么建议夫妻一起做？
因为遗传病风险评估，是“双人组队模式”。如果只有一方检测：虽然可以知道自己是否携带变异，但无法准确评估未来孩子风险
如果夫妻双方同时检测：
✅ 可以进行联合分析
✅ 更准确评估生育风险
✅ 为后续孕育决策提供依据
基因检测是不是越早做越好？
是！
对于遗传病来说：最好的时间往往不是发现疾病以后，而是在风险发生之前。就像汽车安全带，不是出事故后才安装。而是提前做好准备。
遗传病相关基因检测包
当疾病反复找上门，却始终找不到原因……宝宝反复抽搐、癫痫发作，新生儿黄疸持续不退，孩子发育迟缓、肌无力，不明原因贫血、代谢异常，先天性心脏病， 家族中多人出现相似疾病，肾病、眼病、听力障碍原因不明......问题可能藏在基因里。
能检测哪些疾病？
✅ 黄疸相关疾病
✅ 癫痫相关疾病
✅ 免疫缺陷疾病
✅ 神经肌肉病
✅ 遗传代谢病
✅ 骨骼畸形疾病
✅ 易栓症
✅ 先天性心脏病
✅ 肾脏疾病
✅ 遗传性眼病
✅ 听力障碍
可以解决什么问题？
找病因—明确疾病是否由遗传因素导致。
帮助诊断—有些疾病临床表现相似，但治疗方法完全不同。
指导治疗—部分遗传病存在针对性的治疗或管理方案。
评估再生育风险—帮助家庭了解未来怀孕时是否存在复发风险。
遗传咨询—提供专业生育指导。
基因检测常见问题答疑
Q
检测一次就能发现所有遗传病吗？
不能。
目前医学仍无法覆盖所有遗传病和所有致病机制。因此检测结果仍存在一定残余风险。
A
Q
结果阴性是不是完全没问题？
不是。
阴性结果意味着在当前检测范围内未发现明确异常。但不能排除所有遗传风险。
A
Q
检测需要住院吗？
不需要。
一般抽取外周血即可完成检测。
A
Q
多久出结果？
预计报告周期： 3～4周
A
欢迎咨询
如果您存在：
✔ 不明原因遗传病疑虑
✔ 备孕及孕前风险评估需求
✔ 家族遗传病咨询需求
✔ 儿童疑似遗传病诊断需求
欢迎线下门诊及互联网医院咨询
撰稿：伦妙栩 主管技师
审核：丁红珂 副主任技师
编辑：王东梅 副主任技师
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