广东
聚势赋能 精准防治
广东省出生缺陷防治人才培训项目
高通量测序专项实践班
智汇测序精技艺 同心守护新生命
2026年10月26日至11月1日，为期七天的2026年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能操作培训之“高通量测序专项”圆满落幕。全省20名产前诊断机构负责人及技术骨干参加培训，各项教学任务顺利完成，学习氛围严谨而充实。
01
精彩课堂 名师风采
本次培训紧扣高通量测序技术在产前诊断领域的应用全流程，课程设置科学系统、内容丰富。授课专家围绕遗传学基础与罕见病基因检测策略、WES湿实验及干实验质控要点、产前诊断基因组测序建议、高通量测序本地化数据管理与数据重分析、ACMG遗传变异分类标准、外显子组变异解读及报告生成、WES数据分析常用数据库使用、阴性/VUS报告解读、WES病例遗传咨询及检测流程等专题展开深入讲解，并结合典型临床案例抽丝剥茧、答疑解惑。
02
案例分享 实操演练
“纸上得来终觉浅，绝知此事要躬行。”本次培训采取“理论授课+分组讨论”每日交替的模式，让学员在学中练、练中学。分组讨论，即学即练。每天下午的“分组讨论与实践”环节，学员们在专家带领下开展模拟变异分类演练、案例分享及分类演练，围绕真实病例与下机数据，从变异位点筛选、变异评级到报告发放逐环节实战推演，将理论迅速转化为技能。
03
互动探讨 参观交流
课堂上，学员们认真聆听、踊跃提问，专家与学员面对面交流研讨，学习氛围严谨而浓厚。全体学员实地参观高通量测序实验室，零距离观摩，对标准化实验流程、分区管理及质量管理体系有了更直观、更深刻的认识。
04
金秋时节 硕果盈枝
每一次精准的变异解读，背后都是一个家庭的安心；每一份严谨的检测报告，承载的都是对新生命的守护。愿全体学员带着这七天的收获与思考返程，在各自的岗位上发光发热，让“测”见的精准，化作无“陷”的未来！
现场考核
颁发证书
撰稿、排版：王奕霞 主管技师
供图：姚文骏
编辑：丁红珂 副主任技师
审核：杜 丽 主任医师
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