从诊断到阻断，陪伴遗传病家庭全程！中山大学附属第六医院优生遗传疑难疾病诊疗中心正式揭牌！

2026年8月28日上午

中山大学附属第六医院

优生遗传疑难疾病诊疗中心

在金融城院区正式揭牌

旨在打破学科壁垒

一站式解决生殖遗传疑难问题

构建生殖遗传全链条诊疗新格局

为优生优育保驾护航

为高危家庭提供闭环医疗保障

两次妊娠均遇胎儿颅内出血

MDT团队一次给出全诊疗方案

37岁的敏敏（化名）一直渴望生育健康可爱的宝宝。

她曾于2024年自然受孕，孕中期因“高龄”在外院行羊水穿刺，未见异常。然而孕25周超声提示胎儿左侧大脑半球脑实质出血，此后检查显示胎儿颅内出血愈发严重，最终遗憾放弃胎儿引产。

第二次怀孕，她选择到中山大学附属第六医院生殖医学中心就诊。在医生的指导下，她孕期规律产检，未见异常。然而在相似的时间节点，超声再次发现胎儿脑室内出血。后续检查还提示胎儿合并生长受限。

这一“巧合”引起了生殖医学中心学科带头人梁晓燕教授团队的高度重视。

为明确病因、评估胎儿预后并制定精准的围产期管理方案，中山大学附属第六医院优生遗传疑难疾病诊疗中心组织了一场高水平MDT。

邀请到哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授、美国医学遗传学专家委员会委员（FACMG）沈亦平教授，以及香港妇产科学院院士、英国皇家妇产科医学院荣授院士、国际知名胎儿医学专家刘子建教授等院外专家参与。院内专家团队则由优生遗传咨询、产科、生殖中心、超声科、儿科等多个核心科室的骨干力量组成。

团队就病因、治疗与分娩决策及产后干预进行了深入探讨，多维考评后达成共识：该孕妇的情况不排除罕见胎儿同种免疫性血小板减少症可能。家系全外显子测序报告提示的COL4A2基因变异与表型有一定相关性，但目前不足以作为胎儿复发性颅内出血的确定病因。孕妇已经宫内妊娠36周，建议计划性尽早剖宫产分娩，新生儿出生后应立即完善血小板计数、凝血功能、血小板抗原/抗体检测及头颅影像等关键检查。同时，须全程紧密关注，及时予以个性化指导。

如此专业、周全的服务，让敏敏安心不少，一切有序进行，她期待着孩子的笑颜。

中山大学附属第六医院优生遗传疑难疾病诊疗中心正式揭牌！

生育往往承载着一个家庭的期望，这条路喜悦与艰辛并存，在每个阶段都可能面临困境。

孕检发现胎儿异常，怎么办？

新生儿筛查显示"阳性"，怎么办？

家里已经有一个患遗传病的孩子，

下一胎是否会重演悲剧？

2026年8月28日，中山大学附属第六医院优生遗传疑难病诊疗中心（简称“中心”）正式揭牌。

我院院长吴小剑教授、党委书记龙波、生殖医学中心学科带头人梁晓燕教授，哈佛大学遗传与基因部沈亦平教授，相关临床科室及行政职能部门负责人共同见证这一重要时刻，活动由产科主任高羽主任医师主持。

吴小剑回顾了医院在多学科诊疗中心（如胃肠肿瘤肝转移中心）建设上的成功经验，指出数据表明多学科整合能显著提升诊疗效率和服务成效。他相信，在梁晓燕教授等专家的带领下，优生遗传疑难疾病诊疗中心将成为儿科、生殖医学中心、产科及超声学科发展的强力助推器，通过学科交叉融合，为医院的高质量发展和国家妇儿健康事业贡献力量。

吴小剑致辞

龙波在致辞中指出，中心通过整合多学科力量，搭建了从发现、诊断、治疗、随访到再生育风险干预的“全周期”诊疗平台，有效破解了传统单科诊疗和分段服务的短板。她强调，中心是党建与业务深度融合的重要载体，将通过党支部联学联建，以党建聚合力、破壁垒、促协同，将组织优势转化为学科发展的核心功能，全力筑牢出生缺陷防控防线，为疑难遗传病家庭提供规范化、立体化、有温度的高品质医疗服务。

龙波致辞

梁晓燕表示，健康的遗传基因是孩子未来的基石，中心旨在通过多学科协作（MDT）及聘请国内外顶尖遗传学家会诊，让关键医疗决策建立在充分的临床和遗传学证据之上，减少患者奔波与信息不对称。同时，团队将严格恪守医学伦理底线，尊重患者自主选择权，致力于提供规范、精确且充满人文关怀的医疗支持，帮助家庭走出困境。

梁晓燕介绍

沈亦平高度评价了该中心的创新模式。他认为，基因病并非单一专科疾病，而是分布在全科室的疾病谱系，应整合多科室资源。同时，他将遗传基因组技术视为疾病预防和全生命周期管理的“核武器”，推动医疗理念从“滞后治疗”向“孕前预防”转变，该中心在满足民众潜在健康需求的机制方面具有国际领先性，有望成为其他医疗机构借鉴的典范。

沈亦平致辞

方丛介绍中心运营模式：深度整合生殖、儿科、产科、超声等优势资源，打造一站式诊疗平台。通过线上入口与数据系统，实现“挂一号通办”，覆盖孕前至产后全周期，减少患者奔波。同时组建国际专家团队，推动多中心科研合作，旨在建设国内知名的优生遗传诊疗平台，为家庭提供规范、精准的医疗服务。

方丛介绍

高羽主持

中心旨在搭建"一站式"诊疗平台：汇集生殖医学、产前诊断、胎儿超声、儿科遗传代谢病等多学科的力量，帮助遗传病家庭从理解"孩子为什么会生病"，到明确"下一胎怎样才能健康"，为优生优育提供专业性、个性化指导。

中心有效规避因学科高度细分带来的碎片化就诊问题，患者无需携同检查报告辗转奔波于生殖科、产科、儿科等多个科室。只需约定时段，即可实现多学科专家同堂会诊，一站式解决各类诊疗诉求。所有关键诊疗决策均经由多学科专家联合研判，以临床医师为主导、以遗传学证据为依据，为有需要的家庭提供先证者确诊、胎儿风险排查、产前分子诊断、孕期监护保障、新生儿诊疗随访、再生育风险阻断的全链条闭环诊疗服务。

门诊优势

● 产科/产前诊断中心特色：作为广东省卫健委授予的产前诊断中心能开展羊水、绒毛、脐血穿刺及一代二代测序、全外显子/全基因组测序等精准检测，对疑难重症孕产妇监护和高危妊娠管理有成熟的保障经验。

● 母胎影像特色：擅长早孕期超声筛查和复杂胎儿表型识别，对不明原因的超声异常能第一时间联系国内外专家会诊，不让患者在"看不懂的报告"面前干等。

● 生殖医学特色：作为广东省规模最大的胚胎植入前遗传学检测（PGT）中心之一，已帮助遗传病家庭筛查200余种单基因遗传病，能为已生育患儿的家庭提供“下一胎不再重演”的技术阻断方案。

● 儿科遗传代谢病特色：拥有近80万例代谢检测数据库和近6万例新生儿基因筛查数据库，长期跟踪遗传代谢病患儿，能第一时间给出确诊、治疗和长期随访建议。

团队成员

中心汇聚了生殖、产科、产前诊断、胎儿医学与儿科等领域的资深专家，严格把控各环节诊疗质量。

梁晓燕教授（首席科学家，总把关重大疑难病例）

方丛教授（统筹PGT与遗传咨询方案）

高羽主任医师（深耕产科/产前诊断，负责孕期疑难重症处理）

杨艳东副主任医师（深耕母胎影像与胎儿医学，组织日常会诊）

郝虎主任医师（深耕遗传代谢病诊疗，负责患儿确诊与长期随访）

团队秘书负责病例登记、会诊安排和后续跟踪提醒，确保每个家庭不会与专家"失联"。

如何找到我们？

打开“i六院”小程序，选择下方“遗传病中心”入口。

再根据自身情况，选择对应的专家团队。

当前怀孕中发现异常（超声结构异常、家族遗传病史、外院报告看不懂）：选择"产前诊断/母胎医学”团队成员，如高羽、杨艳东等产科专家。团队会同步安排超声复核、必要的穿刺和基因检测。

家里已有确诊遗传代谢病或严重遗传病的孩子：选择“儿科遗传代谢病”团队成员，如肖昕、郝虎等儿科专家。或者选择“遗传学专家”蒋玮莹、勾晨雨主任。团队会先复核孩子的诊断，再评估是否需要为下一胎做阻断方案。

想要再生育、担心遗传病再次发生：选择"生殖遗传咨询”团队成员，如梁晓燕、方丛等生殖医学专家，团队会评估是否适合做胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）,从源头上降低再发风险。

外院检查结果复杂、拿不准结论：可选择“遗传咨询”团队成员，如蒋玮莹、勾晨雨、李偲等临床遗传学专家，团队会重新审核报告，必要时邀请大湾区乃至国际专家联合会诊。

期间，秘书会为您建立唯一的病例档案，保存病史和家系资料；各团队并行完成相应检查；固定时间召开多学科会诊,共同定出诊断结论和下一步方案；会诊结论会明确落实到具体检查单、治疗计划或PGT方案，并指有专人跟进，不会只停留在"建议"层面。

1.团队所有专家均有丰富的临床经验，会结合遗传学证据给出专业、审慎的建议，不承诺确定性疗效，重大决策以多学科会诊结论为准。涉及胚胎、胎儿、儿童相关的检测和治疗，均会区分常规诊疗与研究性治疗，并严格履行知情同意，充分尊重您的选择权。

2.对于已生育患儿的家庭，中心提供长期随访和心理支持渠道，您不是一个人在面对，我们会持续陪伴到孩子康复随访，及母亲安全再生育。

责任编辑：张婷婷

初审：张源泉

审核：乐虞莹

终审：李文敏

审定发布：龙波