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2026年9月18日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了IntraBio Inc.的AQNEURSA（levacetylleucine，左乙酰亮氨酸）口服混悬液用颗粒新适应症，用于治疗体重至少15公斤（约33磅）的共济失调毛细血管扩张症成人和儿科患者的共济失调症状。AQNEURSA此前于2024年获批用于治疗尼曼-匹克病C型患者的神经系统症状。此次获批使AQNEURSA成为首个获批用于治疗共济失调毛细血管扩张症患者的疗法。
共济失调毛细血管扩张症是一种由ATM基因突变引起的罕见遗传性神经退行性疾病。该病主要影响神经系统，导致肌肉控制能力和协调能力（即共济失调）逐渐丧失，症状通常始于儿童早期。此外，该病还会引起微小血管扩张（即毛细血管扩张）、免疫缺陷以及癌症风险升高。目前尚无治愈共济失调毛细血管扩张症的方法，针对其神经系统症状的治疗手段也十分有限。
AQNEURSA是一种口服的改良氨基酸。尽管其针对共济失调毛细血管扩张症相关共济失调的确切作用机制尚未完全明确，但相关的临床开发工作主要侧重于改善神经功能和运动协调能力。其拟定的作用机制是使葡萄糖代谢恢复正常，而这与小脑功能的提升密切相关，旨在通过酶调控的途径来纠正代谢紊乱，改善溶酶体功能，并增强线粒体功能及ATP的生成。
此项批准基于一项针对73名患者的随机、双盲、安慰剂对照、两周期交叉研究（试验2；NCT06673056），该研究评估了AQNEURSA治疗共济失调毛细血管扩张症患者共济失调症状的安全性和有效性。入组该研究的患者必须年满4岁，在基线时表现出至少轻度的共济失调症状。共济失调可表现为多种体征和症状，包括步态共济失调、躯干共济失调、眼球运动共济失调，以及平衡、言语和手部协调方面的障碍。
患者在为期2周的基线期内接受了评估。随后，患者按1:1的比例被随机分配至两种治疗序列之一：
治疗顺序1(N=36)：治疗期I接受AQNEURSA治疗，随后在治疗期II立即交叉接受安慰剂治疗；
治疗顺序2(N=37)：治疗期I接受安慰剂治疗，随后在治疗期II立即交叉接受AQNEURSA治疗。
在每个治疗周期中，AQNEURSA和安慰剂均以口服方式给药，持续12周，给药时可伴随或不伴随进食。体重≥35kg的患者每日接受4g剂量（分为早晨2g、下午1g和晚上1g）。体重不足35kg患者的AQNEURSA剂量根据患者体重确定。70例患者（96%）完成了研究，并接受了安慰剂和AQNEURSA两种药物的治疗。
疗效评估采用功能性共济失调评估与评级量表（fSARA）；这是一种改良的临床评估工具，用于评估步态、坐姿、站立姿势及言语障碍，评分范围为0分（神经功能状态最佳）至16分（最差）。
分别在基线、第6周、第12周（期I）、第18周及第24周（期II）对fSARA评分进行了评估。接受AQNEURSA治疗的患者，其fSARA总分最小二乘均值为7.2；接受安慰剂治疗的患者，其fSARA总分最小二乘均值为7.8。fSARA总分的最小二乘治疗效应为-0.6（95%CI：-0.9，-0.2）。
治疗顺序1患者的fSARA评分在期I接受AQNEURSA治疗期间改善更为显著，较基线的平均变化值为-0.7（标准差1.0）；相比之下，期II的平均变化值为-0.2（1.1）。治疗顺序2的患者在期I的平均变化值为0.0（0.9），而在期II接受AQNEURSA治疗期间，其fSARA评分改善更为显著，平均变化值为-0.6（1.3）。
fSARA的结果得到了原始共济失调评估与评级量表所显示的一致结果的支持。
接受AQNEURSA治疗的患者最常见的不良反应（发生率≥5%且高于安慰剂组）为跌倒、皮肤裂伤和尿路感染。
参考来源：‘FDA Approves Therapy to Treat Ataxia in Patients with Ataxia-Telangiectasia, a Rare Genetic Disorder’，新闻稿。美国FDA；2026年9月18日发布。
注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指导，请咨询主治医师。
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