精准医学赋能罕见肿瘤治疗，广东专家共探诊疗新路径

10月17日，由广东省精准医学应用学会、广东省器官医学与技术学会联合主办，广东省精准医学应用学会罕见肿瘤分会承办的“2026年罕见肿瘤主题学术交流会暨广东省精准医学应用学会罕见肿瘤分会年会”在广州召开。会议聚焦罕见肿瘤精准诊疗新路径，汇聚省内外罕见肿瘤诊疗与研究领域专家学者，通过专题报告与讨论交流，共议罕见肿瘤早诊早治、多学科协作、临床研究规范与成果转化等议题。

前沿引领：凝聚共识，擘画罕见肿瘤新蓝图

大会主席、广东省精准医学应用学会罕见肿瘤分会主任委员、中山大学肿瘤防治中心翁德胜教授，广东省精准医学应用学会罕见肿瘤分会顾问、中山大学临床检验标准化研究中心朱振宇教授分别致辞。他们一致强调，罕见肿瘤单病种发病率虽低，但总体患者基数庞大，推动罕见肿瘤精准医学发展对落实“健康中国”战略意义重大。随后，广东省精准医学应用学会罕见肿瘤分会主任委员翁德胜教授作罕见肿瘤分会工作报告，全面总结过去一年分会在罕见肿瘤领域取得的工作进展，并提出深化多中心诊疗协作的指导思想，强调在全新医疗环境下推动中国罕见肿瘤精准治疗具有极高必要性与重要性。

大会主席、广东省精准医学应用学会罕见肿瘤分会主任委员、中山大学肿瘤防治中心翁德胜教授致辞

大会主席、广东省精准医学应用学会罕见肿瘤分会顾问、中山大学临床检验标准化研究中心朱振宇教授致辞

真知灼见：五大专题，共探精准诊疗新路径

专题学术报告环节是本次会议的核心亮点。五位深耕相关领域的专家依次报告，从不同维度深入剖析精准医学在罕见肿瘤中的应用现状与未来方向。

第一个专题由中山大学肿瘤防治中心王玮教授、广东省农垦中心医院李媛媛教授主持，中山大学附属第一医院张宁教授带来“遗传性神经内分泌肿瘤的诊断与治疗”专题报告。张教授详细探讨了多发性内分泌腺瘤病（MEN）、Von Hippel-Lindau综合征等遗传性神经内分泌肿瘤的临床特征，指出约5%-10%的病例具有遗传背景，由于发病率低、误诊率高且缺乏特效药，临床面临巨大挑战。他强调，基因检测在早期诊断、家系筛查及风险分层中发挥着核心作用，提出以手术为主、靶向药物为辅的多学科协作（MDT）个体化治疗方案。例如，MEN1型甲状旁腺肿瘤建议切除全部4个腺体并移植部分良好组织；VHL综合征则需谨慎把握手术时机，并推荐使用HIF-2α抑制剂等靶向药物为无法手术者提供新选择。他呼吁对所有确诊患者及直系亲属进行基因检测，以实现早期干预和生殖阻断，降低家族发病率。广州市第一人民医院吕琳教授、中山大学肿瘤防治中心杨静教授、徐步舒教授围绕报告展开讨论。

中山大学肿瘤防治中心王玮教授、广东省农垦中心医院李媛媛教授共同主持

中山大学附属第一医院张宁教授作专题报告

吕琳教授、杨静教授、徐步舒教授进行讨论

第二个专题由南部战区空军医院张红梅教授、肇庆市第一人民医院曾志坚教授主持，中山大学肿瘤防治中心陈宝清教授分享“骨转移瘤的放射治疗”最新策略。陈教授重点介绍了NOMS评估框架在脊柱转移瘤中的应用，该框架综合神经、肿瘤、机械和系统四个维度，为多学科评估提供了国际公认标准。在放疗技术方面，陈教授详细阐述了立体定向体部放疗（SBRT）高精度、高剂量、少分次的特点，肿瘤局控率可达70%-80%，并能有效止痛；明确SBRT适应症与禁忌症，讲解常见剂量处方（如30-45Gy/5次）及靶区勾画原则。针对疼痛闪烁、食管炎等副作用，她提出具体管理方案，并强调二次放疗决策需谨慎评估脊髓耐受剂量，必要时优先考虑外科减压。中山大学孙逸仙纪念医院陈昶泷教授、肇庆市第一人民医院陈玉兰教授、中山大学附属第三医院刘园园教授围绕报告展开讨论。

南部战区空军医院张红梅教授、肇庆市第一人民医院曾志坚教授共同主持

中山大学肿瘤防治中心陈宝清教授作专题报告

陈昶泷教授、陈玉兰教授、刘园园教授进行讨论

第三个专题由汕头大学医学院第一附属医院陈理明教授、中山大学肿瘤防治中心李丹丹教授主持，中山大学肿瘤防治中心向橦教授就“如何进行IIT细胞治疗临床研究的备案”作详实解析。向教授阐述了国家卫健委“818政策”下细胞治疗临床研究的双轨制路径，通过对比传统药物注册路径（IST）与生物医学新技术备案路径（IIT）的区别，指出IIT路径具有成本低、速度快、更贴近临床实际需求的优势。他详细梳理了备案实施的四大关键要素，包括机构资质（需三甲医院及地市级备案资质）、技术适用范围、临床研究方案设计以及细胞制剂制备的严格质控（原辅材料需达到药典级别）。向教授还强调规范化与数字化建设在合规开展研究中的重要性，指出未完成备案擅自开展将面临严厉处罚，提出通过高质量临床数据积累，推动罕见病及个性化细胞治疗技术在医院合规落地并实现转化收费。中山大学肿瘤防治中心丁娅教授、彭瑞清教授、西安存济医学中心涂艳阳教授围绕报告展开讨论。

汕头大学医学院第一附属医院陈理明教授、中山大学肿瘤防治中心李丹丹教授共同主持

中山大学肿瘤防治中心向橦教授作专题报告

丁娅教授、彭瑞清教授、涂艳阳教授进行讨论

第四个专题由中山大学肿瘤防治中心陈艳峰教授、南方医科大学南方医院左强教授主持，中山大学肿瘤防治中心华贻军教授围绕“复发鼻咽肿瘤的分层综合治疗”探讨复发鼻咽癌分层综合管理策略。华教授指出，鼻咽癌在广东高发，复发患者既往多采用再程放疗，但伴随鼻咽坏死等严重后遗症。对于早期可手术患者，内镜手术疗效显著优于再程放疗，5年生存率可达73.8%；若肿瘤侵犯高危解剖部位，术后复发概率显著增加。针对不可手术但可放疗的患者，超分割放疗及免疫联合放疗展现出良好前景；对于难治性患者，抗血管生成联合免疫治疗（如PD-1抑制剂联合阿帕替尼）可使客观缓解率（ORR）达34%-65%，但需高度警惕大出血风险。华教授强调，临床需对复发患者精准细分，制定个体化综合治疗方案，平衡疗效与安全性。南方医科大学中西医结合医院郝文文教授、中山大学肿瘤防治中心潘求忠教授、广州医科大学附属肿瘤医院王慧教授、中山大学附属第七医院肖炜教授围绕报告展开讨论。

广东省精准医学应用学会头颈肿瘤分会主任委员、中山大学肿瘤防治中心陈艳峰教授，南方医科大学南方医院左强教授共同主持

广东省精准医学应用学会头颈肿瘤分会副主任委员、中山大学肿瘤防治中心华贻军教授作专题报告

郝文文教授、潘求忠教授、王慧教授、肖炜教授进行讨论

第五个专题由广州医科大学附属第一医院孙建聪教授、南方医科大学南方医院李刚教授主持，中山大学肿瘤防治中心赵靖靖教授系统介绍“肾上腺皮质癌治疗进展”。赵教授指出，肾上腺皮质癌（ACC）是罕见肿瘤中恶性程度极高的类型。诊断方面推荐采用欧洲ENSAT分期系统，并强调Ki67指数是关键预后因子；分子机制上，Wnt/β-catenin等通路异常及免疫微环境排斥是原发耐药的原因。治疗进展方面，指南推荐开放手术并常规行淋巴结清扫；药物治疗中，米托坦是基础用药，需监测血药浓度；EDP化疗联合米托坦为一线标准。赵教授特别分享了国内团队在免疫联合治疗上的突破性数据，如阿帕替尼+卡瑞利珠单抗的ORR达52%，中位PFS达13.3个月。她呼吁未来需建立网络化体系集中患者资源，依据基因测序进行精准分层，探索“化疗+靶向+免疫+局部”的多模态整合治疗。北京大学深圳医院王妍教授、中山大学肿瘤防治中心文习之教授、李婧婧教授围绕报告展开讨论。

广州医科大学附属第一医院孙建聪教授、南方医科大学南方医院李刚教授主持

中山大学肿瘤防治中心赵靖靖教授作专题报告

王妍教授、文习之教授、李婧婧教授进行讨论

继往开来：携手迈向罕见肿瘤精准诊疗新时代

大会主席翁德胜教授在总结发言中表示，本次会议从遗传性神经内分泌肿瘤的基础与临床转化，到骨转移瘤的放疗技术优化、细胞治疗临床研究的合规备案、复发鼻咽癌的外科与综合策略，再到肾上腺皮质癌的免疫联合前沿探索，全方位、多维度展示了精准医学在罕见肿瘤领域带来的深刻变革。他指出，罕见肿瘤诊疗需把基因检测和规范分层落实到早期识别与家系管理，把多学科协作贯穿手术、放疗和系统治疗全过程，同时以合规备案、真实数据和数字化管理提高临床研究质量；面对资源有限和项目难度增加的现状，更要加强医院之间以及医院与企业之间的合作，通过创新研究设计推动证据积累和治疗手段更新，使罕见肿瘤患者获得更及时、更规范的诊疗。

大会主席、广东省精准医学应用学会罕见肿瘤分会主任委员、中山大学肿瘤防治中心翁德胜教授作会议总结

本次会议为从事罕见肿瘤诊疗与研究的专家学者提供了交流平台，促进了临床经验、技术路径和研究规范的相互衔接，对推动罕见肿瘤诊疗从经验探索走向证据驱动、提高早诊率和改善患者预后具有积极意义。与会专家表示，将继续深化协作，推动研究成果向临床实践转化，为罕见肿瘤患者带来更多切实获益，助力“健康中国”建设贡献广东力量。