河南
□全媒体记者 史雅珂 文/图
9月11日，在第22个“中国预防出生缺陷日”来临之际，一场以“科技赋能，无限未来”为主题的省级大型主题公益宣传活动在河南省妇幼保健院举办。本次活动由河南省卫生健康委员会联合河南省妇幼保健院、河南省出生缺陷防治管理中心、中国出生缺陷干预救助基金会共同举办。活动聚焦前沿医疗技术在出生缺陷全链条防治中的落地应用，集中开展义诊、科普、政策解读系列便民服务，面向群众普及防治知识与惠民政策，夯实全省出生缺陷综合防治基础。
河南省妇幼保健院副院长郭晓丽在致辞中表示，今年是省妇幼保健院医院建院40周年，作为全省出生缺陷防治管理中心，医院已牵头构建起覆盖全省的三级出生缺陷防治体系，自主攻关的“神经系统重大出生缺陷疾病诊断关键技术”斩获第六届妇幼健康科学技术奖一等奖，后续将持续下沉先进技术、培育基层人才，推动全省防治服务走向同质化、规范化。
河南省卫生健康委员会妇幼健康处一级主任科员白志强通报了全省出生缺陷防治工作最新进展。他指出，我省已连续10年将免费产前筛查、新生儿疾病筛查纳入重点民生实事，当前新生儿“两病”筛查率99.05%、听力筛查率98.51%，严重出生缺陷发生率得到有效遏制。“十五五”开局之年，省内出生缺陷干预救助项目完成升级，实现从“单一救助”向“诊断+救助”双轮驱动转变，干预关口从出生后前移至围产期全周期，下一步将以科技为引领打通省域防治服务的“最后一公里”。
本次活动精准聚焦孕前、孕期、新生儿全生命周期健康需求，设置多学科联合义诊、六大惠民项目科普、权威政策解读三大特色服务板块，为群众提供一站式、零距离、专业化的妇幼健康便民服务。
在多学科联合分区义诊台，严格对照出生缺陷三级预防架构设置专属服务区域，由医学遗传与产前诊断科、生殖健康医院、耳鼻喉科、产科、新生儿疾病筛查科、新生儿科骨干专家组成的团队，精准对接不同人群需求。一级预防区面向备孕家庭提供孕前优生与遗传咨询指导，从源头降低出生缺陷发生风险；二级预防区为孕妇及其家人解读产前筛查与产前诊断相关注意事项，回应筛查异常家庭的各类疑问；三级预防区面向新生儿家庭提供新生儿筛查与儿童康复相关专业建议，推动出生缺陷患儿实现早发现、早干预。
同步开设的六大惠民项目科普讲堂，邀请郑州大学第一附属医院、河南省人民医院、河南省妇幼保健院专家，围绕辅助生育救助、胎儿结构异常产前诊断补助、胎儿宫内治疗定额补助、遗传代谢病诊断免费项目、新生儿听力障碍诊断免费项目、危重新生儿救助项目开展通俗化解读，讲解各项目的申请条件、办理流程与福利标准，解决群众对惠民政策“不了解、不会申”的实际问题。
在权威解读环节，河南省出生缺陷防治管理办公室主任刘灵详细介绍了全省三级防治体系建设成效、基层人才培育技术下沉安排，以及本次活动的六大核心诊断救助项目。她强调，目前河南已推动建立了“县级能筛查、市级能诊治、省级能指导”的三级服务体系。目前全省产前诊断机构31家、产前筛查机构238家，新生儿疾病筛查采血机构916家、听力筛查机构842家，覆盖全部省辖市和县（市、区）。
河南省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任吴玥丽介绍，医院依托AI影像诊断、智能染色体分析流水线、本地化高通量测序平台搭建起了多模态精准诊断体系。她提醒，高龄、有遗传病家族史等高危人群应重点做好产前诊断，按时完成全周期规范产检，普通孕妇也需在医生指导下按需选择筛查诊断项目，为新生命健康起点筑牢防线。
活动现场，正式发布了河南省出生缺陷防治领域突破性重磅成果——“神经系统重大出生缺陷疾病诊断关键技术的研发及临床应用”。这标志着我省在神经系统类重大出生缺陷疾病的早筛早诊领域取得关键技术突破，将为更多高危家庭提供更精准的诊疗解决方案。
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