1961年,一位英国女性的血液让全球医学界陷入了困惑。
她的血液样本与所有已知的血型系统都无法匹配——既不是ABO系统的问题,也不是Rh因子的异常。医生们反复检测,反复确认,最终只能在病历上写下一个令人沮丧的结论:“未知抗原缺失”。
这个谜题,整整沉默了60年。
直到2024年,英国布里斯托大学的研究团队在顶级学术期刊《自然》(Nature)上发表了一项突破性研究——他们终于找到了答案。
这种神秘血型,被正式命名为:AnWj血型系统。
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血型,远比你想象的复杂
大多数人对血型的认知停留在小学课本:A型、B型、AB型、O型。
但这只是冰山一角。
事实上,人类血液中存在超过45种已知血型系统,ABO和Rh只是其中最常见的两种。每一种血型系统,都对应红细胞表面一种特定的蛋白质或抗原。
问题在于:如果你体内缺少某种抗原,而输血时对方的血液中含有这种抗原,你的免疫系统就会发动攻击。
轻则发烧、溶血,重则危及生命。
这正是那位1961年英国女性的处境——她的红细胞表面缺少一种当时完全未知的抗原,一旦输血,后果不堪设想。
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60年谜题:那个"缺失的蛋白质"是什么?
研究人员将这种神秘抗原命名为AnWj抗原(以最初发现的患者姓名首字母命名)。
已知信息只有一条:极少数人天生缺乏这种抗原,他们的血液无法接受来自普通人的输血。
但这种抗原究竟是什么?由哪个基因控制?为什么有人会缺失?
没有人知道。
60年间,全球医学界陆续发现了约50名AnWj抗原阴性的患者。每一次,医生们都只能紧急联系全球血库,寻找同样罕见的匹配血液,如同大海捞针。
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突破:一个意外的基因发现
2024年,布里斯托大学的研究团队采用了一种全新的基因组测序技术,对多名AnWj抗原阴性患者的基因组进行了深度分析。
他们发现了一个此前从未被关注的基因:MAL基因。
在AnWj抗原阴性的患者体内,这个基因要么完全缺失,要么发生了功能性突变——导致红细胞表面无法正常表达AnWj抗原。
更令人惊讶的是,研究团队还发现:某些血液系统疾病(如淋巴瘤)患者,会在病程中后天失去AnWj抗原的表达。这意味着,AnWj血型不仅是先天遗传的,还可能随疾病状态动态变化。
这在人类血型研究史上,是前所未有的发现。
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这个发现,对你意味着什么?
你可能会想:这和我有什么关系?我又不是那50个罕见患者之一。
关系比你想象的大。
第一,输血安全将迎来升级。
随着MAL基因的确认,医院可以通过基因检测提前筛查AnWj抗原阴性患者,在手术前就做好备血预案,而不是在紧急输血时才发现问题。
第二,它揭示了血型系统的动态性。
过去我们认为血型是终身不变的。但AnWj的发现表明,某些疾病可以改变你的血型表达。这对癌症患者的输血治疗方案,将产生深远影响。
第三,还有多少未知血型在等待发现?
人类基因组中,仍有大量与红细胞表面蛋白相关的基因尚未被完全解析。AnWj的发现,只是打开了一扇门。
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1961年,一位普通的英国女性因为一次血液检测,意外成为了医学史上的一个谜。
她或许不知道,自己的血液将让全球的科学家追寻60年。
2024年,谜题终于解开。
这就是科学的魅力——它从不放弃任何一个"不知道"。每一个沉默60年的谜题背后,都藏着改变医学的答案。
你的血型,或许比你以为的更复杂。
参考资料:Ballif et al., Nature, 2024 | 国际输血协会(ISBT)血型系统数据库
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