2026 CDQI 总决赛入围病例：线粒体心肌病与铁过载心肌病的诊疗探索

*仅供医学专业人士阅读参考

从表型到病因：两例特殊心衰的精准诊疗之路。

心力衰竭是各种心脏疾病的终末阶段，其病因诊断与治疗策略的优化始终是心血管领域关注的焦点。由北京心脏学会主办的“心血管疾病管理能力评估与提升项目（CDQI）实例唯先诊疗能力提升项目”聚焦心衰及相关疾病领域，采用诊疗经验分享大赛的形式，搭建起集疑难诊疗经验深度分享、多维度讨论交流以及权威专家精准点评于一体的优质平台，致力于全面提升临床医生的诊疗能力与学术水平。

本期特别呈现西部赛区入围选手——陕西省人民医院王亚萍教授和四川大学附属成都市第二人民医院黄北鲲教授带来的精彩病例。两位选手分别从心肌肥厚的病因追查和扩张型心肌病的深层病因探索出发，展示了从表型诊断到病因诊断的临床思维跃迁，以及在传统治疗受限时破局的治疗策略。

图1：2026 CDQI西部赛区入围选手

迷雾重重遮真颜，心肌肥厚缘哪般？一例心肌病患者诊疗过程

心肌肥厚的鉴别诊断是临床难题，当常见的病因被逐一排除后，罕见病因的追查往往需要多学科协作与基因检测的支撑。王亚萍教授分享的这个病例以心肌肥厚为主要表现的心肌病患者展开，通过层层深入的病因追查，最终锁定线粒体心肌病，并探讨了在血压受限情况下维立西呱的应用价值。

病例概述

患者，男性，64岁，因“胸闷气短进行性加重”于2022年5月入院。患者2022年1月起无明显诱因出现胸闷气短，活动后明显，逐渐出现夜间阵发性呼吸困难，当地医院诊断为“心力衰竭”，冠脉造影未见明显异常，心脏超声提示全心扩大、EF值减低，考虑“扩张型心肌病”，予以呋塞米、螺内酯、沙库巴曲缬沙坦、达格列净等药物治疗，症状仍反复且进行性加重。

既往史：20余年前诊断耳聋，听力明显下降，佩戴助听器辅助；糖尿病病史8年余，服用阿卡波糖、达格列净控制血糖；陈旧性脑梗死病史1年余；否认高血压病史。家族史：母亲耳聋、糖尿病，因“心脏病”去世（具体不详）。

表1 患者入院时辅助检查（2022年5月）

初步诊断：
1.心肌病 急性心力衰竭 心功能Ⅳ级（NYHA分级）
2.2型糖尿病
3.陈旧性脑梗死

➤诊疗过程

患者初步考虑“扩张型心肌病”或“心肌淀粉样变性”，但免疫球蛋白轻链型相关检查（血清蛋白电泳、骨髓活检、腹部脂肪活检刚果红染色）均为阴性，99mTc-PYP核素显像亦不支持转甲状腺素蛋白型淀粉样变。

面对诊断困境，团队启动多学科会诊，并完善基因检测。全外显子检测发现OBSCN基因变异，但ACMG评级为临床意义未明2级，不足以解释临床表型。进一步行线粒体基因检测，发现m.3243A>G变异，变异比例11.30%，评级为致病性。结合患者20余年前即出现耳聋、糖尿病病史8年余、母亲有耳聋及糖尿病史（母系遗传特征），符合线粒体心肌病的“红旗征”表现[1]。最终诊断为线粒体心肌病。

患者血压仅60/40mmHg，心率46次/分，多次复查超声心动图EF 31~42%，传统心衰药物如ARNI、β受体阻滞剂因血压和心率限制难以滴定至靶剂量。同时，患者疾病进展迅速，CRT、CCM、左室辅助装置均无适应症。2024年7月外院行心房分流器植入术，术后1周胸闷气短症状逐渐加重，出现多脏器功能衰竭、心源性休克、高钾血症。

在血压空间极为有限的情况下，维立西呱因其对血压影响小的特点，成为该患者可选择的治疗药物。维立西呱通过增加可溶性鸟苷酸环化酶（sGC）对一氧化氮（NO）敏感性及不依赖于NO直接刺激sGC两种方式升高环磷酸鸟苷（cGMP），改善心肌收缩和舒张功能，且对血压影响小。

表2 患者治疗方案

在病情相对稳定阶段，维立西呱滴定至10mg qd期间未出现血压进一步下降，血流动力学稳定。遗憾的是，患者因线粒体心肌病进展迅速，出现多脏器功能衰竭、高钾血症、心源性休克等，停用螺内酯、维立西呱后转入中心ICU，反复住院治疗约半年后放弃治疗，于家中去世。但本病例充分展示了维立西呱在线粒体心肌病合并低血压状态患者中的安全性和耐受性，为该类罕见病因心衰的治疗提供了重要临床经验。

黑色警报——规范药物治疗无反应的HFrEF一例

扩张型心肌病是心衰的常见表型，但“扩张型心肌病”本身仅是表型诊断，背后的病因值得深究。黄北鲲教授通过一例规范治疗后仍持续恶化的扩张型心肌病病例，抽丝剥茧追查病因，最终锁定铁过载心肌病，并展示了维立西呱在优化指南导向的药物治疗（GDMT）中的关键价值。

病例概述

患者，男性，60岁，6年前于外院诊断为“扩张型心肌病”，启动GDMT药物治疗。心脏超声示双房及左室扩大，LVEDd 57mm，LVEF 45%；心电图示窦性心律，QRS 115ms；BNP升高，超敏肌钙蛋白、CK、hs-CRP、免疫抗体谱均正常；冠脉造影正常；心脏磁共振无LGE；心肌病基因检测套包无异常发现。

➤诊疗过程

患者启动GDMT药物治疗，方案包括沙库巴曲缬沙坦、比索洛尔、螺内酯、达格列净、维立西呱，平均每年随访5~6次，依据患者状态持续滴定GDMT药物剂量。

表3 患者历年GDMT药物剂量变化

尽管坚持规范治疗，患者症状仍愈发加重，2025年因急性失代偿性心力衰竭入院。入院时查体：血压87/56mmHg，肤色呈青铜样黑色，颈静脉充盈，双下肺闻及少许湿啰音，心界扩大，双下肢轻度凹陷性水肿。

表4 患者入院时辅助检查

患者入院后予面罩吸氧、心电监测，暂停ARNI、比索洛尔，安置PICCO监测（CI 1.2，ELWI 13.9，GEDI 1350），予左西孟旦强心、去甲肾上腺素升压、托拉塞米+托伐普坦利尿减容。然而，患者血压持续偏低（全天平均血压91/57mmHg），ARNI及β受体阻滞剂难以滴定至靶剂量，GDMT策略严重受限。

面对“规范治疗后仍持续恶化”的困境，团队进行了系统性回顾——患者合并肝功能不全、亚临床甲减、光过敏性皮炎，这些看似不相关的表现指向一个共同的病因：铁过载。

表5 铁过载相关检查证据

患者无输血及补铁史，无慢性肝炎、肝病等继发性铁过载依据，结合HFE基因H63D纯合致病性突变，最终确诊为HFE基因突变所致铁过载心肌病。

明确病因后，患者转至血液内科进一步治疗。因EF过低，血液内科未进行静脉放血治疗，予以口服地拉罗司分散片铁螯合治疗。在血压空间极为有限的情况下，维立西呱因其对血压影响小、安全性和耐受性良好的特点，成为优化GDMT的关键药物。

表6 患者治疗方案

表7 患者治疗转归

表8 患者随访期间血压、心率及GDMT药物剂量变化

在维立西呱逐步滴定至10mg qd的过程中，未出现低血压进一步加重，血压逐步稳定并改善，安全性和耐受性良好。随着心功能的恢复，其他GDMT药物（ARNI、比索洛尔等）的使用剂量也得以逐步提升，优化了心衰治疗策略。LVEF从入院时的23%逐步改善至46%，左室舒张末期内径从79mm减少至66mm，二尖瓣反流从中度减轻至轻度，NT-proBNP从11892pg/mL降至367pg/mL，心功能显著改善。

总结

本期的两个病例展示了临床上心衰诊疗的复杂过程，从病因追查、传统治疗困局到新治疗策略的引入，每一步都充满挑战。

第一个病例中，王亚萍教授面对心肌肥厚伴多系统受累的患者，通过“红旗征”识别和基因检测，确诊了罕见的线粒体心肌病，展示了从表型诊断到病因诊断的临床思维跃迁。在血压仅60/40mmHg的极端条件下，维立西呱的使用为患者提供了安全有效的治疗选择，体现了该药物在血压空间受限患者中的独特价值。

第二个病例中，黄北鲲教授面对规范GDMT治疗后仍持续恶化的扩张型心肌病患者，没有陷入思维定式，而是通过系统性回顾发现了铁过载这一可治疗的病因。在血压持续偏低、ARNI及β受体阻滞剂难以滴定至靶剂量的情况下，维立西呱作为对血压影响小的药物，为优化GDMT提供了关键支撑。患者在维立西呱滴定至靶剂量10mg qd后，LVEF从23%逐步改善至46%，NT-proBNP从11892pg/mL降至367pg/mL，心功能得到显著提升。

两位患者的共同特点是血压空间有限，传统心衰药物难以滴定至靶剂量。维立西呱作为靶向sGC通路的药物，通过增加sGC对NO敏感性及不依赖于NO直接刺激sGC两种方式升高cGMP，改善心肌收缩和舒张功能，且对血压影响小、耐受性好。治疗过程中一位患者的心衰症状明显改善，另一位患者虽因原发病进展最终去世，但维立西呱在血压空间极有限的条件下显示了良好的安全性和耐受性。

因此，在临床实践中，对于类似病例，应综合考虑病因、治疗困局，采取个体化治疗策略，并加强多学科协作，以提高患者的治疗效果和生活质量。

总决赛信息

时间：2026年10月17日

地点：北京国家会议中心311B

诚邀全体心血管同仁关注，共筑健康中国心血管慢病防治临床根基！

选手简历

王亚萍
陕西省人民医院

• 心内科主治医师 医学博士
  

• 于陕西省人民医院心血管内三科工作至今，擅长原发性高血压、继发性高血压、冠心病、顽固性心衰等疾病的诊治。
  

• 于2018年全国心肌微循环病例大赛获得一等奖。
  

• 于2021年第四届“全国血脂高峰论坛暨血脂异常联合治疗病例赛”获得全国一等奖。
  

• 现任陕西省保健学会高血压委员会委员
  

• 陕西省抗癌协会整合肿瘤心脏病学专业委员会委员
  

• 陕西省医学传播学会老年医学专业委员

黄北鲲

四川大学附属成都市第二人民医院

• 四川大学附属成都市第二人民医院 心内科 主治医师
  

• 毕业于四川大学华西医院，医学硕士。主要从事心衰与心肌病的诊治，同时擅长心肌病相关影像学（心脏磁共振、心脏CT）及基因学的解读。
  

• 在相关领域国内外期刊发表论文数篇。

参考文献:

[1]国家心血管病中心心肌病专科联盟，中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会. 中国心肌病综合管理指南 2025. 中国循环杂志, 2025, 40(5)：420-462.

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