上海
一项迄今为止规模最大的精神疾病遗传研究，试图回答这个问题。研究分析了超过600万人的数据（其中包括100万名确诊患者），绘制了14种常见精神障碍的遗传图谱。结果发现，这些疾病可以大致归为五个遗传“家族”。
这一发现无疑为精神疾病的诊断和治疗打开了新的思路，但也引发了诸多争议和思考。
五个“家族”：遗传上的“物以类聚”
研究发现，这14种疾病可以根据遗传相似性分为以下五组：
内化障碍群：重度抑郁症、焦虑症和创伤后应激障碍（PTSD）的遗传重叠度极高，约90%的遗传风险是共享的。这或许能解释为何一个人常同时被诊断出抑郁和焦虑。
精神病性障碍群：传统上被视为迥然不同的精神分裂症和双相障碍，共享了约70%的遗传信号。这颠覆了传统认知，也是争议的焦点。
强迫相关障碍群：包括强迫症和神经性厌食症。有趣的是，图雷特综合征（一种抽动障碍）也在此列，但它近87%的遗传信号是独特的。
神经发育障碍群：包括孤独症谱系障碍和注意缺陷/多动障碍（ADHD）。
物质使用障碍群：包括对阿片类、大麻、酒精和尼古丁的成瘾问题。
这个遗传图谱解释了为何共病（同时患有多种精神障碍）如此普遍——超过一半的患者一生中会被诊断出第二种或第三种障碍。但这引出了一个核心问题：我们是在用不同的名字称呼本质上相同的东西吗？
应用与反思：对临床实践的启示
为何传统分类面临挑战？研究的核心发现是：跨诊断的共享遗传信号，远多于疾病特异性的遗传信号。
这直接挑战了目前以症状为基础的诊断体系（如DSM或ICD）。精神分裂症和双相障碍就是最典型的例子，临床上它们表现迥异，但基因层面却高度相似。这不禁让人怀疑，现有的诊断边界是否足够科学。
临床意义在哪里？目前，这项研究的结果尚不能直接用于指导临床诊断或改变治疗方案。但它为未来指明了方向：如果多种疾病的根源相似，未来或许可以开发出针对“内化障碍”这一“家族”的统一疗法，而不是分别针对抑郁症、焦虑症分别治疗。
此外，研究还发现了一些潜在的生物学靶点，例如，与精神分裂症和双相障碍相关的基因在兴奋性神经元中过度表达，而与内化障碍相关的基因则与胶质细胞（支持神经元的细胞）有关。这些发现为未来开发新药提供了可能的线索。
争议与警示：挑战与局限
最核心的争议在于精神分裂症和双相障碍是否应被合并。尽管研究发现二者共享70%的遗传信号，但持不同意见者指出，二者实际共享的遗传变异可能只有40%到60%。更重要的是，临床上治疗双相障碍躁狂的锂盐对精神分裂症无效，且患者表现也“完全不像”。这表明，独特的遗传信号决定了疾病的最终表现和所需治疗，基因的相似性不等于临床的同一性。
研究的局限性同样不容忽视。首先，该研究主要基于欧洲遗传 ancestries 的数据，其结论能否推广到其他人群（如东亚人群）尚需验证。其次，该五因子模型平均只能解释约66%的遗传方差，意味着仍有约三分之一的遗传风险未被覆盖。最后，研究主要关注常见遗传变异，而罕见突变、环境因素与基因的交互作用同样关键。
总结
这项研究最重要的贡献，是提供了迄今为止最强有力的证据，表明许多精神疾病在生物学上并非孤立的存在，而是共享着复杂的遗传基础。
它为我们理解精神疾病提供了新的视角，但远未到“颠覆”现有体系的时候。它更像是为精神疾病的诊断和治疗打开了一扇新的窗户，让我们看到了未来的可能性。正如一位研究者所说，我们就像在一面光滑的花岗岩墙上，终于找到了几个可以着手攀爬的“小手点”。前进的方向有了，但距离登顶还有很长的路要走。
参考文献
Grotzinger, A.D., Werme, J., Peyrot, W.J. et al.Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders. Nature649, 406–415 (2026). https://doi.org/10.1038/s41586-025-09820-3
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